Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
Подобные документы
Анализ подходов к лечению больных гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью в случае неэффективности терапии ингибиторами протонной помпы. Причины неэффективной терапии, алгоритмы ведения пациентов с рефрактерной ГЭРБ. Обзор ряда клинических случаев.
статья, добавлен 20.02.2020Язвенная болезнь желудка как хроническое рецидивирующее заболевание. Причины возникновения патологии, методы диагностики и консервативной терапии. Особенности хирургии язвенной болезни желудка. Лечение кровотечения как осложнения язвенной болезни желудка.
статья, добавлен 18.01.2022Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Болезнь Иценко-Кушинга это гипоталамо-гипофизарное заболевание, клиническая картина которого обусловлена повышенным образованием кортикостероидов, в основном глюкокортикоидов, гиперплазированными под влиянием высокой секреции АКТГ надпочечниками.
реферат, добавлен 18.02.2009Иммунология беременности и родов остается актуальной проблемой неонатологии и акушерства. Гемолитическая болезнь может привести к нежелательным исходам. В работе затронуты основные аспекты патогенеза, инвазивные и неинвазивные методы диагностики, лечения.
статья, добавлен 07.11.2021Гипертоническая болезнь: этиология, клиника, патогенез, классификация. Значение лечебной физической культуры (ЛФК) при гипертонической болезни. Особенности и задачи ЛФК при гипертонической болезни в зависимости от стадии заболевания и этапа реабилитации.
реферат, добавлен 04.04.2015Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) как одно из наиболее распространенных и потенциально серьезных заболеваний пищевода. Внедрение современных методов диагностики, которые позволяют диагностировать заболевание на эндоскопической стадии.
статья, добавлен 03.03.2020Понятие о гипертонической болезни. Преимущества здорового питания. Ожирение и гипертоническая болезнь. Физическая активность и здоровье. Последствия курения и стресса. Медикаментозное лечение заболевания. Ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента.
реферат, добавлен 28.03.2017- 59. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки: различные подходы к современной консервативной терапии
Язвенная болезнь (ЯБ) - наиболее часто встречающаяся патология желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Выбор адекватных схем ее лечения. Эпидемиологические данные, полученные в различных странах. Антихеликобактерная терапия как основной стандарт лечения ЯБ.
статья, добавлен 29.02.2020 Причины образования, патогенез, клинические признаки возникновения мочекаменной болезни у кошек. Мочекаменная болезнь – уролитиаз, системное, чаще хроническое заболевание, характеризующееся образованием уроконкрементов в мочевыводящих путях животного.
курсовая работа, добавлен 12.05.2015Диагноз: хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) по бронхитическому типу III ст. Тяжелое течение, обострение. Диффузный пневмосклероз. Цель лечения: снизить темпы прогрессирования заболевания, предотвратить нарастание бронхиальной обструкции.
история болезни, добавлен 14.06.2021Анамнез жизни и заболевания пациента. Данные наружного осмотра и лабораторных исследований больного. Обоснование диагноза: желчнокаменная болезнь, калькулезный холецистит. Составление плана лечения и лекарственной терапии. Дневник курации и эпикриз.
история болезни, добавлен 13.03.2017Обоснование необходимости раннего начала болезнь-модифицирующей терапии при гонартрозе на основании изучения клинических, артросонографических, лабораторных показателей больных. Оценка влияния длительной терапии Алфлутопом, Терафлексом на симптомы.
автореферат, добавлен 08.01.2018Различные причины неэффективности терапии ГЭРБ: неполное устранение рефлюкса ингибитором протонной помпы и нерефлюксные механизмы формирования симптомов, требующие выявления и коррекции. Патогенез и патогенез гастроэзофагельной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 03.03.2020- 65. Болезнь Крона
Особенности проведения дифференциальной диагностики язвенного колита. Болезнь Крона как хроническое гранулематозное воспаление стенки кишки, характеризующиеся рецидивирующим течением с образованием глубоких продольных язв, анализ клинических проявлений.
презентация, добавлен 09.12.2018 Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Язвенная болезнь как основная, обострение, язва луковицы 12-перстной кишки. Жалобы больной на схваткообразные боли в эпигастральной области, иррадиирующие в область сердца. Обоснование диагноза на основании данных осмотра и лабораторных обследований.
история болезни, добавлен 11.06.2009Изучение особенностей гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и определение факторов, способствующих её развитию. Неэрозивная рефлюксная болезнь и эрозивная рефлюксная болезнь как основные формы ГЭРБ. Особенности диагностики и лечения ГЭРБ.
статья, добавлен 30.03.2014Клинические проявления язвенной болезни. Проблемы определения механизмов, обусловливающих возникновение боли у лиц, страдающих язвенной болезнью. Язвенная болезнь с локализацией язвы в постбульбарной области. Симптомы желудочно-кишечных кровотечений.
статья, добавлен 29.02.2020Понятие "вибрационная болезнь": патогенез, клиническая картина и классификация. Вибрационная болезнь от воздействия локальной вибрации. Дифференциальный диагноз, течение и лечение заболевания. Экспертиза трудоспособности больного, профилактика болезни.
реферат, добавлен 15.03.2012Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) – крайне распространенное заболевание во всем мире. Факторы риска развития ХОБЛ. Основные бактериальные патогены. Базовые диагностические методы. Суть антибактериальной терапии и муколитических средств.
доклад, добавлен 28.04.2014Изучение заболевания "острая лучевая болезнь", вызванного высокими дозами ионизирующего излучения. Рассмотрение особенностей этиологии, патогенеза, клиники и диагностики заболевания. Разработка плана мероприятий по профилактике острой лучевой болезни.
реферат, добавлен 11.05.2021Болезнь Паркинсона - хроническое прогрессирующее мультисистемное нейродегенеративное заболевание. Категории синдрома паркинсонизма. Классификация БП по клинической форме, темпу прогрессирования. Группы лечебных препаратов. Методы лечения болезни.
история болезни, добавлен 05.12.2022Основа процесса камнеобразования в почках и мочевых путях. Клинические признаки заболевания. Содержание дифференциальной диагностики. Особенности разрушения и выведения мочевых камней и песка. Рекомендуемые пищевые добавки при мочекаменной болезни.
доклад, добавлен 31.10.2012Жалобы, предъявляемые больным при поступлении. Особенности диагностики гипертонической болезни с сопутствующими заболеваниями. Анамнез настоящего заболевания, его общая симптоматология. Лабораторные исследования, обоснование окончательного диагноза.
история болезни, добавлен 21.10.2017