Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А
Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
Подобные документы
Оценка динамики секреторной и моторно-эвакуаторной функции верхнего отдела желудочно-кишечного тракта у больных сахарным диабетом 1 типа с гастроинтестинальной формой диабетической нейропатии и определение функционального состояния органов пищеварения.
статья, добавлен 20.02.2020Исследование моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта у больных с распространенным гнойным перитонитом. Особенности выполненения назо-интестинальной интубации зондом Миллера-Эббота, купирование ранних моторно-эвакуаторных нарушений.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение распространенности диабетической автономной нейропатии у больных сахарным диабетом 2 типа и ишемической болезнью сердца. Особенности эритроцитарного гемостаза у больных. Изменения вариабельности ритма сердца у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение особенностей распространения рефлюксного синдрома. Характеристика моторно-эвакуаторной активности верхних отделов пищеварительного тракта, выявленные методом периферической электрогастроэнтерографии у больных с малыми хиатальными грыжами.
статья, добавлен 22.02.2020Особенности клинических проявлений наследственной патологии. Применение патогенетических и симптоматических методов при индивидуализированном лечении. Исследование трансплантации как способа генной терапии. Анализ излечения лекарственными средствами.
реферат, добавлен 10.06.2016Изучение патологического кислого гастроэзофагеального рефлюкса у подростков с кардиальной формой диабетической автономной нейропатии. Клинико-функциональные особенности моторно-эвакуаторной дисфункции пищевода. Факторы риска развития ГЭРБ, их коррекция.
автореферат, добавлен 09.02.2020Особенности клинических проявлений терапевтической резистентности у больных параноидной шизофренией, страдающих сахарным диабетом типа 2. Оценка биохимических нарушений, лежащих в основе развития сахарного диабета типа 2 у лиц с параноидной шизофренией.
автореферат, добавлен 28.11.2017Причины нарушений моторно-эвакуаторных нарушений желудка и ДПК у больных с осложнённой язвенной болезнью. Развитие специальных методов диагностики нарушений моторно-эвакуаторных нарушений желудка, Электрофизиологические методы диагностики болезни.
статья, добавлен 09.02.2020Гемодинамические особенности больных артериальной гипертонией и сахарным диабетом 1 типа в условиях нарушенной ортостатической толерантности. Симптоматика дистальной полинейропатии при ортостатических нарушениях. Состояние сосудов нижних конечностей.
автореферат, добавлен 11.08.2018Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Динамика секреторной и моторно-эвакуаторной функции желудка у больных сахарным диабетом с гастроинтестинальной формой диабетической автономной нейропатии. Связь функционального состояния желудочно-кишечного тракта с показателями вегетативного равновесия.
статья, добавлен 26.02.2020Основные причины нарушений моторно-эвакуаторных нарушений желудка и ДПК у больных с осложнённой язвенной болезнью. Характеристика степени нарушения МЭФ желудка при язвенных стенозах по М. Кузину. Послеоперационные нарушения моторно-эвакуаторных нарушений.
статья, добавлен 20.02.2020Сахарный диабет как одна из наиболее важных проблем здравоохранения. Анализ особенностей клинического течения билиарной недостаточности при хроническом бескаменном холецистите у больных сахарным диабетом 2 типа. Анализ деятельности санатория "Металлург".
автореферат, добавлен 06.03.2018Изучение клинических особенностей течения, характера тромбоцитарно-сосудистых и эндотелиальных нарушений при ишемическом инсульте у больных с сахарным диабетом 2 типа. Тенденции к более агрессивному течению ишемического инсульта у больных с диабетом.
статья, добавлен 24.03.2019Диабетическая полинейропатия и автономная нейропатия. Частота диспепсических жалоб у больных сахарным диабетом. Клинические симптомы и выраженность эзофагита у больных СД 2 типа, в зависимости от сахароснижающей терапии. Поражение пищевода у больных СД.
статья, добавлен 24.02.2020Частота встречаемости и структуры моторно-эвакуаторной дисфункции пищевода у подростков, больных сахарным диабетом. Клинико-функциональные особенности течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с ДАН и высокой вариабельностью гликемии.
статья, добавлен 02.02.2019Применение атенолола для лечения гипертонии у больных с дуоденогастральным рефлюксом. Лечение артериальной гипертонии при наличии у больного патологии ЖКТ. Влияние антигипертензивных препаратов на кислотообразующую и моторно-эвакуаторную функции желудка.
статья, добавлен 24.02.2020Развитие патологических рефлюксов в пищевод и ассоциированных с ними поражений. Показатели периферической гастроэнтерографии у больных ГЭРБ, ассоциированной с разными типами рефлюкса в пищевод. Моторно-тонические характеристики желудка у больных ГЭРБ.
статья, добавлен 20.02.2020Классификация эректильной дисфункции (ЭД). Проявления диабетической нейропатии. Изучение течения ЭД и определение терапевтического эффекта альфа-липоевой кислоты на проявления сенсомоторных, вегетативных нарушений у больных сахарным диабетом второго типа.
магистерская работа, добавлен 23.05.2018Исследование роли иммунного статуса в прогрессировании полинейропатии у больных сахарным диабетом 2-го типа. Оценка функционального состояния миелина. Электронейромиографические и иммунологические параллели при полинейропатии у больных сахарным диабетом.
статья, добавлен 30.01.2016Анализ распространенности и структуры психических расстройств при сахарном диабете 2-го типа. Исследование особенностей депрессивных и тревожных расстройств, расстройств приема пищи и когнитивных нарушений, включая деменцию, у больных диабетом 2-го типа.
статья, добавлен 25.09.2019Оценка взаимосвязей антиоксидантного статуса, перекисного окисления липидов и тканевого обмена кислорода с основными проявлениями диабетической микроангиопатии. Особенности липидного обмена и тканевого обмена кислорода у больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 20.07.2018Особенности функциональной активности головного мозга при различных клинических вариантах судорожного состояния у больных с токсическим действием алкоголя. Разработка основных принципов терапии у больных, страдающих алкогольным судорожным синдромом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Нарушение моторно-эвакуаторной функции желудочно-кишечного тракта, проявляющееся послеоперационным парезом у больных колоректальным раком. Мероприятия, направленные на его коррекцию, методика проведения ранней энтеральной терапии и нутриционной поддержки.
статья, добавлен 20.02.2020Исследовано клинические, рН-метрические характеристики и возможности прогнозирования гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с сахарным диабетом 1 типа. Изучение моторно-эвакуаторной функции пищевода. Результаты исследования и их обсуждение.
статья, добавлен 24.02.2020