Болезни экспансии тринуклеотидных повторов

Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.

Подобные документы

  • Основные механизмы интерстициальных болезней дыхательной системы. Рассмотрение рентгенологического синдрома двусторонней диссеминации легких. Клинические варианты саркоидоза органов дыхания. Десквамативная интерстициальная пневмония у пациентов.

    презентация, добавлен 23.12.2015

  • Понятие и характеристика гипертонической болезни. Факторы возникновения и стадии развития заболевания. Роль наследственных факторов в патогенезе гипертонической болезни. Морфологические изменения, характер течения и лечение злокачественной гипертензии.

    реферат, добавлен 31.10.2015

  • Патогенетические механизмы возникновения острого коронарного синдрома и факторы риска заболевания. Клинические проявления острого коронарного синдрома. Особенности диагностики заболевания и общие принципы лечения больных с острыми коронарными синдромами.

    реферат, добавлен 12.05.2021

  • Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.

    презентация, добавлен 06.05.2020

  • Рассмотрение наиболее распространенных болезней XXI века: заболеваний дыхательных путей, синдрома приобретённого иммунного дефицита (СПИД), рака и бесплодия. Гипотезы возникновения вируса иммунодефицита. Особенности и основные меры профилактики СПИДа.

    презентация, добавлен 09.05.2016

  • Характеристика печеночной недостаточности (ПН), причины ее возникновения, основные симптомы. Особенности синдрома холестаза, синдрома печеночно-клеточной недостаточности. Патогенез ПН, ее классификация, прогноз, основные методы лечения, профилактика.

    презентация, добавлен 11.04.2016

  • Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.

    презентация, добавлен 17.12.2020

  • Исследование иммунологических гипотез патогенеза реактивного артрита. Особенность возникновения синдрома Рейтера. Проведение дифференциальной и лабораторной диагностики воспалительного заболевания с поражением суставов. Лекарственная терапия болезни.

    реферат, добавлен 03.07.2016

  • Особенности и клиническая характеристика синдрома Прадера-Вилли, его особенности и признаки. Основные психические расстройства, возникающие у больных. Обследование для исключения синдрома Прадера—Вилли, направления терапии и дифференциальная диагностика.

    реферат, добавлен 21.02.2019

  • Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.

    автореферат, добавлен 02.08.2018

  • Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника, грыжа диска L5 – S1 c наличием вертебрального синдрома и болевого корешкового синдрома L5 – S1 слева, стадия затянувшегося обострения: история настоящего заболевания, лечение, рекомендации.

    история болезни, добавлен 24.12.2010

  • Причины развития варикозной болезни вен нижних конечностей. Патоморфологические особенности венозной стенки. Клиническая диагностика и дифференциальный диагноз варикозного синдрома. Дуплексное ангиосканирование при болезни, лечебная тактика и терапия.

    реферат, добавлен 13.12.2014

  • Болезни органов дыхания и причины их развития. Функции органов дыхания, их строение. Жалобы и порядок обследования больных с заболеваниями такого рода. Симптомы при острых и хронических заболеваниях данной сферы. Патологическое нарушение ритма дыхания.

    реферат, добавлен 21.03.2023

  • Рассмотрение понятия ДВС-синдрома, который характеризуется распространенным образованием маленьких тромбов в микроциркуляторном русле всего организма. Ознакомление с основными причинами его возникновения и морфологической картиной стадий заболевания.

    презентация, добавлен 01.05.2014

  • Симптомы заболеваний органов дыхательной системы. Развитие и профилактика синуситов. Респираторные болезни, поражающие интерстициальную ткань. Исследование причин возникновения и признаков аллергического ринита. Степени тяжести бронхиальной астмы.

    презентация, добавлен 05.02.2013

  • Особенность болевого синдрома при ишемической болезни сердца. Анализ интоксикационного заболевания. Возникновение кашля и удушья при левожелудочковой сердечной недостаточности. Причины нарушения холестеринового обмена. Характеристика верхушечного толчка.

    лекция, добавлен 03.12.2015

  • Анатомо-физиологические особенности дыхания. Острый ринофарингит. Основные симптомы течения болезни. Проведение противовоспалительной терапии при лечении острого ларингита. Ангина - инфекционное заболевание с воспалительными изменениями небных миндалин.

    презентация, добавлен 21.06.2015

  • Особенности перекисного окисления липидов в эритроцитах крови у больных множественной миеломой на различных стадиях заболевания. Механизм патогенеза остеопенического синдрома. Влияние окислительно-антиокислительной системы на процессы костной резорбции.

    автореферат, добавлен 14.08.2018

  • Характеристика воспалительных заболеваний кишечника. Классификация внекишечных проявлений. Установление диагноза болезни Крона и выявление почечного амилоидоза. Оценка резистентности нефротического синдрома. Проведение заместительной почечной терапии.

    статья, добавлен 16.03.2021

  • Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.

    реферат, добавлен 17.12.2015

  • Факторы риска возникновения желчнокаменной болезни как патологиb гепато-биллиарной системы, связанной с нарушением обмена липидов и желчных пигментов. Патогенетические стадии развития процесса при желчнокаменной болезни. Диагностика и лечение заболевания.

    реферат, добавлен 05.09.2014

  • Этиология синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Основные факторы, влияющие на возникновение синдрома у ребенка во время беременности матери. Диагностика и лечение синдрома Мейер-Рокитанского-Кюстнера. Особенности операции по формированию влагалища.

    статья, добавлен 11.03.2019

  • Синдромное описание патологических изменений при заболеваемости крови. Причины возникновения сидеропенического синдрома, его диагностика. Основные жалобы при гиперпластическом синдроме, распространение заболевания. Появление плеторического синдрома.

    реферат, добавлен 31.03.2017

  • Болезни дыхательной системы. Купирование приступов бронхиальной астмы. Неревматические заболевания сердца: инфекционный эндокардит, заболевания миокарда, миокардиты, миокардиодистрофии. Лечение отечно-асцитического синдрома. Неотложная помощь при шоке.

    реферат, добавлен 26.12.2019

  • Бронхообструктивный синдром как симптомокомплекс удлиненного выдоха, свистящего, шумного дыхания, приступов удушья, кашля. Анатомо-физиологические особенности органов дыхания у детей раннего возраста. Распространенность синдрома у детей первых лет жизни.

    презентация, добавлен 16.05.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.