Болезни экспансии тринуклеотидных повторов
Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
Подобные документы
- 101. Листериоз у детей
Характеристика листериоза как инфекционной болезни, ее основные особенности. Патогенез и механизм передачи заболевания. Клинические формы и методы диагностики листериоза. Анализ историй болезни детей с диагнозом листериоз, госпитализированных в ДГКИБ.
презентация, добавлен 14.09.2017 Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.
реферат, добавлен 31.10.2015Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.
реферат, добавлен 12.05.2021Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020- 105. Болезни XXI века
Рассмотрение наиболее распространенных болезней XXI века: заболеваний дыхательных путей, синдрома приобретённого иммунного дефицита (СПИД), рака и бесплодия. Гипотезы возникновения вируса иммунодефицита. Особенности и основные меры профилактики СПИДа.
презентация, добавлен 09.05.2016 Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
презентация, добавлен 17.12.2020Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.
презентация, добавлен 11.04.2016Исследование иммунологических гипотез патогенеза реактивного артрита. Особенность возникновения синдрома Рейтера. Проведение дифференциальной и лабораторной диагностики воспалительного заболевания с поражением суставов. Лекарственная терапия болезни.
реферат, добавлен 03.07.2016Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 21.02.2019- 110. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника, грыжа диска L5 – S1 c наличием вертебрального синдрома и болевого корешкового синдрома L5 – S1 слева, стадия затянувшегося обострения: история настоящего заболевания, лечение, рекомендации.
история болезни, добавлен 24.12.2010- 112. Варикозная болезнь
Причины развития варикозной болезни вен нижних конечностей. Патоморфологические особенности венозной стенки. Клиническая диагностика и дифференциальный диагноз варикозного синдрома. Дуплексное ангиосканирование при болезни, лечебная тактика и терапия.
реферат, добавлен 13.12.2014 Болезни органов дыхания и причины их развития. Функции органов дыхания, их строение. Жалобы и порядок обследования больных с заболеваниями такого рода. Симптомы при острых и хронических заболеваниях данной сферы. Патологическое нарушение ритма дыхания.
реферат, добавлен 21.03.2023Рассмотрение понятия ДВС-синдрома, который характеризуется распространенным образованием маленьких тромбов в микроциркуляторном русле всего организма. Ознакомление с основными причинами его возникновения и морфологической картиной стадий заболевания.
презентация, добавлен 01.05.2014Симптомы заболеваний органов дыхательной системы. Развитие и профилактика синуситов. Респираторные болезни, поражающие интерстициальную ткань. Исследование причин возникновения и признаков аллергического ринита. Степени тяжести бронхиальной астмы.
презентация, добавлен 05.02.2013Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.
лекция, добавлен 03.12.2015Анатомо-физиологические особенности дыхания. Острый ринофарингит. Основные симптомы течения болезни. Проведение противовоспалительной терапии при лечении острого ларингита. Ангина - инфекционное заболевание с воспалительными изменениями небных миндалин.
презентация, добавлен 21.06.2015- 118. Клинико-патофизиологические механизмы развития остеопенического синдрома при множественной миеломе
Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.
автореферат, добавлен 14.08.2018 Характеристика воспалительных заболеваний кишечника. Классификация внекишечных проявлений. Установление диагноза болезни Крона и выявление почечного амилоидоза. Оценка резистентности нефротического синдрома. Проведение заместительной почечной терапии.
статья, добавлен 16.03.2021Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.
реферат, добавлен 05.09.2014Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.
статья, добавлен 11.03.2019Синдромное описание патологических изменений при заболеваемости крови. Причины возникновения сидеропенического синдрома, его диагностика. Основные жалобы при гиперпластическом синдроме, распространение заболевания. Появление плеторического синдрома.
реферат, добавлен 31.03.2017Болезни дыхательной системы. Купирование приступов бронхиальной астмы. Неревматические заболевания сердца: инфекционный эндокардит, заболевания миокарда, миокардиты, миокардиодистрофии. Лечение отечно-асцитического синдрома. Неотложная помощь при шоке.
реферат, добавлен 26.12.2019Бронхообструктивный синдром как симптомокомплекс удлиненного выдоха, свистящего, шумного дыхания, приступов удушья, кашля. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей раннего возраста. Распространенность синдрома у детей первых лет жизни.
презентация, добавлен 16.05.2016