Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А
Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
Подобные документы
Изучение моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта у больных с панкреонекрозом в динамике заболевания и после заболевания методом периферической компьютерной электрогастроэнтерографии. Влияние ранней энтеральной нутритивной поддержки.
статья, добавлен 20.02.2020Состояние околоимплантатных мягких тканей у больных сахарным диабетом после дентальной имплантации. Особенности клинических проявлений общей и местной реакции на нее, характер и интенсивность морфофункциональных изменений в зоне имплантации у больных.
автореферат, добавлен 16.08.2018Место рака толстой кишки в структуре онкологической заболеваемости. Анализ патогенетических путей в реализации онкологического процесса в толстой кишке. Изучение молекулярно-генетических особенностей колоректального рака у больных молодого возраста.
статья, добавлен 27.07.2021Клинические симптомы моторно-эвакуаторной функции желудка и коморбидного статуса пациентов с сахарным диабетом 2 типа. Использование гастрокинетиков в хирургии суставов и эндопротезировании для исключения и минимизирования послеоперационных осложнений.
статья, добавлен 08.03.2023Рассмотрение особенностей клинического исследования психически больных. История болезни как учетно-оперативный документ, составляемый в стационарных и амбулаторных медицинских учреждениях. Рассмотрение и анализ примеров описания психически больных.
история болезни, добавлен 30.12.2012Изучение нарушений моторно-эвакуаторной функции желудка и двенадцатиперстной кишки у больных язвенной болезнью. Использование прокинетика итоприда гидрохлорида (Итомед) в составе терапии. Восстановление замыкательной функции привратника, заживление язвы.
статья, добавлен 28.07.2020Жалобы и общее состояние больного на момент поступления. Анамнез жизни больного. Осмотр грудной клетки, данные лабораторных и дополнительных методов исследования. План обследования больного и обоснование окончательного диагноза. Выбор методики лечения.
история болезни, добавлен 02.12.2011Определение методами функциональной диагностики нарушения моторно-эвакуаторных свойств толстой кишки. Изучение ее двигательной активности с вовлечением в патологический процесс отдельных её сегментов. Кологенный и терминальный хронические колостазы.
статья, добавлен 20.02.2023Поступление химуса в просвет как основной физиологический фактор, активизирующий моторную функцию кишечника. Анализ влияния моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта на течение заболевания у больных с острым деструктивным панкреатитом.
автореферат, добавлен 09.02.2020Анализ особенностей распространения остеопороза. Изучение минеральной плотности костей (МПК) у условно здорового населения Красноярского края и больных сахарным диабетом 2 типа. Денситометрические показатели здоровых и больных в зависимости от возраста.
статья, добавлен 06.01.2020Проведено комплексное исследование больных, перенесших острый деструктивный панкреатит, с целью изучения моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта. Показаны изменения электрофизиологических показателей моторно-эвакуаторной функции ЖКТ.
статья, добавлен 29.03.2020Повышение качества жизни больных сахарным диабетом 1 типа. Определение показателей эндотелиальной дисфункции левого желудочка. Построение прогностической модели риска развития диабетической автономной нейропатии. Контроль углеводного обмена с возрастом.
статья, добавлен 27.05.2023Электрогастроэнтерографические признаки нарушений моторно-эвакуаторной функции органов желудочно-кишечного тракта. Развитие дуоденогастрального рефлюкса и состояния слизистых оболочек ЖКТ у больных острым холециститом в раннем послеоперационном периоде.
статья, добавлен 22.02.2020Анализ особенностей обнаруженных секреторных и моторно-эвакуаторных расстройств деятельности эзофагогастродуоденальной зоны. Оценка рН в пищеводе и желудке натощак и после стимуляции желудочной секреции, а также моторно-эвакуаторной активности желудка.
статья, добавлен 20.02.2020Клиническая характеристика больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки, осложненной перфорацией. Сравнительные данные о моторно-эвакуаторных нарушениях после ушивания желудочно-кишечного тракта. Виды осложнений и характер повторных операций.
статья, добавлен 20.02.2020Определение основных причин роста числа больных сахарным диабетом 2 типа с диабетической нефропатией. Генетические факторы развития нефропатии. Рассмотрение различных патофизиологических механизмов, ответственных за развитие сахарного диабета 2 типа.
статья, добавлен 25.09.2019Распределение больных с язвенным кровотечением по полу, возрасту и продолжительности язвенного анамнеза. Электрофизиологическая характеристика моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта. Лечение язвенной болезни, осложненной кровотечением.
лекция, добавлен 20.02.2020Анализ частоты проявлений диабетической периферической нейропатии у детей, больных сахарным диабетом типа 1, оценка их работоспособности. Разработка компонентов программы реабилитации, ее эффективность и возможности применения в амбулаторной практике.
автореферат, добавлен 13.02.2009Остеопороз как хронически прогрессирующее системное, обменное заболевание скелета; особенности его клинических проявлений у больных пожилого возраста. Медикаментозное лечение остеопороза. Изучение информированности населения о факторах риска остеопороза.
курсовая работа, добавлен 07.09.2019Изучение особенностей моторно-эвакуаторной деятельности желудочно-кишечного тракта у больных целиакией взрослых. Клиническая симптоматика заболевания. Развитие хронической гастроэнтерологической патологии. Диета с исключением глютенсодержащих продуктов.
статья, добавлен 20.02.2020Факторный анализ как один из важнейших методов уменьшения количества анализируемых признаков путем получения новых, обобщенных показателей. Основные виды пилородуоденальных стенозов. Характеристика методики проведения эндоскопического исследования.
статья, добавлен 09.02.2020Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Возможности ультразвуковых допплеровских методов исследования в диагностике атеросклеротического поражения сосудов у больных атеросклерозом и диабетом. Оценка риска развития ишемических сердечно-сосудистых осложнений у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 23.01.2018Примеры постановки диагноза больным при различных вариантах клинических проявлений и жалоб. Отражение заболеваний сердца, органов дыхания и кровообращения в симптомах и поведении больных. Постановка цели и мотивация при врачебном ведении пациента.
методичка, добавлен 09.04.2015Роль спирометрических показателей в оценке "ишемического порога" у больных сахарным диабетом 2 типа, особенности газообмена. Анализ чувствительности и специфичности стрессэхокардиографии в сравнении со стандартным нагрузочным тестом, его применение.
автореферат, добавлен 22.01.2018