Болезнь Гоше в Астраханской области: клиника, особенности современной диагностики и терапии
Болезнь Гоше относится к наследственным орфанным ферментопатиям, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому чаще наблюдается у родных братьев и сестер и обусловлена наследственным дефицитом гидролитического фермента - глюкоцереброзидазы.
Подобные документы
- 76. Болезнь Гамборо
Болезнь Гамборо - инфекционная бурсальная болезнь цыплят 2-20-недельного возраста, ее этиология, патогенез и источник происхождения вируса. Клинические признаки и инкубационный период заболевания. Лечение и профилактика болезни Гамборо, применение вакцин.
реферат, добавлен 06.05.2012 Проблема гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей. Патогенетические механизмы заболевания, клинические проявления. Методы диагностики и терапии у детей разного возраста. Собственные данные авторов о частоте гастроэзофагеальной рефлюксной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020- 78. Детские болезни
Муковисцидоз, поллиноз и плеврит, их этиология, патогенез, клиника, диагностика и лечение. Заболевания мочевого пузыря. Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря: классификация, клиника, диагностика и принципы терапии. Дефицитные анемии и болезнь Ходжкина.
краткое изложение, добавлен 13.05.2020 Болезнь Альцгеймера как одна из главных медико-социальных проблем современного общества. Сравнительный анализ медикаментозного воздействия ряда препаратов на течение болезни, особенности протективной терапии. Гормональная и поведенческая терапия.
статья, добавлен 03.07.2010История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - заболевание желудочно-кишечного тракта. Пищеводные и внепищеводные симптомы в детской гастроэнтерологии. Исследование эффективности препарата Гевискон в терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Этиология травматической болезни - синдромокомплекса компенсаторно-приспособительных и патологических реакций всех систем организма в ответ на травму различной этиологии. Классификация и клиника травматической болезни, изменения в системах и органах.
презентация, добавлен 22.07.2016Понятие болезни Вильсона-Коновалова, её клинические проявления. Симптомы и диагностика заболевания, клиническая картина, течение и лечение болезни. Осложнения терапии D-пеницилламином, результаты своевременной терапии болезни Вильсона-Коновалова.
реферат, добавлен 13.07.2017Изучение клинической диагностики наследственных болезней. Родословная с аутосомно-доминантным типом наследования. Пренатальная диагностика, решение ряда биологических и этических проблем до рождения ребенка. Микробиологический ингибиторный тест Гатри.
реферат, добавлен 21.01.2020Рассмотрение истории диагностики и описания случаев вибрационной болезни. Изучение механизма нервных и рефлекторных нарушений, лежащих в основе вибрационной болезни. Исследование специфики диагностики, лечения и профилактики псевдо-Рейно болезни.
реферат, добавлен 27.06.2014Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь как хроническое рецидивирующее заболевание. Особенности диагностики: суточный рН-мониторинг, рентгеноскопическое исследование пищевода. Сущность импедансометрии. Импедансная цепь с генератором переменного тока.
статья, добавлен 29.03.2020- 87. Болезнь Крона
Патогенетическое обоснование основных симптомов и синдромов, клиника болезни Крона (терминального илеита, регионарного энтерита). Механизм поражения терминального отдела подвздошной кишки. Причины нарушения микробиоценоза слизистой оболочки кишечника.
презентация, добавлен 13.10.2018 Болезнь Паркинсона (БП) как одно из наиболее распространенных нейродегенеративных заболеваний в мире. Особенности диагностики когнитивных расстройств и деменции. Патоморфологические изменения в мозговом веществе при БП. Лечение деменции у пациентов.
статья, добавлен 16.02.2014Этиология и патогенез заболевания Гиршпрунга, его симптомы. Классификация форм и стадий болезни. Клинические стадии данного заболевания. Методы диагностики заболевания, особенности лечения, возможные осложнения. Операция Соаве и Свенсона-Хиатта.
презентация, добавлен 12.03.2018Особенности гипертонической болезни. Разработка проблем профилактики, диагностики и лечения болезни. Основные гемодинамические факторы, определяющие величину артериального давления. Уровни артериального давления и степени артериальной гипертензии.
презентация, добавлен 02.06.2015Гипергликемия и периферическая полинейропатия при сахарном диабете - причина функциональной желудочной диспепсии. Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь - результат первичного нарушения двигательной функции верхних отделов пищеварительного тракта.
статья, добавлен 14.06.2017Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений. Отличительные особенности существующих типов. Наиболее характерные и специфические симптомы, а также способы лечения.
доклад, добавлен 06.06.2011Изучение этиологии, патогенеза и клинических проявлений лекарственных болезней. Классификация аллергических реакций по патогенетическому принципу. Рассмотрение симптоматики анафилактического шока, особенностей его диагностики, лечения и профилактики.
реферат, добавлен 30.08.2011- 94. Панкреатит
Группа заболеваний и синдромов, при которых наблюдается воспаление поджелудочной железы. Патогенез и клиника болезней. Этиология хронического проявления панкреатита. Методы медикаментозной терапии. Снятие спазма сфинктера Одди. Парентеральное питание.
презентация, добавлен 23.03.2015 Изучение жалоб больного, оценка его настоящего состояния. Постановление диагноза "гипертоническая болезнь ІІІ, риск IV, ишемическая болезнь сердца, кардиосклероз" и его подтверждение путем лабораторного обследования. Назначение медикаментозного лечения.
история болезни, добавлен 26.09.2011Анатомическое строение желчного пузыря, его кровоснабжение и иннервация. Понятие холецистита, этиология и патофизиология. Варианты течения желчнокаменной болезни. Основные группы камней в желчном пузыре. Консервативная терапия. Хирургическое лечение.
презентация, добавлен 04.11.2023Гастроэзофагальная рефлюксная болезнь как широкий спектр поражений пищевода. Особенности патологии желудочно-кишечного тракта при бронхиальной астме. Несостоятельность антирефлюксного механизма. Классификация эндоскопических признаков ГЭРБ у детей.
статья, добавлен 22.03.2020Анамнез жизни и заболевания пациента с диагнозом: ишемическая болезнь сердца, стенокардия напряжения, гипертоническая болезнь III стадии IV степени, бронхиальная астма, персистирующая форма. Объективное обследование. Обоснование клинического диагноза.
история болезни, добавлен 08.03.2016Клиническая картина, основные симптомы и факторы, способствующие возникновению ишемической болезни сердца. Особенности диагностики и лечения заболевания. Изменения в организме, характерные для инфаркта миокарда. Основные виды и лечение стенокардии.
реферат, добавлен 25.12.2016Особенности болезни Вильсона, неврологическая симптоматика у больных. Диагностика заболевания, прогрессирование неврологических расстройств и патологических изменений в печени. Характеристика клинических проявлений и методов диагностики болезни Вильсона.
статья, добавлен 16.05.2020