Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.

Подобные документы

  • Особенность развития спаек и сращений в брюшной полости. Анализ хронического туберкулезного перитонита. Усиление болевого синдрома при возникновении спаечной болезни. Дифференциальная диагностика механической и динамической кишечной непроходимости.

    лекция, добавлен 30.08.2017

  • Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Биологическое значение дыхания. Факторы, негативно влияющие на дыхательную систему. Болезни, передающиеся через воздух. Основные причины, возбудители, симптомы, очаги поражения и профилактика рака и туберкулеза легких. Рекомендации по гигиене дыхания.

    презентация, добавлен 01.12.2014

  • Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.

    статья, добавлен 10.03.2019

  • Обсуждается современное состояние проблемы сочетания синдрома ночного апноэ и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Нерешенность ряда аспектов (оптимизации диагностики и повышения эффективности лечения) и сочетанных случаев синдрома ночного апноэ.

    статья, добавлен 23.07.2021

  • Основные причины и клиническая картина синдрома вегетативной дистонии у детей, распространенность болезни. Критерии диагностики исходного вегетативного тонуса. Виды лечения СВД, рекомендации к правильному питанию и применению лечебных препаратов.

    реферат, добавлен 01.02.2011

  • Нарушение функции бронхиальных желез. Основные причины возникновения бронхита. Развитие бронхиальной астмы. Как клинически протекает бронхит у детей. Основные принципы лечебного воздействия при бронхитах. Ингаляции и тепловые процедуры при бронхитах.

    реферат, добавлен 14.12.2011

  • Развитие медицинской микробиологии и эпидемиологии. Методы борьбы с инфекционными болезнями. Причины их возникновения, механизм передачи. Способы экстренной и специфической помощи. Понятие об иммунитете. Пути выделения возбудителя из больного организма.

    контрольная работа, добавлен 12.04.2015

  • Основные формы антифосфолипидного синдрома (АФС), распространенность заболевания и факторы риска. Патогенез тромбообразования при АФС: поражение печени, кожи, легких, центральной нервной системы и др. Механизм развития акушерской патологии при АФС.

    презентация, добавлен 22.10.2015

  • Закупорка нижней полой вены как одна из форм хронической венозной непроходимости. Особенности клинической картины синдрома верхней полой вены. Исследование больных с подвздошно-бедренным тромбозом. Развитие болезни Хиари или нефротического синдрома.

    реферат, добавлен 26.09.2017

  • Понятие и этиопатогенез остеохондроза. Суть механизмов возникновения заболевания. Диагностика и принципы лечения болезни позвоночника. Анализ консервативных методов, направленных на устранение болевого синдрома. Применение лечебной физкультуры и массажа.

    курсовая работа, добавлен 14.12.2014

  • Особенность проведения анамнеза настоящего заболевания. Анализ исследования органов дыхания, кровообращения и пищеварения. Общие принципы лечения и профилактика болезни Пертеса. Применение лечебной гимнастики, массажа и физиотерапевтических процедур.

    история болезни, добавлен 06.12.2015

  • Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

    реферат, добавлен 21.12.2015

  • Понятие и сущность мочекаменной болезни, экзогенные и урологические факторы заболевания. Симптоматика и клиническое течение болезни, особенности ее диагностики. Характеристика и значение оперативного вмешательства. Профилактика мочекаменной болезни.

    контрольная работа, добавлен 09.05.2021

  • Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.

    презентация, добавлен 06.02.2023

  • Исследование одновременного электрокардиографического и кислотного мониторинга при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и ишемии сердца. Рентгеноскопический контроль постановки рН-зонда в желудок. Анализ болевого синдрома у пациента в покое и нагрузке.

    статья, добавлен 24.02.2020

  • Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

    статья, добавлен 03.03.2018

  • Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.

    статья, добавлен 22.02.2020

  • Патогенез и клиника сочетания различных метаболических нарушений. Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний с высокой смертностью. Нарушение обмена липидов при компенсаторной гиперинсулинемии и диабете. Способы лечения метаболического синдрома Х.

    статья, добавлен 27.03.2014

  • Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.

    реферат, добавлен 07.02.2015

  • Исследование ишемической (коронарной) болезни сердца, развивающейся вследствие атеросклероза коронарных артерий. Влияние факторов риска на развитие ишемической болезни сердца. Классы тяжести стабильной стенокардии. Определение синдрома Принцметала.

    реферат, добавлен 12.10.2022

  • Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.

    реферат, добавлен 04.10.2016

  • Основные механизмы интерстициальных болезней дыхательной системы. Рассмотрение рентгенологического синдрома двусторонней диссеминации легких. Клинические варианты саркоидоза органов дыхания. Десквамативная интерстициальная пневмония у пациентов.

    презентация, добавлен 23.12.2015

  • Характеристика листериоза как инфекционной болезни, ее основные особенности. Патогенез и механизм передачи заболевания. Клинические формы и методы диагностики листериоза. Анализ историй болезни детей с диагнозом листериоз, госпитализированных в ДГКИБ.

    презентация, добавлен 14.09.2017

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.