Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
Подобные документы
Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011Особенность развития спаек и сращений в брюшной полости. Анализ хронического туберкулезного перитонита. Усиление болевого синдрома при возникновении спаечной болезни. Дифференциальная диагностика механической и динамической кишечной непроходимости.
лекция, добавлен 30.08.2017Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.
статья, добавлен 16.02.2019Биологическое значение дыхания. Факторы, негативно влияющие на дыхательную систему. Болезни, передающиеся через воздух. Основные причины, возбудители, симптомы, очаги поражения и профилактика рака и туберкулеза легких. Рекомендации по гигиене дыхания.
презентация, добавлен 01.12.2014Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019Обсуждается современное состояние проблемы сочетания синдрома ночного апноэ и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Нерешенность ряда аспектов (оптимизации диагностики и повышения эффективности лечения) и сочетанных случаев синдрома ночного апноэ.
статья, добавлен 23.07.2021Основные причины и клиническая картина синдрома вегетативной дистонии у детей, распространенность болезни. Критерии диагностики исходного вегетативного тонуса. Виды лечения СВД, рекомендации к правильному питанию и применению лечебных препаратов.
реферат, добавлен 01.02.2011Нарушение функции бронхиальных желез. Основные причины возникновения бронхита. Развитие бронхиальной астмы. Как клинически протекает бронхит у детей. Основные принципы лечебного воздействия при бронхитах. Ингаляции и тепловые процедуры при бронхитах.
реферат, добавлен 14.12.2011Развитие медицинской микробиологии и эпидемиологии. Методы борьбы с инфекционными болезнями. Причины их возникновения, механизм передачи. Способы экстренной и специфической помощи. Понятие об иммунитете. Пути выделения возбудителя из больного организма.
контрольная работа, добавлен 12.04.2015Основные формы антифосфолипидного синдрома (АФС), распространенность заболевания и факторы риска. Патогенез тромбообразования при АФС: поражение печени, кожи, легких, центральной нервной системы и др. Механизм развития акушерской патологии при АФС.
презентация, добавлен 22.10.2015Закупорка нижней полой вены как одна из форм хронической венозной непроходимости. Особенности клинической картины синдрома верхней полой вены. Исследование больных с подвздошно-бедренным тромбозом. Развитие болезни Хиари или нефротического синдрома.
реферат, добавлен 26.09.2017Понятие и этиопатогенез остеохондроза. Суть механизмов возникновения заболевания. Диагностика и принципы лечения болезни позвоночника. Анализ консервативных методов, направленных на устранение болевого синдрома. Применение лечебной физкультуры и массажа.
курсовая работа, добавлен 14.12.2014Особенность проведения анамнеза настоящего заболевания. Анализ исследования органов дыхания, кровообращения и пищеварения. Общие принципы лечения и профилактика болезни Пертеса. Применение лечебной гимнастики, массажа и физиотерапевтических процедур.
история болезни, добавлен 06.12.2015Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Понятие и сущность мочекаменной болезни, экзогенные и урологические факторы заболевания. Симптоматика и клиническое течение болезни, особенности ее диагностики. Характеристика и значение оперативного вмешательства. Профилактика мочекаменной болезни.
контрольная работа, добавлен 09.05.2021Этиология синдрома мальабсорбции, заболевания тонкой кишки. Патогенез синдрома мальабсорбции. Местные нарушения при синдроме мальабсорбции, особенности видов диареи. Нарушение всасывания белков, жиров, углеводов, витаминов, микроэлементов, желчных кислот.
презентация, добавлен 06.02.2023Рассмотрение сущности спонтанных и индуцированных мутаций. Основные виды генных, хромосомных и геномных мутаций. Симптоматика и лечение болезни Дауна. Клинические проявления и течение синдромов Патау, Эдварса, Лежена, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.
статья, добавлен 03.03.2018Исследование одновременного электрокардиографического и кислотного мониторинга при гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и ишемии сердца. Рентгеноскопический контроль постановки рН-зонда в желудок. Анализ болевого синдрома у пациента в покое и нагрузке.
статья, добавлен 24.02.2020Патофизиология синдрома руминации, тактика лечения и ее обоснование. Согласованные Римские критерии III для синдрома руминации. Основное проявление синдрома руминации, характеристика и особенности его осложнений. Патофизиологические механизмы синдрома.
статья, добавлен 22.02.2020Патогенез и клиника сочетания различных метаболических нарушений. Факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний с высокой смертностью. Нарушение обмена липидов при компенсаторной гиперинсулинемии и диабете. Способы лечения метаболического синдрома Х.
статья, добавлен 27.03.2014Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.
реферат, добавлен 07.02.2015Возникновение синдрома диссеминированного свертывания при акушерских заболеваниях. Развитие ДВС-синдрома при различных экстрагенитальных заболеваниях. Роль тромбоцитов и эритроцитов в формировании ДВС-синдрома. Клиническая картина и лечение ДВС-синдрома.
реферат, добавлен 04.10.2016Исследование ишемической (коронарной) болезни сердца, развивающейся вследствие атеросклероза коронарных артерий. Влияние факторов риска на развитие ишемической болезни сердца. Классы тяжести стабильной стенокардии. Определение синдрома Принцметала.
реферат, добавлен 12.10.2022Основные механизмы интерстициальных болезней дыхательной системы. Рассмотрение рентгенологического синдрома двусторонней диссеминации легких. Клинические варианты саркоидоза органов дыхания. Десквамативная интерстициальная пневмония у пациентов.
презентация, добавлен 23.12.2015