Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клиническии случаи
Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
Подобные документы
История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Современные аспекты этиологии, патогенеза, клинических проявлений и диагностики заболеваний внутренних органов. Систематизация новых методов диагностики и лечения основных заболеваний внутренних органов, представленных в виде алгоритмов, схем и таблиц.
учебное пособие, добавлен 06.09.2017Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.
курс лекций, добавлен 11.03.2014Особенности клиники, диагностики и лечения рефлюксной болезни пищевода, сочетающейся с сахарным диабетом. Влияние инсулина на течение рефлюкса. Показатели рН-метрии пищевода у больных сахарного диабета 2-го типа. Диагностика и терапия рефлюксной болезни.
статья, добавлен 24.02.2020Определение термина "орфанные болезни", статистика больных, страдающих данной патологией. Природа орфанных болезней, трудности их диагностики и лечения. Актуальность проблемы редких заболеваний у детей и необходимость участия государства в этом вопросе.
реферат, добавлен 11.05.2014Алкогольная болезнь печени как лидер в структуре хронических заболеваний печени. Обзор современных неинвазивных методов диагностики алкогольной болезни печени. Прямые маркеры фиброза, представляющие собой фрагменты компонентов печеночного матрикса.
статья, добавлен 25.06.2021Виды наследственных заболеваний человека, обусловленных изменением генома. Евгеника - наука об "улучшении" природы человека. Проект "Геном человека". Этапы медико-генетического консультирования. Методы пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
презентация, добавлен 15.09.2014Особенности когнитивного развития пациентов при раннем дебюте рассеянного склероза. Связь нейропсихологических данных с особенностями течения болезни и данными МРТ. Использование нейропсихологической диагностики на ранней стадии в прогностических целях.
статья, добавлен 16.02.2014Особенность инфицирования вирусным гепатитом. Характеристика основных признаков болезни. Исследование длительности желтушного периода. Проведение вакцинации против воспалительных заболеваний печени. Изучение предупреждения заражения новорожденных.
реферат, добавлен 09.12.2016Описание функций дофамина в норме. Описание причин возникновения болезни Паркинсона, ее симптомы и лечение с помощью L-ДОФА. Оценка эффективности использования вирусных векторов для "перепрограммирования" клеток астроцитов в клетки дофаминовых нейронов.
статья, добавлен 24.02.2019Распознавание наследственной предрасположенности к тяжелой болезни. Различия в тяжести их проявления. Медико-генетическое консультирование. Выявление носителей генетических заболеваний среди здоровых людей. Назначение и проведение дородовой диагностики.
курсовая работа, добавлен 15.05.2013Главный анализ начала развития цитогенетики. Особенность диагностики наследственных заболеваний, связанных с геномными и хромосомными мутациями. Характеристика изучения нормального кариотипа личности. Основные методы цитогенетического исследования.
презентация, добавлен 05.06.2015Оценка эффективности методов лучевого исследования в диагностике заболеваний зубов и в определении качества эндодонтического и хирургического лечения. Уточнение показании к проведению рентгенологического исследования в выявлении причин болевого синдрома.
автореферат, добавлен 11.01.2018Клиническое описание сахарного диабета - одного из самых распространенных заболеваний в мире. Проба на толерантность к глюкозе. Классификация сахарного диабета. Трудности диагностики. Начало сахарного диабета. Оценка необходимости терапии инсулином.
контрольная работа, добавлен 11.11.2016Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Исследование проблемы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). Применение для диагностики ГЭРБ эндоскопии, манометрии, рН-метрии, рентгенографии, сцинтиграфии. Особенности диагностики, лечение и применения клинических масок при заболевании.
статья, добавлен 03.03.2020Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Мультидисциплинарный подход в диагностике заболеваний у ВИЧ-инфицированных в связи с коморбидностью патологий, нетипичным течением заболеваний на фоне иммунодефицита. Профилактика и борьба со СПИДом. Неврологические расстройства при ВИЧ-инфекции.
статья, добавлен 08.02.2022Анализ принципов ранней диагностики онкологических заболеваний у женщин, подверженных высокому наследственному риску онкологических заболеваний молочной железы и яичника. Оценка причастности мутаций заболеваемости рака яичников у жительниц юга России.
автореферат, добавлен 13.01.2018Зависимость биохимических признаков гемохроматоза от различных генотипов по мутациям гена, ответственного за развитие классической формы заболевания. Протокол молекулярно-генетического обследования пациентов с признаками перегрузки организма железом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ процесса развития раковых клеток в организме. Специфика развития рака матки и молочных желез у женщин. Особенности диагностики и методов лечения раковых заболеваний в России и западных странах. Изучение внешних признаков возможного начала болезни.
статья, добавлен 27.03.2014Отбор информативных критериев ранней диагностики сердечно-сосудистых заболеваний у беременных женщин на основании анализа состояния важнейших биохимических систем крови. Алгоритм лабораторной диагностики гипертонической болезни I стадии I степени.
автореферат, добавлен 08.01.2018Ознакомление с главными признаками клинической смерти: отсутствием пульса и дыхания, потерей сознания, широкими зрачками и отсутствием их реакции на свет. Рассмотрение и характеристика основных методов определения признаков биологической смерти.
доклад, добавлен 09.06.2017