Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
Подобные документы
Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Причины возникновения слабоумия, выраженного в стойком снижении познавательной деятельности и утрате ранее усвоенных навыков. История медико-научного становления болезни Альцгеймера. Методика диагностики и терапии нейродегенеративного заболевания.
контрольная работа, добавлен 11.04.2015- 28. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки: различные подходы к современной консервативной терапии
Общая характеристика язвенной болезни как наиболее часто встречающейся патологии желудочно-кишечного тракта. Анализ патогенеза хеликобактерного поражения желудка и двенадцатиперстной кишки. Изучение принципов проведения антихеликобактерной терапии.
статья, добавлен 07.05.2014 Оценка характера нарушения почечной гемодинамики у детей с поликистозной болезнью почек и наследственным нефритом по данным ультразвуковой допплерографии. Взаимосвязь нарушения почечного кровотока у детей с выраженностью протеинурии и гематурии.
автореферат, добавлен 15.12.2017Сущность белков плазмы крови, основы иммунитета и механизмы гемостаза. Причины отеков пациента с наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием. Понятие и описание действия иммуноглобулинов, их значение при обеспечении внутриутробной защиты плода.
шпаргалка, добавлен 29.05.2015Желчнокаменная болезнь, ее определение, место в структуре заболеваний органов пищеварения, распространенность, особенности диагностики и течения. Этиология и патогенез заболевания, изменения в организме больного на разных его стадиях. Подходы к лечению.
реферат, добавлен 23.10.2014Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки в международной классификации болезней. Применяемые методы диагностики. Эпидемиология, этиология и патогенез язвенной болезни. Клинические особенности нетипичных локализаций. Стационарное лечение.
реферат, добавлен 14.06.2012- 33. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь у больных с ожирением (клиника, диагностика, методы терапии)
Критерии оценки ожирения у больных. Тяжелые соматические заболевания, связанные с ожирением, артериальная гипертония, коронарная болезнь сердца. Эпидемиология гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
статья, добавлен 26.02.2020 Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одна из наиболее распространенных заболеваний органов пищеварительной системы. Основные механизмы развития ГЭРБ. Современная классификация и критерии диагностики болезни, изучение особенностей терапии.
статья, добавлен 03.03.2020Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Исследование проблемы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Применение для диагностики ГЭРБ эндоскопии, манометрии, рН-метрии, рентгенографии, сцинтиграфии. Особенности диагностики, лечение и применения клинических масок при заболевании.
статья, добавлен 03.03.2020Клиника болезни Гиршпрунга как врождённого порока развития. Разработка перечня медицинских услуг основного и дополнительного ассортимента в зависимости от условий оказания и функционального назначения медицинской помощи для детей с болезнь. Гиршпрунга.
методичка, добавлен 04.12.2020Характеристика болезни Стилла взрослых: ее этиология и патогенез, клиническая картина. Обнаружение артралгий и артритов, влияние болезни на мелкие суставы кистей. Особенности анкилозы в области стоп и шейного отдела позвоночника, обнаруженные у пациентов.
статья, добавлен 04.10.2015- 39. Болезнь Крона
Этиология и патогенез болезни Крона. Ее классификация по локализации поражения, в зависимости от фенотипического варианта заболевания. Симптомы и морфологические признаки БК. Внекишечные проявления болезни. Эндоскопические критерии диагностики БК.
презентация, добавлен 22.12.2022 Этиология, патогенез, классификация, клиника и методы диагностики хронического бронхита и обструктивной болезни легких. Медикаментозная терапия и санаторно-курортное лечение ХОБЛ и хронического легочного сердца. Средства доставки ингаляционных препаратов.
учебное пособие, добавлен 17.11.2019Патогенез злокачественных состояний гиперметаболизма в скелетных мышцах. Ознакомление с группами риска редкого заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Возможные реакции на введение сукцинилхолина. Метаболизм и лечение гипертермии.
презентация, добавлен 17.10.2015Данные о наиболее достоверных способах диагностики заболевания, позволяющих определить рациональные существующие подходы к терапии пациентов и профилактике развития таких осложнений ГЭРБ, как эрозивный эзофагит, пищевод Барретта и аденокарцинома пищевода.
статья, добавлен 03.03.2020Сравнительная оценка эффективности мексикора и триметазидина у больных гипертонической болезнью на фоне терапии ингибиторами ангиотензинпревращающего фермента. Влияние комбинированной терапии цитопротекторами с эналаприлом на состояние сосудистой стенки.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 44. Синдром Бругада
Первичная "электрическая" болезнь сердца, наследуемая аутосомно-доминантным путем мутации в гене scn5a. Клинико-электрокардиографические формы синдрома Бругада. Повышение симпатической активности, назначение блокаторов быстрых натриевых каналов.
презентация, добавлен 12.09.2015 Редкие заболевания: перспективы их решения. Болезнь Стилла взрослых: критерии диагноза, течения, клинические наблюдения. Применение канакинумаба при болезни. Проведение дифференциальной диагностики с инфекционными, ревматологическими заболеваниями.
статья, добавлен 08.07.2021- 46. Язвенная болезнь
Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению. Малигнизация (озлокачествление) доброкачественной язвы желудка. Особенности течения ЯБ при беременности.
методичка, добавлен 21.04.2020 Хроническая обструктивная болезнь легких как нарушение вентиляционной функции по обструктивному типу. Прогрессирование заболевания в связи с воспалительным ответом легких на патогенные частицы, газы. Отношение к болезни у "бессимптомных" курильщиков.
презентация, добавлен 23.10.2016Миелома, множественная миелома, миеломная болезнь, секретирующая лимфома, плазмацитома, болезнь Рустицкого – заболевание, которое обусловлено неконтролируемым ростом плазматических клеток, продуцируемым костным мозгом. Эпидемиология и лечение миеломы.
презентация, добавлен 15.01.2017Характеристика этиологии, патогенеза и клинической картины язвенной болезни. Описание диагностики и клинических форм язвенной болезни, а также особенностей лечения средствами немедикаментозной и медикаментозной терапии. Изучение особенностей реабилитации.
курсовая работа, добавлен 25.01.2017Изучение причин возникновения спонтанного пневмотораксома; патофизические изменения организма при заболевании. Классификация, клиника и методы диагностики болезни. Ознакомление с необходимым объемом экстренной помощи по месту вызова и в стационаре.
реферат, добавлен 05.09.2011