Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клиническии случаи
Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
Подобные документы
Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Суть структурных и функциональных изменений эзофагогастродуоденальной зоны. Оптимизация диагностики и тактики лечения заболеваний у лиц с отсутствием желчного пузыря с учетом результатов суточной рН-метрии. Особенности слизистой оболочки желудка.
статья, добавлен 23.02.2020Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Характеристика бронхоэктатической болезни — одной из основных форм хронических неспецифических заболеваний легких. Этиология и патофизиология заболевания, стадии и формы поражения бронхов. Морфологическая основа БЭБ. Методы исследования и диагностики.
презентация, добавлен 30.09.2013Изучение маркеров и механизмов метастазирования саркомы Юинга - перспективное направление в усовершенствовании диагностики заболевания и разработке персонифицированной терапии с учетом агрессивности опухолевого процесса. Пути реализации саркомагенеза.
статья, добавлен 26.07.2021Знакомство с причинами возникновения заболеваний бронхов. Аэродинамическая фильтрация как мукоцеллюлярный транспорт, осуществляемый реснитчатым эпителием бронхиального дерева. Способы определения морфологических признаков деструктивных заболеваний.
автореферат, добавлен 06.01.2014- 85. Анализ методов диагностики заболеваний сердечно-сосудистой системы с использованием ядерной медицины
Перспективы ядерной медицины в области диагностики сердечно-сосудистых заболеваний. Применение ядерной кардиологии для изучения перфузии миокарда. Проведение нагрузочной пробы. Клинические проявления коронарной ишемии. Диагностика на разных стадиях.
статья, добавлен 14.10.2018 Анализ лабораторных и инструментальных методов диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика использования инструментальных методов исследования при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Рентгенологические методы исследования.
учебное пособие, добавлен 30.03.2020Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Рассмотрение историй болезней пациентов с расхождением диагнозов, выставленных врачами первичного звена и врачами инфекционного стационара. Изучение частоты и нозологических особенностей заболеваний, протекающих под масками инфекционных болезней.
статья, добавлен 08.02.2022Определение особенностей течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни при сахарном диабете 2-го типа. Анализ эффективности инсулинотерапии сахароснижающими препаратами. Проведение суточной рН-метрия пищевода и желудка на аппарате "Гастроскан 24".
статья, добавлен 24.02.2020Колоноскопические исследования и выработка оптимального алгоритма диагностики предраковых заболеваний толстой кишки. Показания и противопоказания для проведения колоноскопии. Условия установления правильного диагноза и выбора оптимальной тактики лечения.
статья, добавлен 02.08.2020Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011Лабораторные и инструментальные методы исследования. Методы исследования морфологии и функции почек и семиотика. Основные и специальные методы диагностики заболеваний почек. Бимануальная пальпация почек. Признаки заболеваний почек. Химический состав мочи.
реферат, добавлен 06.06.2009Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018Понятие наследственной болезни, методы ее диагностики. Анализ картин художников для определения наличия заболеваний: Рубенс "Портрет Сюзанны Фоурмент", да Винчи "Джоконда", ван Гог "Подсолнухи", Врубель "Царевна Лебедь", Ренуар "Женщина с мандолиной".
реферат, добавлен 15.12.2016Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016- 96. Септический шок
Представлена медицинская проблема септического шока, статистика заболеваний и летальных исходов, причина болезни, возможные последствия, основные симптомы, критерии диагностики, воздействие болезни на внутренние органы человека, методы неотложной помощи.
презентация, добавлен 04.05.2014 Применение рентгеноскопии, рентгенографии, бронхографии и томографии легких для исследования органов дыхания. Бронхоскопия и торакоскпия. Методы функциональной диагностики. Проведение плевральной пункции. Принципы эндоскопической диагностики и лечения.
реферат, добавлен 30.03.2016Изучение клинических и гендерных особенностей, факторов риска развития рожи у стационарных больных. Исследование эритематозной формы болезни. Анализ диагностики заболеваний сердечно-сосудистой системы и сахарного диабета 2-го типа при развитии рожи.
статья, добавлен 11.02.2022Обсуждение необходимости скрининговой диагностики неалкогольной жировой болезни печени у пациентов терапевтического приема как одного их самых распространенных заболеваний печени. Определение наличия стеатоза и фиброза печени при изучаемой болезни.
статья, добавлен 10.10.2021Симптомы заболеваний органов дыхательной системы. Развитие и профилактика синуситов. Респираторные болезни, поражающие интерстициальную ткань. Исследование причин возникновения и признаков аллергического ринита. Степени тяжести бронхиальной астмы.
презентация, добавлен 05.02.2013