Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
Подобные документы
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: патогенез, эпидемиология, клиническая картина, диагностика и лечение. Эндоскопическое исследование верхних отделов пищеварительного тракта. Расшифровка механизмов преходящих расслаблений пищеводного сфинктера.
реферат, добавлен 05.05.2015- 102. Болезнь Гиршпрунга
Краткая характеристика болезни Гиршпрунга. Формы недуга в зависимости от присущих больному симптомов. Эпидемиология этиология, патогенез и клиника заболевания. Диагностика болезни, подготовка больного к ирригоскопии. Анализ лечения болезни Гиршпрунга.
реферат, добавлен 16.11.2015 Клинические симптомы и особенности диагностики неспецифического аортоартериита (болезни Такаясу). Жалобы больного при поступлении. Обоснование клинического диагноза. Лабораторные методы исследования, их результаты. Этиология и патогенез заболевания.
история болезни, добавлен 10.01.2017- 104. Болезнь Альцгеймера
Описание особенностей этиологии и встречаемости болезни Альцгеймера. Патогенез, фенотип и развитие, риск наследования, особенности диагностики и лечения болезни. Развитие болезни в пожилом возрасте. Симптомы начальной и последней стадии заболевания.
статья, добавлен 10.03.2019 Особенности диагностики ишемической болезни сердца. Жалобы пациента на момент поступления. Результаты объективного обследования. Постановка диагноза на основании жалоб больного и анамнеза заболевания. Обоснование диагноза, назначение курса лечения.
история болезни, добавлен 08.03.2016Клинические проявления гипертонической болезни. Основные причины возникновения заболевания, классификация его форм и опасность осложнений. Особенности диагностики гипертонии, профилактические меры по ее предупреждению. Лечение гипертонической болезни.
реферат, добавлен 25.05.2016Характеристика и особенности язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки. Язвенная болезнь как одна из распространенных форм гастроэнтерологической патологии. Анализ типичных тактических подходов к ведению больных с медиогастральными язвами.
статья, добавлен 01.03.2020- 108. Болезнь Шегрена
Изучение диффузных болезней соединительной ткани. Этиология и патогенез болезни Шегрена. Сочетание сухого кератоконъюнктивита, ксеростомии и хронического полиартрита. Снижение секреции слезной жидкости. Противовоспалительная и иммунодепрессивная терапии.
презентация, добавлен 17.03.2019 Характеристика бронхоэктатической болезни как хронического приобретенного, а в ряде случаев врожденного, заболевания, характеризующегося необратимыми изменениями бронхов. Изучение симптомов, классификации, профилактики, диагностики, лечения заболевания.
реферат, добавлен 15.01.2017Этиология желчнокаменной болезни как заболевания гепато-билиарной системы. Факторы, способствующие развитию заболевания. Причины образования желчных камней, их основные виды. Характеристика методов диагностики желчнокаменной болезни, их особенности.
презентация, добавлен 15.11.2015- 111. Спаечная болезнь
Определение термина "спаечная болезнь", особенности возникновения спаек. Гистологическое строение брюшины. Причины, ведущие к склеиванию листков брюшины. Механизмы образования спаек. Диагностика механической и динамической кишечной непроходимости.
реферат, добавлен 30.09.2016 - 112. Язвенная болезнь
Характеристика и причины возникновения язвенной болезни. Классификация язвенной болезни, механизм развития и клинические проявления заболевания. Особенности развития язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, методы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 01.12.2014 - 113. Распространенность аллергодерматозов у детей в Астраханской области и некоторые вопросы их лечения
Представление данных аллергодерматозов у детей в Астраханской области. Наблюдение за клинической картиной у больных дерматитом в возрасте от 1 года до 14 лет. Проведение терапии, предусматривающей воздействие на различные патогенетические звенья.
статья, добавлен 03.12.2018 - 114. Мочекаменная болезнь
Понятие о мочекаменной болезни и ее характеристика. Причины и места образования камней. Теории развития мочекаменной болезни: каузальная и формальная. Выделение кристаллов с мочой. Клиника больных с мочекаменной болезни, ее лечение и профилактика.
реферат, добавлен 10.03.2009 - 115. Язвенная болезнь
Морфологические выражения язвенной болезни. Основные и дополнительные факторы заболевания язвенной болезнью. Факторы естественной защиты слизистой оболочки. Особенности диагностики обострения заболевания. Диагностика и лечение язвенной болезни.
реферат, добавлен 13.10.2016 Характеристика бронхоэктатической болезни — одной из основных форм хронических неспецифических заболеваний легких. Этиология и патофизиология заболевания, стадии и формы поражения бронхов. Морфологическая основа БЭБ. Методы исследования и диагностики.
презентация, добавлен 30.09.2013Анафилактический шок, вызванный патологической реакцией на пищу. Гипертензивная болезнь с преимущественным поражением сердца. Неинфекционные гастроэнтериты. Болезнь Крона. Органический психосиндром. Острый инфаркт миокарда. Параноидная шизофрения.
учебное пособие, добавлен 27.01.2016Ишемическая болезнь сердца - несоответствие доставки кислорода коронарным кровотоком уровню его потребления миокардом. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание с развитием характерных симптомов поражения дистальной составляющей пищевода.
статья, добавлен 24.02.2020Язвенная болезнь желудка и 12-ти перстной кишки осложненная кровотечением. Клиника, диагностика, принципы лечения и организация сестринского процесса. Изучение обязанностей старшей медсестры в хирургическом отделении. Второй этап сестринского процесса.
реферат, добавлен 25.10.2013Этиология и патогенез болезни Альцгеймера (заболевание головного мозга), ее паталогическая анатомия, клинические проявления (симптомы). Характеристика болезни Пика: этиология, патогенез, симптомы (клиника). Аутизм и его особенности в детском возрасте.
реферат, добавлен 05.05.2015Причины желчнокаменной болезни. Факторы образования избытка холестерина. Разделение желчных камней на холестериновые и билирубиновые. Стадии заболевания, причины болевого синдрома. Основные и сопутствующие симптомы. Осложнения ЖКБ, методы диагностики.
реферат, добавлен 27.04.2020- 122. Болезнь мукоромикоз
Мукоромикоз — инфекционная болезнь, вызываемая плесневыми грибами. Лабораторные животные, на которых ставят биопробу мукоромикоза. Симптомы и методы диагностики: клиническое проявление, патологоанатомические признаки и дифференциальная диагностика.
реферат, добавлен 07.06.2016 - 123. Язвенный колит
Болезнь Крона как хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта, которое может поразить любой отдел пищеварительной системы, чаще всего конечный отдел тонкой и / или толстую кишку. Ее клиническая картина и симптомы, принципы диагностики и лечения.
реферат, добавлен 20.01.2016 История заболевания и состояние при поступлении. Жалобы на загрудинные боли при физической нагрузке. Обзорная рентгенография органов грудной клетки. Результаты лабораторных исследований. Осложнение основного заболевания, методы терапии и диета.
история болезни, добавлен 14.03.2012Рассмотрение особенностей хронической обструктивной болезни лёгких, характеристика возможных патофизиологических изменений. Реабилитационные мероприятия, принципы бронхолитической терапии. Формулировка диагноза, определение индекса курящего человека.
реферат, добавлен 27.02.2020