Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клиническии случаи
Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
Подобные документы
Результаты молекулярно-генетического исследования, проведенного с использованием типирования генов HLA класса II (DRB1, DQA1, DQB1). Проанализированы образцы ДНК больных с подтвержденным диагнозом "сахарный диабет 1-го типа" в возрасте от 4 лет до 56 лет.
статья, добавлен 28.07.2021Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Особенности гистологических, иммуногистохимических и молекулярно-биологических признаков псевдолимфом кожи. Спектр лимфопролиферативных заболеваний области кожи ареолы и соска молочной железы и кожи мошонки на основе исследования главных признаков.
автореферат, добавлен 06.01.2018Выявление современных методов ранней диагностики, позволяющих выделить критерии постановки диагноза рассеянного склероза в дебюте заболевания. Использование транскраниальной магнитной стимуляции вовлечения в патологический процесс пирамидных путей.
статья, добавлен 30.04.2019Изучение кровотечения из желчных путей в желудочно-кишечный тракт. Рассмотрение вопросов диагностики и лечения гемобилии. Трудности до и интрооперационной диагностики источника гемобилии. Трудности диагностирования пузырно-двенадцатиперстного свища.
статья, добавлен 21.04.2018Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Представления о природе пароксизмальных психических расстройств при эпилепсии. Сопоставление типа припадков, структура которых представлена различными психопатологическими нарушениями с локализацией очага эпилептической активности в дебюте эпилепсии.
статья, добавлен 16.02.2014Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Виды нейродегенеративных заболеваний. Механизмы формирования структурно-функциональной дисфункции митохондрий под влиянием дефектных белков. Стресс эндоплазматического ретикулума. Нарушение транспорта и внутриклеточного распределения митохондрий.
статья, добавлен 07.02.2014Общая характеристика заболеваний сердечнососудистой системы. Описание клинических признаков ишемической и гипертонической болезни сердца. Изучение порядка диагностики органов кровообращения. Основные методы лечения заболеваний сердечнососудистой системы.
презентация, добавлен 13.12.2012- 37. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведение ретроспективного эпидемиологического исследования хронической болезни почек в условиях терапевтического отделения многопрофильного стационара. Структура распространенности хронической болезни почек. Проблема диагностики и лечения больных ХБП.
статья, добавлен 15.02.2022Проведение диагностики воспалительных заболеваний пародонта и оценка влияния терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни на динамику воспалительных процессов. Установление влияния ингибиторов омепразола и Гевискона на лечение заболеваний пародонта.
статья, добавлен 25.04.2014Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.
реферат, добавлен 12.10.2015Выяснение этиологических факторов, способствующих возникновению дерматоза. Методы исследования кожи для установления дерматологического диагноза. Проведение лабораторной диагностики демодикоза. Микроскопическая картина фавусного поражения волос.
реферат, добавлен 05.11.2019Генетика человека как одна из теоретических основ медицины. Классификация методов исследования генетических болезней. Характеристика аутосомно-доминантного и рецессивного, Х-сцепленного доминантного и рецессивного типа генетического наследования.
презентация, добавлен 31.08.2017Патогенез аллергических проявлений при массовой паразитарной и инфекционной патологии на основе изучения иммунологических и молекулярно-биологических механизмов. Проведение фармакоэкономической оценки средств и курсов противоаллергической терапии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Причины и условия возникновения нейродегенеративных заболеваний. Общая характеристика инфекционных агентов, представленных белками с аномальной третичной структурой. Классификационные признаки, стадии течения и методы профилактики прионных болезней.
статья, добавлен 05.04.2015Перечислены методики, входящие в "золотой стандарт" диагностики варикозной болезни вен малого таза у мужчин. Преимущества ультразвуковой диагностики варикозной болезни вен, представлена методика выполнения комплексного ультразвукового исследования.
статья, добавлен 13.07.2021Особенность утяжеления клинического течения энтеровирусных заболеваний. Основная характеристика роста числа хронических и персистирующих форм болезни. Возникновение везикулезной сыпи на руках. Проведение исследования острого и хронического миокардита.
презентация, добавлен 21.10.2016Описание классификации, клинических проявлений, этиологии, патогенеза, диагностики, лечения ревматических болезней; заболеваний сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта; болезней крови; принципов дифференциальной диагностики заболеваний.
учебное пособие, добавлен 15.03.2014Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018