Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А
Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
Подобные документы
Влияние атенолола на кислотообразующую и моторно-эвакуаторную функции желудка у больных эрозивным гастритом или язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки на фоне артериальной гипертонии. Главные особенности гипотензивной эффективности ингибиторов.
автореферат, добавлен 23.01.2018Анализ эффективности применения препаратов пробиотиков типа йогурт у больных лимфогранулематозом, страдающих дисбактериозом кишечника на фоне приема антибактериальной терапии и полихимиотерапии. Оценка лечения онкологических и гематологических больных.
статья, добавлен 19.04.2018Исследование у больных сахарным диабетом 2 типа зависимости вкусового восприятия сладкого от уровня гликемии, в динамике на фоне сахароснижающей терапии. Частота встречаемости гастроэзофагеальной рефлюксной болезни среди больных сахарным диабетом 2 типа.
автореферат, добавлен 09.02.2020Симптомы, тяжесть проявлений и лечение фенилкетонурии. Развитие больных младенцев на физическом уровне. Внедрение молекулярно-генетических методов выявления генного дефекта. Исключение фенилаланина из пищи. Снижение активности печеночного фермента.
доклад, добавлен 18.03.2015Исследование фенотипов лимфоцитов при манифестации сахарного диабета 2-го типа. Изучение уровней антител к глютаматдекарбоксилазе, β-клеткам и инсулину в крови больных сахарным диабетом 2-го типа, их взаимосвязь с клинико-метаболическими нарушениями.
статья, добавлен 19.07.2018Микробиологическая диагностика хронической инфекции легких у больных муковисцидозом. Применение бактериологических, биохимических и молекулярно-генетических методов, а также MALDI-TOF в получении достоверной этиологической идентификации микроорганизмов.
статья, добавлен 28.05.2021Сравнение кардиальных нарушений у больных сахарным диабетом I и II типа. Оценка зависимости выраженности нарушений сердечной деятельности от уровня гликемии и компенсации сахарного диабета. Диагностика кардиоваскулярной формы автономной нейропатии.
статья, добавлен 19.09.2017Анализ распространенности и характера анемии у больных сахарным диабетом в Республике Татарстан. Исследование причин анемического синдрома. Изучение состояния функции почек у больных сахарным диабетом 1 типа в зависимости от изменения уровня гемоглобина.
автореферат, добавлен 09.03.2018- 84. Расстройства психонейроиммунного взаимодействия у больных эндогенными психическими заболеваниями
Определение соотношения клинических проявлений психопатологического диатеза с уровнем нарушений нейроиммунных взаимодействий. Характеристика связи продромальных проявлений шизофрении с патофизиологическими нарушениями иммунного гомеостаза больных.
автореферат, добавлен 22.01.2018 Нарушение двигательной активности органов пищеварения. Клиническая эффективность методов остеопатической коррекции в лечении моторно-эвакуаторных расстройств пищеварительного тракта у пациентов с целиакией. Сравнение клинических и инструментальных данных.
статья, добавлен 20.02.2020- 86. Участие медицинских сестер – бакалавров в терапевтическом обучении больных сахарным диабетом 2 типа
Терапевтическое обучение больных сахарным диабетом 2 типа как основа лечения и профилактики данного заболевания. Возможность участия и организации образовательного процесса для пациентов Школ самоконтроля больных сахарным диабетом медицинскими сестрами.
статья, добавлен 31.03.2019 Особенности коморбидных нарушений у больных хронической мигренью. Изучение влияния ботулинического токсина типа А на возбудимость корковых нейронов с использованием транскраниальной магнитной стимуляции при профилактическом лечении больных мигренью.
доклад, добавлен 17.08.2018Результаты рентгенологического исследования у больных с язвенной болезнью, осложненной пилородуоденальным стенозом. Электрофизиологическая характеристика у больных с гипо- и гипермоторным типами субкомпенсированного пилородуоденального стеноза.
статья, добавлен 09.02.2020Создание индивидуальных программ нейропсихореабилитации больных с невропатиями лицевого нерва; методы комплексного определения динамики клинических проявлений контрактуры мимических мышц. Анализ эффективности лечения больных в восстановительном периоде.
реферат, добавлен 24.12.2010Оптимизация консервативного лечения больных холелитиазом. Поиск дополнительных консервативных методов по оптимизации лечения пациентов с желчнокаменной болезнью. Исследование кислотообразующей функции желудка с помощью интрагастральной рН-метрии.
статья, добавлен 20.02.2020Изучение особенностей суточного профиля артериального давления у больных гипертонической болезнью II стадии в сочетании с инсулиннезависимым сахарным диабетом. Ремоделирование левого желудочка и диастолическая функция у больных артериальной гипертонией.
автореферат, добавлен 02.08.2018Критерии диагностики деменций альцгеймеровского типа (ДАТ). Диагностика сомнительной деменции. Методы нейропсихологического обследования, для диагностической оценки больных с начальной деменцией. Психопатологический анализ когорты больных с мягкой СДАТ.
реферат, добавлен 20.03.2010Оценка состояния эректильной функции у больных сахарным диабетом типа II. Влияние тадалафила на агрегационную активность тромбоцитов больных сахарным диабетом. Определение уровня тестостерона в плазме крови до и после лечения с применением тадалафила.
автореферат, добавлен 28.11.2017Оценка скорости распространения пульсовой волны по магистральным артериям. Установление более значимого увеличения доли гиперемического типа микроциркуляции. Выявление нарушения эндотелиальной функции в сосудах микроциркуляторного русла у больных.
статья, добавлен 29.12.2019Определение особенностей нарушения микро- и макроэлементного спектра сыворотки крови у больных неалкогольной жировой болезнью печени при сахарном диабете 2-го типа. Дополнительные критерии оценки тяжести заболевания и функционального состояния печени.
статья, добавлен 28.08.2016Анализ состояния механики внешнего дыхания, структуры общей емкости легких, кислородного статуса и вентиляционно-перфузионных отношений у больных сахарным диабетом 1-го типа. Лимитирование переносимости нагрузки в зависимости от выраженности осложнений.
автореферат, добавлен 17.01.2018Разработка критерия наличия кардиоваскулярной автономной нейропатии у пациентов с нарушениями углеводного обмена в сочетании с инфарктом миокарда в его подострой форме. Исследование вариабельности сердечного ритма методом вариационной ритмограммы.
статья, добавлен 10.04.2018Анамнез больного, результаты субъективного и объективного обследования и диагностических исследований. Обоснование клинического диагноза. Назначения по лечению хронической воспалительной аксональной полинейропатии. Рекомендации больному при выписке.
история болезни, добавлен 12.06.2018- 99. Нарушения сна у больных с метаболическим синдромом и хроническими цереброваскулярными заболеваниями
Исследование больных метаболическим синдромом с целью выделения паттернов клинических проявлений данного заболевания и особенностей нарушений сна при цереброваскулярной патологии. Характеристика эффективности гипнотиков без миорелаксирующего эффекта.
автореферат, добавлен 29.12.2017 Проблема прогнозирования продолжительности жизни больных меланомой. Описание применение ДСМ-системы для новой задачи – прогнозирования продолжительности жизни и оценки маркера S-100 для больных меланомой. Анализ условий применения диагностического метода.
статья, добавлен 18.01.2018