Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А
Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
Подобные документы
Визуализация изменений в пищеводе при ГЭРБ. Исследование особенностей течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных сахарным диабетом 1 и 2 типа и изучение влияния разного вида сахароснижающей терапии на ГЭРБ при сахарным диабете 2 типа.
статья, добавлен 24.02.2020Диапазон фенотипических проявлений наследственной невропатии со склонностью к параличам - аутосомно-доминантного заболевания, характеризующегося чувствительностью периферических нервов к сдавлению. Клинические виды и механизмы развития симптомов.
статья, добавлен 07.01.2014Изучение взаимосвязи психосоматических проявлений с клинико-метаболическими характеристиками у детей и подростков с сахарным диабетом 1 типа в Томской обл. Психологические факторы риска нарушений работоспособности пациентов. Принципы самоконтроля больных.
статья, добавлен 25.12.2020Эпидемиологические характеристики больных с папулопустулёзным подтипом розацеа. Оценка взаимосвязи клинических проявлений заболевания с общими характеристиками больных. Сравнительный анализ эффективности и переносимости различных методов лечения болезни.
автореферат, добавлен 18.09.2018Установление диагноза на основе обследования: пневмокониоз I степени от воздействия смешанной пыли, вегетативно-сенсорная полинейропатия верхних конечностей, двусторонняя нейросенсорная тугоухость. Лечение заболеваний и экспертиза трудоспособности.
история болезни, добавлен 23.03.2011Динамика клинических проявлений аффективных и волевых расстройств у больных при постепенно утяжеляющемся органическом психосиндроме на почве отрицательных биопсихосоциальных факторов. Краткая клиническая характеристика аффективных расстройств у больных.
статья, добавлен 03.01.2021Изучение летальности от инфаркта миокарда у больных с сахарным диабетом и без него. Анализ гликемии у больных фатальным инфарктом миокарда. Особенности течения фатального инфаркта миокарда у больных с диабетом, возрастные и гендерные преимущества.
статья, добавлен 18.07.2013- 108. Особенности клиники, течения и иммуноморфологических показателей у больных себорейным дерматитом
Анализ содержания провоспалительных цитокинов в периферической крови больных себорейным дерматитом. Новый патогенетический подход к лечению больных СД с учетом выявленных клинических особенностей, иммунологических и иммуноморфологических показателей.
автореферат, добавлен 18.09.2018 Выявление особенностей клиники острых нарушений мозгового кровообращения у больных сахарным диабетом. Особенности течения цереброваскулярных заболеваний при эндокринной патологии по данным клинического, лабораторного, электрофизиологического обследования.
автореферат, добавлен 12.01.2018- 110. Патология почек у больных сахарным диабетом 2 типа: сосудистые, токсические и гормональные аспекты
Определение критериев скрининга и диагностики ишемической нефропатии у больных сахарным диабетом 2 типа. Анализ частоты развития и факторов риска контрастиндуцированного поражения паренхимы и клубочкового аппарата почек после проведения коронарографии.
автореферат, добавлен 24.01.2018 - 111. Особенности формирования и ранняя диагностика поражения почек у больных сахарным диабетом 1-го типа
Характеристика поражений внутренних органов, нарушений метаболизма и гемодинамики у больных сахарным диабетом первого типа с начальными стадиями нефропатии. Роль изменений почечной гемодинамики в формировании разных стадий диабетической нефропатии.
автореферат, добавлен 18.01.2018 Анализ изменений показателей липидного обмена у больных со стенокардией напряжения при различных вариантах немедикаментозных методов воздействия. Исследование эффективности используемых методов КВЧ–терапии на основе оценки динамики ремиссии и смертности.
автореферат, добавлен 06.08.2018Определение у изолированных из операционного материала бактерий гемолитической активности, антибиотикочувствительности и способности формировать биопленки. Увеличение сроков очищения раны и появление грануляций у больных сахарным диабетом II типа.
статья, добавлен 27.09.2021Результаты исследования аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Особенности клинического течения, динамика неврологического дефицита и последствия инфаркта мозга.
статья, добавлен 26.08.2016Комплексный анализ эффективности интенсивной терапии у больных сахарным диабетом 1-го типа с беременностью. Исследование течения болезни у беременных. Инсулинотерапия как метод улучшения психологического статуса людей страдающих от сахарного диабета.
статья, добавлен 21.02.2016Анализ показателей периферической электрогастроэнтерографии после ушивания перфоративной язвы двенадцатипалой кишки. Виды осложнений и характер повторных операций у больных перфоративной язвы двенадцатипалой кишки после органосохраняющих операций.
статья, добавлен 09.02.2020Использование опросников психопатологической симптоматики для тестирования психологических особенностей больных эпилепсией. Уточнение диагноза и оптимизация методов лечения пациентов с неконтролируемыми припадками. Причины фармакорезистентности эпилепсии.
статья, добавлен 09.09.2021Особенности коморбидного течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и сахарного диабета второго типа у пациентов с избыточной массой тела. Клинически значимые нарушения моторно-эвакуаторной функции верхних отделов желудочно-кишечного тракта.
статья, добавлен 24.02.2020Изучение динамики клинических проявлений диабетической дистальной полиневропатии у больных сахарным диабетом первого и второго типа под влиянием лечебно-реабилитационного комплекса, включающего медикаментозное и физиотерапевтическое воздействие.
статья, добавлен 30.04.2019Особенности клинических, гемодинамических и биохимических проявлений ХНК в возрастном аспекте для разработки рационального лечения больных ИБС. Методика поддержания защитного свойства адаптационного синдрома, восстановление регуляторных механизмов.
статья, добавлен 26.10.2010Обследование больных с пилородуоденальным стенозом язвенной этиологии. Диагностика моторно-эвакуаторных нарушений в желудочно-кишечном тракте. Определение степени компенсации стеноза с помощью периферической компьютерной электрогастроэнтерографии.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение клинических и гендерных особенностей, факторов риска развития рожи у стационарных больных. Исследование эритематозной формы болезни. Анализ диагностики заболеваний сердечно-сосудистой системы и сахарного диабета 2-го типа при развитии рожи.
статья, добавлен 11.02.2022- 123. Муковисцидоз у детей
Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019 Изучение природы когнитивных расстройств и больных людей. Сравнительный скрининговый анализ когнитивных дисфункций у больных возрастом 35-45 лет с сахарным диабетом первого и второго типа. Основные показатели шкалы MMSE пациентов с сахарным диабетом.
статья, добавлен 28.08.2020Определение диагноза при поступлении: сахарный диабет первого типа. Ознакомление с анамнезом заболевания. Рассмотрение результатов топографической перкуссии. Обоснование предварительного диагноза. Исследование содержания выписного эпикриза пациента.
история болезни, добавлен 06.12.2022