Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
Подобные документы
Эпидемиология рака желудка и факторы развития. Идентификация геномной ДНК образцов крови больных раком желудка и здоровых лиц. Изучение связи EcoRI полиморфизма L-myc гена и генетической предрасположенности к развитию рака желудка у населения Узбекистана.
дипломная работа, добавлен 23.05.2018Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.
реферат, добавлен 01.03.2019Характеристика проявлений фенилкетонурии (ФКУ) у двух гомозиготных носителей редкой мутации p.R155H - брата и сестры, детей одних и тех же родителей, получавших различное лечение. Изучение особенностей масс-спектрометрического анализа метаболитов крови.
статья, добавлен 25.08.2020Основные документы, образующие систему медицинской реабилитации в России. Стадии восстановительного процесса. Анализ комплекса мероприятий, направленных на устранение изменений в организме, приводящих к заболеванию или способствующих его прогрессированию.
статья, добавлен 18.09.2018Биологически активная добавка как лекарственный препарат, особенности их применения для лечения конкретных заболеваний. Противопоказания к применению, вред. Влияние на иммунную систему организма и его способность противостоять различным заболеваниям.
реферат, добавлен 16.05.2016Соблюдение принципов персонализированного подхода в выборе тактики лечения пациентов. Первый случай идентификации наследственной точечной миссенс-мутации гена NTRK3 с заменой аргинина на цистин в 645-й позиции при высокодифференцированной НЭО ПЖ.
статья, добавлен 01.07.2021Анализ состояния и тенденций развития медицинской науки. Концепция реформирования медицинской науки Республики Казахстан, основные положения. Наличие сети профильных организаций, сохранение активной части научного потенциала здравоохранения страны.
презентация, добавлен 14.11.2016Внедрение компьютерных технологий в систему здравоохранения в целях повышение качества и эффективности медицинской помощи. Поиск эффективных способов дистанционного оказания медицинской помощи. Основные направления медицинских ресурсов в Интернете.
статья, добавлен 29.09.2018Описание морфологических типов конструкции человека. Характеристика и рентгенологическое исследование форм желудка у нормостеников, астеников и гиперстеников. Изучение предрасположенности к заболеваниям желудка у людей с разными типами конструкции.
презентация, добавлен 16.12.2015Результаты исследования распределения частот генотипов полиморфных маркеров гена переносчика серотонина. Действие гена триптофангидроксилазы и гена рецептора серотонина у детей и подростков тывинской популяции, страдающих расстройствами поведения.
статья, добавлен 05.01.2021Изучение мутаций в генах CDH1, MLH1, MSH2 при семейном раке желудка. Исследование однонуклеотидных полиморфизмов в гене CDH1 при спорадическом раке желудка. Анализ гаплотипов в гене CDH1 по однонуклеотидным полиморфизмам и микросателлитным маркерам.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение динамики генетических изменений в слизистой оболочке пищевода до и после антирефлюксной операции, в сравнении с изменениями слизистой при аденокарциноме пищевода. Оценка прогностической ценность и панели молекулярно-генетических маркеров.
автореферат, добавлен 09.02.2020Исследование связи показателей фрагментации ДНК спермы с классическими параметрами спермограммы, с количеством незрелых сперматозоидов в эякуляте. Зависимость наличия анеуплоидий в ядрах мужских гамет и количества незрелых сперматозоидов у мужчин.
статья, добавлен 28.08.2016Оценка состояния биоценоза влагалища на основании клинической картины у небеременных женщин репродуктивного возраста и беременных женщин перед родами. Изучение процесса отбора наиболее информативных генов для оценки состояния слизистой влагалища.
автореферат, добавлен 27.02.2018Изучение полиморфизма генов рецептора дофамина D2, D3, D4, катехол-О-метилтрансферазы, рецептора серотонина типа 2А и нейротрофического фактора головного мозга у мужчин с эндогенными психозами юношеского возраста и оценка их клинических симптомов.
статья, добавлен 23.02.2014Влияние радиации на организм человека, генетические последствия. Мутации как внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре генотипа, их классификация. Доминантные и рецессивные генные мутации. Хромосомные аберрации и мутации в самих генах.
реферат, добавлен 20.01.2016Комплекс необратимых в конечной стадии психических и нервно-мышечных нарушений, обусловленных тяжелой печеночной недостаточностью. Развитие печеночной энцефалопатии при хронической печеночной недостаточности, характерной для поздних стадий цирроза печени.
статья, добавлен 23.09.2017Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Влияние дозы лекарственного вещества на выраженность и длительность эффекта, классификация доз. Связь между химической структурой лекарственного вещества и фармакологическим эффектом. Значение генетических факторов выраженности эффекта лекарства.
реферат, добавлен 19.02.2014Изучение частоты встречаемости полиморфизмов гена фибриногена FGB у беременных с гиперкоагулемией при тяжелом течении преэклампсии. Частотное распределение разных вариантов аллелей и гена фибриногена. Показатели микроциркуляции периферических тканей.
статья, добавлен 12.04.2023Изучение причин врожденной и взрослой глухоты. Исследование распространенности наследственных форм тугоухости в Республике Чувашия, учёт особенностей их генетической структуры. Анализ частоты мутации 35delG гена GJB2 в различных этнических группах.
автореферат, добавлен 02.08.2018- 72. Особенности гена фактора некроза опухоли-А у больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции
Исследование частоты полиморфных аллелей и гена фактора некроза опухоли-А в крови здоровых лиц и больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции. Развитие и течение атеросклероза. Выявление молекулярных маркеров системного воспаления в крови.
статья, добавлен 04.02.2021 Выявление связи между полиморфными вариантами генов, основной симптоматикой и сопутствующими патологическими состояниями при лейомиоме матки и определение генетических маркеров повышенного риска патологической пролиферации тканей репродуктивной системы.
автореферат, добавлен 27.02.2018Анализ экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста с наследственной предрасположенностью и без нее. Специфика клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки с наличием генетического фактора.
автореферат, добавлен 13.08.2018Повреждения печеночной паренхимы. Заболевания, осложняющиеся холестазом. Отравления гепатотропными ядами. Болезни сосудов печени и других органов, систем. Экстремальные воздействия на организм. Гепатотоксическое и церебротоксическое действие метаболитов.
презентация, добавлен 25.01.2014