Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
Подобные документы
Особенности развития заболеваний вследствие употребления психоактивных веществ. Соотношение генетических и средовых детерминант в развитии заболеваний. Семейный анамнез как источник информации о предрасположенности к заболеваниям наркологического профиля.
реферат, добавлен 18.11.2014Определение роли различных маркеров при верификации тромбозов у детей и обоснование врачебной тактики и терапии. Диагностическое значение результатов генетического исследования маркеров тромбофилии. Исследование предрасположенности к тромбозам.
статья, добавлен 07.06.2021Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Оценка распределения вариантных генотипов генов ферментов биотрансформации ксенобиотиков среди больных с распространенным злокачественным процессом. Исследование связи функционально неполноценных генотипов с риском развития онкологических заболеваний.
автореферат, добавлен 09.01.2018Влияние полиморфных вариантов генов на уровень двигательной подготовленности у детей. Методология поиска генетических маркеров физической работоспособности человека. Диагностика наследственной предрасположенности человека к двигательной деятельности.
автореферат, добавлен 29.12.2017Выявление предрасположенности и ранняя диагностика заболеваний, которые связаны с нарушением в системе иммунной защиты организма. Обследование студентов с целью донозологической диагностики иммунодефицита и предрасположенности к аллергическому синдрому.
статья, добавлен 31.03.2019Изучение структуры, особенностей течения заболеваний у лиц, проводивших работы с отравляющими веществами (ОВ). Обоснование выбора новых информативных критериев донозологической, нозологической диагностики влияния на организм ОВ и стандартов их применения.
автореферат, добавлен 29.12.2017Взаимосвязь между морфологическими вариантами течения хронического гломерулонефрита у детей и генотипами полиморфных маркеров I/D гена ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). Эффективность терапии ингибиторами АПФ у больных хроническим гломерулонефритом.
автореферат, добавлен 15.12.2017Изучение корреляции между генотипом и фенотипом (традиционными факторами риска, лабораторными, инструментальными, генетическими маркерами) у пациентов с ишемической болезнью сердца. Анализ изученных генетических маркеров с результатами коронарографии.
автореферат, добавлен 08.01.2018Обзор популяционно-генетических исследований частот аллелей и генотипов изученных генов в трех этнических группах республики Азербайджан. Определение значения генетического полиморфизма в развитии серьезных нежелательных лекарственных реакций у жителей.
автореферат, добавлен 19.01.2018Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Домашняя кошка как уникальный модельный объект для популяционно-генетических и геногеографических исследований. Знакомство с основными генетическими процессами в популяциях Felis catus города Гомеля в районах с различным уровнем индустриализации.
статья, добавлен 11.07.2018Патогенез митохондриальных болезней. Определение дефектов ферментов митохондрий и мутаций в митохондриальных генах. Специфика использования генного полиморфизма возмещающих систем как маркера склонности к многофакторным наследственным заболеваниям.
контрольная работа, добавлен 22.04.2016Характеристика изменений показателей уровня общего билирубина, аминотрансфераза и щелочной фосфатазы крови как общедоступных и высокоинформативных индикаторных маркеров развития печеночной дисфункции у пациентов с синдромом механической желтухи.
статья, добавлен 02.12.2017Анализ однонуклеотидного полиморфизма гена репарации ДНК XRCC3 у онкологических больных. Исследование экспрессии в опухолевой ткани мутантного белка р53. Оценка риска развития летального исхода при плоскоклеточном раке слизистой оболочки полости рта.
статья, добавлен 14.07.2021Роль кластера генов главного комплекса гистосовместимости в предрасположенности к аутоиммунным заболеваниям. Представления о взаимосвязи носительства определенных аллелей MHC II c повышенной и пониженной вероятностью развития аутоиммунных заболеваний.
статья, добавлен 25.08.2020Классификация медицинских отходов. Разновидности мусора, подлежащего дезинфекции. Способы обеззараживания. Сжигание медутиля, автоклавирование. Химические методы обезвреживания медицинских отходов, микроволновая обработка. Что происходит после обработки?
реферат, добавлен 06.07.2021Аффективные расстройства как общее название группы психических расстройств, связанных с нарушениями аффекта. Оценка вклада полиморфных вариантов генов в риск развития аффективных расстройств. Кодирующие ферменты системы детоксикации ксенобиотиков.
статья, добавлен 26.07.2016Мутации как нерепарированные изменения последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Химические, физические и биологические мутагены. Факторы возникновения рака. Механизм превращения протоонкогенов в онкогены. Группоспецифические вещества крови.
реферат, добавлен 15.10.2017Изучение ассоциации ферментов систем деградации ксенобиотиков у больных псориазом, на примере гена NAT2. Гены-кандидаты патогенеза при псориазе, использование метода информационной биологии. Идентификация белков, участвующих в развитии очага поражения.
автореферат, добавлен 24.09.2018- 47. Генные мутации
Генные мутации, изменения последовательности нуклеотидов одного гена, приводящие к возникновению новых видов его аллелей. Причины мутаций: выпадение, удвоение, вставка, перестановка нуклеотидов. Различные изменения в нуклеотидной последовательности ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019 - 48. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай
Первичная врожденная глаукома - аутосомно-рецессивное заболевание глаз, манифестирующим, преимущественно, на первом году жизни. Продукт гена CYP1B1 - один из важных факторов детоксикации ксенобиотиков, часть из которых обладает тератогенным эффектом.
статья, добавлен 28.05.2021 Влияние программы медицинской реабилитации на качество жизни пациентов после перенесенной COVID-19-ассоциированной пневмонии. Изменение физического и психоэмоционального статуса испытуемых после применения нормобарической интервальной гиперокситерапии.
статья, добавлен 27.05.2023Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021