Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
Подобные документы
- 101. Лизосомные болезни
Болезни обмена веществ. Лизосомные болезни накопления: мукополисахаридозы, липидозы, муколипидозы, гликопротеинозы, нейрональные цероидные липофусцинозы. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
презентация, добавлен 18.12.2017 Анализ генетических мутаций, связанных с развитием астроцитомы. Выявление молекулярных маркеров, ассоциированных с астроцитомами головного мозга с прогностическим значением. Анализ генетических мутаций ассоциированных с разными типами астроцитом.
статья, добавлен 24.08.2020Сопоставление клинического течения болезнью Паркинсона в зависимости от пола пациентов, возраста начала заболевания и наличия у них семейного анамнеза. Выявление у больных мутаций в гене лейцинбогатой киназы 2. Методы идентификации выявленных мутаций.
автореферат, добавлен 02.08.2018Ознакомление с причинами эндогенных болезней, которые основаны на наследственной предрасположенности. Рассмотрение особенностей психиатрических заболеваний: шизофрении, маниакально–депрессивного психоза, врожденной эпилепсии. Анализ способов их лечения.
статья, добавлен 11.08.2018Роль конъюгации в детоксикационной функции печени. Анализ факторов, повреждающих печень. Понятие острой печеночной недостаточности. Признаки приближающейся или наступающей печеночной комы. Лечение асцита и отеков при острой почечной недостаточности.
методичка, добавлен 03.03.2018Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Сравнительная оценка гемодинамических показателей, липидного профиля и биомаркеров воспаления у больных нестабильной стенокардией, особенности эффекта симвастатина. Оценка липидного спектра крови, маркеров воспаления в зависимости от полиморфизма гена.
автореферат, добавлен 24.05.2018Лекарственные средства-индукторы, применяемые для ускорения биотрансформации токсических эндогенных веществ и ксенобиотиков, образующих безопасные метаболиты. Экскреция лекарственных средств. Факторы, влияющие на скорость клубочковой фильтрации.
статья, добавлен 23.07.2017Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014- 110. Образование мутаций
Мутации как химические реакции. Радиационные эффекты, индивидуальные и спонтанные мутации. Искусственные мутации, хромосомный анализ. Общее понятие про "эффект положения". "Дозовая компенсация" и её роль в изучении мутаций, дупликации и эволюция.
контрольная работа, добавлен 12.01.2012 Хронический гастрит - один из самых распространенных диагнозов в повседневной клинической практике. Рентгенологическая картина заболевания, результаты эндоскопического обследования. Определение секреторной недостаточности желудка. Базальная секреция.
статья, добавлен 20.07.2013Сущность основных методов медико-генетической практики. Классификация методов в зависимости от степени их использования в диагностике. Характеристика популяционно-статистического, цитогенетического, клинико-генеалогического, близнецового методов.
курсовая работа, добавлен 03.05.2019Изучение случая пациентки, находившейся в больнице с хроническим гепатитом первичной неясной этиологии в совокупности с средним - тяжелым течением коронавируса. Развитие печеночной энцефалопатии с проявлением выраженных психоневрологическим симптомов.
статья, добавлен 05.06.2022Исследование изучения связи между Val158Met и предрасположенностью человека к наркологическим заболеваниям. Проведение анализа образцов ДНК субъектов-мужчин славянской этнической принадлежности больных алкоголизмом, героиновой наркоманией и здоровых.
статья, добавлен 12.01.2014Изучение природы гена. Модель ДНК Л. Полинга. Открытие аномального гемоглобина. Биохимическое и молекулярно-генетическое понимание сущности наследственных болезней. Методы для патогенетического лечения. Использование принципов кибернетики в медицине.
реферат, добавлен 15.12.2020- 116. Роль медицинской сестры в оказании неотложной медицинской помощи пациенту при отравлении опиатами
Наркотические вещества опиоидного ряда: общая характеристика, состав и клинические признаки отравления, принципы оказания первой медицинской помощи. Анализ деятельности медицинской сестры в организации оказания неотложной помощи при отравлениях.
курсовая работа, добавлен 24.06.2018 Исследование влияния аллелей генов, участвующих в развитии ИБС на эффективность различных схем гиполипидемической терапии. Причины сердечно-сосудистой смертности. Алгоритм лечебных мероприятий у больных с ГЛП в зависимости от уровня ХС ЛНП и ССР.
статья, добавлен 18.06.2021Исследование роли эпителиоцитов полости рта как маркеров состояния организма человека, лечение хронического очага воспаления в пародонте. Способы предотвращения формирования очагов хронической инфекции или интоксикации в органах различных систем.
статья, добавлен 27.02.2019Особенности генетических полиморфизмов цитокинов, их роль в развитии патологии пищеварительного тракта у детей. Влияние гена IL-1Ra на фенотипические изменения эрозивного гастродуоденита и клинического течения язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
статья, добавлен 03.06.2021Исследование спектра генных мутаций у больных муковисцидозом, зарегистрированных на территории Краснодарского края. Анализ распределения частот аллелей и генотипов внегенных и внутригенных маркеров гена в выборках нормальных и мутантных хромосом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Правила заполнения медицинской карты. Назначение истории болезни, медицинской карты амбулаторного больного, истории развития ребенка. Разделы медицинской карты. Практическое и юридическое значение истории болезни, которая ведется при заболеваниям зубов.
реферат, добавлен 23.11.2020Предмет, задачи и значение судебной медицины. Главная задача судебной медицины. Работа судебно-медицинского эксперта. Достижение науки в практике судебно-медицинской экспертизы, лабораторные методы исследования. История развития судебной медицины.
реферат, добавлен 07.03.2010Наследственность и здоровье, полигенные наследственные болезни и их распространение. Особенности полигенных болезней, их генетическое прогнозирование. Значение наследственной предрасположенности. Примеры полигенных болезней: сахарный диабет и псориаз.
реферат, добавлен 16.09.2010Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Сравнение лабораторных данных по внебольничной пневмонии бактериального генеза с Covid-19 ассоциированной пневмонией. Анализ гендерно-анамнестической, клинической, инструментальной и лабораторной характеристики Covid-19 ассоциированной пневмонии.
статья, добавлен 01.07.2021