Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клиническии случаи
Трудности диагностики нейродегенеративных заболеваний в дебюте, обусловленные отсутствием патогномоничных признаков болезни при нейрофизиологическом и нейровизуализационном обследованиях. Проведение дополнительного молекулярно-генетического исследования.
Подобные документы
Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Отбор информативных критериев ранней диагностики сердечно-сосудистых заболеваний у беременных женщин на основании анализа состояния важнейших биохимических систем крови. Алгоритм лабораторной диагностики гипертонической болезни I стадии I степени.
автореферат, добавлен 08.01.2018Ознакомление с главными признаками клинической смерти: отсутствием пульса и дыхания, потерей сознания, широкими зрачками и отсутствием их реакции на свет. Рассмотрение и характеристика основных методов определения признаков биологической смерти.
доклад, добавлен 09.06.2017Классификация органов репродуктивной системы. Симптомы венерических заболеваний. Основные признаки гинекологических болезней, способы их диагностики. Характеристика заболеваний мужской половой системы. Особенности их исследования и способы диагностики.
презентация, добавлен 18.04.2016Изучение специфики международного правового регулирования генетического аспекта в сфере пренатальной диагностики. Проведение медицинских экспериментов над эмбрионом. Ответственность данных лиц между "этическими принципами" и "юридическими обязанностями".
статья, добавлен 11.01.2022Факторы риска развития атеросклеротических изменений и процесса тромбообразования. Изучение роли гипергомоцистеинемии и полиморфизма гена MTHFR при сочетании сахарного диабета 2 типа и ишемической болезни сердца у пациентов в азербайджанской популяции.
статья, добавлен 06.01.2020Суть структурных и функциональных изменений эзофагогастродуоденальной зоны. Оптимизация диагностики и тактики лечения заболеваний у лиц с отсутствием желчного пузыря с учетом результатов суточной рН-метрии. Особенности слизистой оболочки желудка.
статья, добавлен 23.02.2020Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Изучение маркеров и механизмов метастазирования саркомы Юинга - перспективное направление в усовершенствовании диагностики заболевания и разработке персонифицированной терапии с учетом агрессивности опухолевого процесса. Пути реализации саркомагенеза.
статья, добавлен 26.07.2021Характеристика бронхоэктатической болезни — одной из основных форм хронических неспецифических заболеваний легких. Этиология и патофизиология заболевания, стадии и формы поражения бронхов. Морфологическая основа БЭБ. Методы исследования и диагностики.
презентация, добавлен 30.09.2013Знакомство с причинами возникновения заболеваний бронхов. Аэродинамическая фильтрация как мукоцеллюлярный транспорт, осуществляемый реснитчатым эпителием бронхиального дерева. Способы определения морфологических признаков деструктивных заболеваний.
автореферат, добавлен 06.01.2014- 87. Анализ методов диагностики заболеваний сердечно-сосудистой системы с использованием ядерной медицины
Перспективы ядерной медицины в области диагностики сердечно-сосудистых заболеваний. Применение ядерной кардиологии для изучения перфузии миокарда. Проведение нагрузочной пробы. Клинические проявления коронарной ишемии. Диагностика на разных стадиях.
статья, добавлен 14.10.2018 Изучение заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Причины болезни Дауна. Главные признаки сахарного диабета. Симптомы гипертонической болезни. Соотношение роли наследственных факторов в этиологии и патогенезе заболеваний.
презентация, добавлен 25.11.2014Анализ лабораторных и инструментальных методов диагностики заболеваний желудочно-кишечного тракта. Характеристика использования инструментальных методов исследования при заболеваниях желудочно-кишечного тракта. Рентгенологические методы исследования.
учебное пособие, добавлен 30.03.2020Определение особенностей течения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни при сахарном диабете 2-го типа. Анализ эффективности инсулинотерапии сахароснижающими препаратами. Проведение суточной рН-метрия пищевода и желудка на аппарате "Гастроскан 24".
статья, добавлен 24.02.2020Рассмотрение историй болезней пациентов с расхождением диагнозов, выставленных врачами первичного звена и врачами инфекционного стационара. Изучение частоты и нозологических особенностей заболеваний, протекающих под масками инфекционных болезней.
статья, добавлен 08.02.2022Колоноскопические исследования и выработка оптимального алгоритма диагностики предраковых заболеваний толстой кишки. Показания и противопоказания для проведения колоноскопии. Условия установления правильного диагноза и выбора оптимальной тактики лечения.
статья, добавлен 02.08.2020Лабораторные и инструментальные методы исследования. Методы исследования морфологии и функции почек и семиотика. Основные и специальные методы диагностики заболеваний почек. Бимануальная пальпация почек. Признаки заболеваний почек. Химический состав мочи.
реферат, добавлен 06.06.2009Характеристика хореи Гентингтона - одного из самых тяжелых прогрессирующих нейродегенеративных наследственных заболеваний головного мозга. Первые признаки хореи Гентингтона, методы лечения. Анализ болезни Альцгеймера с точки зрения генетики, симптоматика.
контрольная работа, добавлен 24.06.2011Понятие наследственной болезни, методы ее диагностики. Анализ картин художников для определения наличия заболеваний: Рубенс "Портрет Сюзанны Фоурмент", да Винчи "Джоконда", ван Гог "Подсолнухи", Врубель "Царевна Лебедь", Ренуар "Женщина с мандолиной".
реферат, добавлен 15.12.2016Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.
статья, добавлен 28.09.2016- 97. Септический шок
Представлена медицинская проблема септического шока, статистика заболеваний и летальных исходов, причина болезни, возможные последствия, основные симптомы, критерии диагностики, воздействие болезни на внутренние органы человека, методы неотложной помощи.
презентация, добавлен 04.05.2014 Изучение клинических и гендерных особенностей, факторов риска развития рожи у стационарных больных. Исследование эритематозной формы болезни. Анализ диагностики заболеваний сердечно-сосудистой системы и сахарного диабета 2-го типа при развитии рожи.
статья, добавлен 11.02.2022Применение рентгеноскопии, рентгенографии, бронхографии и томографии легких для исследования органов дыхания. Бронхоскопия и торакоскпия. Методы функциональной диагностики. Проведение плевральной пункции. Принципы эндоскопической диагностики и лечения.
реферат, добавлен 30.03.2016Генетические факторы, вовлеченные в патогенез болезни Паркинсона. Анализ "нейродегенеративных панелей". Верификация отдельных вариантов с помощью секвенирования по Сенгеру. Использование современных технологий полногеномного ассоциативного анализа.
дипломная работа, добавлен 11.06.2018