Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клиническии случаи
Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
Подобные документы
Проведение исследования главных синдромов при гломерулонефрите. Основные типы нефротоксических антител. Характеристика инструментальной и лабораторной диагностики при иммунновоспалительном заболевании. Лечение клинических форм хронической болезни.
презентация, добавлен 15.01.2017Создание алгоритмов диагностики и медико-генетического консультирования семей отягощенных псевдогипертрофическими вариантами прогрессирующей мышечной дистрофии. Анализ клинических проявлений у больных женского пола с аутосомно-рецессивными вариантами.
автореферат, добавлен 15.12.2017Патогенез НР-ассоциированных заболеваний желудка – хронического гастрита типа В и язвенной болезни двенадцатиперстной кишки. Лечения заболеваний желудка путем внедрения антисекреторных препаратов и эрадикационной терапии инфекции Helicobacter pylori.
статья, добавлен 29.02.2020Общие сведения о больном. Проведение опроса по органам и системам. Объективное обследование состояния больного. Установление предварпительного диагноза. План обследования пациента. Критерии дифференциальной диагностики сахарного диабета 1 типа и 2 типа.
история болезни, добавлен 27.10.2021Хромосомные болезни как наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Этиология и патогенез хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом. Характеристика и клиника связанных с ними симптомов.
реферат, добавлен 12.12.2022Принципы развития нервной системы человека. Диагностика нарушений пренатального развития мозга крыс. Исследование нейродегенеративных процессов и когнитивных нарушений в постнатальный период. Генезис социально опасных заболеваний, болезни Альцгеймера.
автореферат, добавлен 28.03.2018Определение чувствительности и специфичности использования опросника GerdQ для диагностики гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в условиях работы терапевта первичного звена в Российской Федерации. Выбор тактики обследования и лечения пациентов.
статья, добавлен 03.03.2020Использование инструментальных методов для диагностики "пахнущих" заболеваний в современной медицине. Применение лабораторных животных для диагностики таких заболеваний, как сахарный диабет, эпилепсия, онкология, коронавирусная инфекция Covid-19.
статья, добавлен 15.06.2023Источник инфекции болезни эшерихиозы. Профилактика дифтерии, воздушно-капельной инфекции, которая характеризуется токсическим поражением преимущественно сердечно-сосудистой, нервной системы. Методы диагностики заболеваний, лечение и уход за больными.
статья, добавлен 15.01.2021Описание модуля декларативной базы знаний о методах диагностики дегенеративных заболеваний позвоночника. Его использование для дифференциальной диагностики заболеваний с болевым синдромом в шее, грудной клетке, спине на медицинском портале IACPaaS.
статья, добавлен 19.03.2023Клинико-лабораторные и морфофункциональные исследования хронической гастродуоденальной патологии у детей с сахарным диабетом 1 типа. Алгоритм диагностики патологии верхних отделов пищеварительного тракта и экзокринной панкреатической недостаточности.
автореферат, добавлен 09.02.2020Характеристика проблемы распространения и лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Анализ основных причин высоких рисков рецидивов после прекращения лечения. Изучение "внепищеводных" проявления ГЭРБ в клинической картине заболевания.
статья, добавлен 06.03.2020Понятие и виды аутоиммунных заболеваний. Лабораторные тесты для диагностики аутоиммунных заболеваний печени. Методологические особенности оценки результатов аутоиммунных тестов. Алгоритм диагностики симптоматических и асимптоматических заболеваний печени.
презентация, добавлен 23.10.2015Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Проведение ультрасонографического исследования общих и внутренних сонных артерий у больных сахарным диабетом 2 типа с нормальной массой тела и ожирением. Толщина комплекса интима-медиа. Выявление атеросклеротических бляшек, темпы прогрессирования болезни.
статья, добавлен 13.01.2017Исследовано клинические, рН-метрические характеристики и возможности прогнозирования гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у подростков с сахарным диабетом 1 типа. Изучение моторно-эвакуаторной функции пищевода. Результаты исследования и их обсуждение.
статья, добавлен 24.02.2020Анализ диагностики раковых заболеваний. Использование опухолевых маркеров в скрининге группы риска и онкобольных. Исследования крови пациенток на онкомаркеры в гинекологии. Применение теста на определения уровня хорионического гонадотропина человека.
реферат, добавлен 18.02.2017Этиология, симптомы и характер развития солитарной аденомы паращитовидной железы. Диагностика и инструментальные методы исследования первичного гиперпаратиреоза. Проведение частичной паратиреоэктомии и восстановление биохимических показателей крови.
статья, добавлен 16.08.2018Отбор информативных признаков, робастные статистические процедуры и идентификация состояния пациента при дифференциальной диагностике лекарственной болезни. Дифференциация данной патологии с атопическим дерматитом, экземой, склеродермией и микозом кожи.
статья, добавлен 14.07.2016Факторы, особенности клинических проявлений, диагностика и лечение стрессовых переломов. Трудности диагностики "переломов несостоятельности" тазового кольца, обусловленные недостаточной информированностью ортопедов в отношении причин их развития.
статья, добавлен 28.12.2017Характеристика болезни Стилла взрослых: ее этиология и патогенез, клиническая картина. Обнаружение артралгий и артритов, влияние болезни на мелкие суставы кистей. Особенности анкилозы в области стоп и шейного отдела позвоночника, обнаруженные у пациентов.
статья, добавлен 04.10.2015Особенности диагностики инфаркта миокарда, значение качественного сбора анамнеза болезни, тщательного осмотра пациента, применения основных, доступных и современных дополнительных методик. Характеристика основных атипичных вариантов иррадиации боли.
статья, добавлен 08.04.2022Исследование понятий о наследственности, генах и хромосомах. Изменчивость генетического материала. Наследственные болезни, их диагностика и лечение. Государственная программа раннего выявления заболеваний для предупреждения рождения инвалидов с детства.
доклад, добавлен 23.11.2010Внедрение методики 24-часового рН-импедансомониторирования пищевода. Анализ возможностей диагностики заболеваний верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Идентификация у пациентов гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и функциональной диспепсии.
статья, добавлен 31.08.2020- 125. Язвенная болезнь
Анализ особенностей течения язвенной болезни и факторов, способствующих её развитию и обострению. Рассмотрение порядка диагностики и схемы лечения язвенных заболеваний. Исследование проявлений обострения язвенной болезни в зависимости от его локализации.
статья, добавлен 07.05.2014