Популяционно-генетическое исследование мутации гена UGT1A1, ассоциированной со сниженной функцией печеночной УДФ-глюкуронилтрансферазы А1
Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
Подобные документы
Механизм и эффективность действия лекарственных препаратов, применяемых для лечения печеночной энцефалопатии. Трансплантация печени. Очищение кишечника при помощи слабительных средств. Схема проведения лечения хронической печеночной недостаточности.
реферат, добавлен 14.10.2014Изучение стадий биотрансформации ксенобиотиков. Экспрессия мутантных аллелей. Синтез ферментов с измененной активностью. Причины изменения скорости метаболизма ксенобиотиков. Метаболический статус организма. Риск развития и характер течения заболеваний.
статья, добавлен 13.08.2013Характеристика гена дофаминового рецептора D2 и вариабельного участка Ser311Cys. Описание регистрации слуховых ВП, молекулярно-генетических исследований и статистических методов для обнаружения влияния полиморфизма Ser311Cys на возникновение шизофрении.
статья, добавлен 16.02.2014Понятие особо опасных инфекций и их классификация. Учебно-тренировочные мероприятия, проводимые для оказания медицинской помощи и проведения профилактических мероприятий при выявлении больного тулоемией и чумой. Укладки противоэпидемические и их состав.
курсовая работа, добавлен 11.03.2015Исследование природы мыслительной способности мозга и акустики голосового аппарата человека как маркеров антропогенеза. Причины мутации и морфология гортанных мышц человека. Схема участия акустического фактора в регулировании метаболических реакций.
статья, добавлен 23.08.2013Анализ сцепления и ассоциации с сахарным диабетом (СД) типа 1 группы полиморфных маркеров в хромосомной области 1q42 с использованием семей с наличием заболевания у сибсов. Гены, которые по своим функциям могут быть задействованы в развитии СД типа 1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Локальные и системные эффекты кишечной микробиоты. Процесс взаимодействия нормальной микрофлоры и макроорганизма. Триггерные факторы печеночной энцефалопатии. Подавление протеолитических штаммов. Классификации портосистемной (печеночной) энцефалопатии.
статья, добавлен 25.04.2017Повышение эффективности реабилитационной технологии переболевших COVID-19-ассоциированной пневмонией. Применение интервальной гипокси-гиперокситерапии, оценка ее действия на тяжесть одышки, уровень тревоги и депрессии на фоне реабилитационных интервенций.
статья, добавлен 27.05.2023Подвижные средства пассажирогрузоперевозок как транспортировщики миграционных путей передачи и распространения потенциально опасных патогенов на большие расстояния. Санитарная охрана территории государства от заноса и распространения опасных болезней.
статья, добавлен 16.01.2014Применение экстракорпоральной гемокоррекции в комплексной терапии острой и фульминантной печеночной недостаточности. Оценка эффективности лучевых методов в диагностике ранних признаков синдрома портальной гипертензии при печеночной недостаточности.
автореферат, добавлен 10.01.2018Особенности показателей артериального давления у больных c заболеванием различной этиологии. Взаимосвязь показателей суточного профиля артериального давления с тяжестью хронической сердечной недостаточности, систолической функцией левого желудочка.
автореферат, добавлен 02.09.2018Сохранение здоровья женщины в период постменапаузы, особенности климактерического периода. Изучение свободнорадикальной теории старения. Исследование взаимосвязи между интенсивностью перекисного окисления липидов и генотипами полиморфных маркеров.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 88. Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса
ДНК-диагностика двух генетических форм заболевания: Х-сцепленной, связанной с мутациями в гене эмерина, и аутосомно-доминантной, обусловленной мутациями в гене ламинов. Обнаружение дилатационной кардиомиопатии с нарушениями внутрисердечной проводимости.
статья, добавлен 16.02.2014 Синдром печеночной энцефалопатии и его потенциально обратимые психические и неврологические нарушения. Гипераммониемия при болезнях печени и снижение синтеза в ней мочевины и глутамина. Портосистемное шунтирование крови. Аминокислотный дисбаланс.
статья, добавлен 05.04.2014Характеристика иммунной реактивности - предрасположенности к инфекционным заболеваниям. Понятие хронической почечной недостаточности: этиология, патогенез, классификация, клинические проявления. Методы лечения заболевания и возникающих осложнений.
контрольная работа, добавлен 29.01.2011Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Обнаружение канцерогенной активности в бензольных экстрактах из печени умерших от рака людей. Транспланцентарный механизм канцерогенеза. Образование и накопление эндогенных бластомогенных веществ. Механизм и условия действия эндогенных канцерогенов.
статья, добавлен 30.04.2019Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Вероятность возникновения мутации. Возникновение изменений генотипа. Классические наследственные заболевания. Присутствие мутагенных веществ в среде обитания человека. Фенотипические проявления мутаций. Уровень иммунитета и раковые заболевания.
статья, добавлен 27.01.2012Сущность и особенности язвенной болезни, специфика основных экзогенных и эндогенных факторов риска у больных язвенной болезнью трудоспособного возраста. Оценка значимых факторов риска в формировании и течении язвенной болезни двенадцатиперстной кишки.
автореферат, добавлен 09.02.2020Роль наследственности в жизни людей. Исследование генетических особенностей адаптивных механизмов и характера их изменений. Выяснение причин возникновения патологического гена, приводящего к заболеванию. Диагностика и лечение наследственных болезней.
реферат, добавлен 22.06.2017Этиология, патогенез и развитие лизосомной болезни накопления - тяжелого наследственного заболевания, вызванного дефицитом активности специфических ферментов. Мутации структурных генов, обеспечивающих контроль внутрилизосомального гидролиза метаболитов.
статья, добавлен 10.03.2019Понятие печеночной энцефалопатии как синдрома, объединяющего комплекс потенциально обратимых психических и неврологических нарушений. Проявления расстройства психики: изменение сознания, поведения, снижение интеллекта, нарушение речи у пациентов.
статья, добавлен 05.04.2014История и современность генетики как науки, ее достижения на молекулярном уровне. Законы передачи наследственных признаков и структура генетического вещества. Строение и функции гена, согласованность клеточных процессов, наследственность и эволюция.
курсовая работа, добавлен 01.12.2009Процессы обмена веществ и энергии в живых организмах. Значение ферментов в диагностике и прогнозе заболеваний. Ферменты – лечебные препараты. 5 видов изоферментов. Ферментный состав различных клеток. Использование ферментов как биокатализаторов.
презентация, добавлен 02.03.2014