Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
Подобные документы
Изучение данных о влиянии патогенных факторов в формировании различий в функционировании системы кровообращения у больных кардиальной патологией. Методы лечения, направленные на нормализацию регуляции функционирования сердечнососудистой системы.
статья, добавлен 27.04.2021Исследование полиморфизма гена цитохрома Р450 2C19 у смешанного населения Москвы и Московской области. Разработка схем индивидуализированной терапии больных неэрозивной и эрозивной форм ГЭРБ, основанных на особенностях полиморфизма гена CYP2C19.
статья, добавлен 03.03.2020Установлена мультирезистентность штаммов Achromobacter ruhlandii 155В, Burkholderia cenocepacia 122, Pseudomonas aeruginosa 48В, выделенных от больных муковисцидозом. Показан антибактериальный эффект аллицина, диметилтиосульфината и дипропилтиосульфината.
статья, добавлен 14.08.2020Характеристика бокового амиотрофического склероза как нейродегенеративного заболевания. Анализ и обсуждение результатов клинико-генетического обследования больных спорадической формой БАС с целью идентификации полиморфных аллелей гена аполипопротеина Е.
статья, добавлен 16.02.2014- 30. Аналіз мутацій гена CFTR (ТРБМ) у хворих високого ризику муковісцидозу із Західного регіону України
Встановлення частоти найбільш поширених мутацій і поліморфних варіантів гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз із Західного регіону України. Дослідження їх зв’язку з фенотипом. Встановлення особливостей асоціацій між різними генотипами та проявами фенотипу.
автореферат, добавлен 07.03.2014 Изучение частоты мутаций гена KRAS и их связи с клинико-патологическими особенностями у пациентов с колоректальным раком. Выбор тактики лечения, учет клинических факторов и особенностей, распространения опухоли, молекулярного профиля заболевания.
статья, добавлен 26.07.2021Молекулярная форма болезни Паркинсона — PARK8. Специфическое взаимодействие генетических и средовых факторов, определяющих особенности клеточной детоксикации и антиоксидантной защиты. Процессинг ряда нейрональных белков, интенсивность дофаминового обмена.
статья, добавлен 23.02.2014Патогенные микроорганизмы, их виды, описание и характеристика. Понятия специфичности, вирулентности, токсичности микроба. Пути внедрения патогенных микробов в организм. Источники и пути распространения инфекции, течение инфекционного заболевания.
реферат, добавлен 21.05.2015Проведение исследования влияния генетических вариантов факторов некроза опухоли и их рецепторов на возраст манифестации генитального эндометриоза. Характеристика ассоциаций полиморфных маркеров с клиническими проявлениями гинекологического заболевания.
автореферат, добавлен 27.03.2018- 35. Особенности гена фактора некроза опухоли-А у больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции
Исследование частоты полиморфных аллелей и гена фактора некроза опухоли-А в крови здоровых лиц и больных ишемической болезнью сердца узбекской популяции. Развитие и течение атеросклероза. Выявление молекулярных маркеров системного воспаления в крови.
статья, добавлен 04.02.2021 Исследование прогностического значения полиморфизма гена IL28b относительно успешности противовирусной терапии у 152 больных хроническим гепатитом С. Молекулярно-генетический анализ полиморфизма гена, частота устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 30.08.2016Взаимосвязь тканевого фактора и медиаторов иммунного воспаления в патогенезе дисфункции эндотелия. Анализ ассоциации A603G полиморфизма гена тканевого фактора с риском развития ишемической болезни сердца. Содержание фибриногена плазмы крови больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Анализ однонуклеотидного полиморфизма гена репарации ДНК XRCC3 у онкологических больных. Исследование экспрессии в опухолевой ткани мутантного белка р53. Оценка риска развития летального исхода при плоскоклеточном раке слизистой оболочки полости рта.
статья, добавлен 14.07.2021Клиническое описание муковисцидоза как аутосомно-рецессивного наследственного заболевания. Новые достижения в изучении кистозного фиброза и современные методы терапии заболевания. Мутация гена длинного плеча седьмой хромосомы как причина муковисцидоза.
презентация, добавлен 30.05.2020Изучение нейродегенеративных заболеваний. Определением генных дефектов при наследственных болезнях. Клинические признаки и отличительные особенности болезни Паркинсона. Выявление патогенетических процессов в мозге с помощью экспрессионных маркеров.
автореферат, добавлен 24.09.2018Определение частоты полиморфизма 5382insC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в 1 и 2 поколениях облученных. Генотипирование полиморфизма 5382insC гена.
статья, добавлен 14.10.2016Исследование связи полиморфизма гена ИЛ10-1082 GA с заболеванием рожей у лиц казахской национальности. Генетическая предрасположенность к туберкулезу легких. Связь хронического вирусного гепатита С с полиморфизмом -1082G/А. Анализ полученных результатов.
практическая работа, добавлен 14.10.2016Анализ течения разных вариантов синдрома раздраженного кишечника с учетом коморбидной функциональной патологии, микробного пейзажа толстой кишки и генетических полиморфизмов. Изучение признаков минимального воспаления в слизистой оболочке толстой кишки.
статья, добавлен 28.07.2021- 44. Генные болезни
Основные звенья типичной схемы генных болезней. Рассмотрение причин мутаций, провоцирующих генные болезни. Факторы, определяющие клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития. Анализ вероятности наследования дефектного гена.
реферат, добавлен 08.01.2017 Сущность понятия "ревматоидный артрит", основа патогенеза. Технологии и средства иммунодиагностики, генотипирование. Влияние наличия гена HLA DRB1*04 на возникновение и тяжесть течения ревматоидного артрита. Влияние экспрессии гена на течение заболевания.
статья, добавлен 05.07.2013- 46. Муковисцидоз
Характеристика муковисцидоза как системного наследственного заболевания, обусловленного мутацией гена трансмембранного регулятора. Этиология, патогенез и распространенность заболевания, его клинические формы. Постановка диагноза и лечение муковисцидоза.
презентация, добавлен 10.04.2017 Ассоциация полиморфных маркеров С1236Т и С3435Т гена MDR1 с развитием гликозидной интоксикации у больных с постоянной формой мерцательной аритмии, длительно принимающих дигоксин. Изучение межэтнических различий в частотах аллелей и генотипов гена MDR1.
автореферат, добавлен 24.09.2018Клиническое течение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных сахарным диабетом. Анализ степени инфицированности слизистой желудка H. pylori у больных СД и ГЭРБ. Эндоскопические изменения пищевода при сочетании СД первого и второго типа и ГЭРБ.
статья, добавлен 24.02.2020Связь нарушений функций клеток эндометрия с экспрессией дефектных (мутантных) генов. Анализ распределения аллелей и генотипов полиморфных вариантов гена р21 у женщин с генитальным эндометриозом. Повышенный риск развития генитального эндометриоза.
статья, добавлен 29.12.2019- 50. Муковисцидоз
Эпидемиология, этиология и патогенез муковисцидоза. Схема нарушения функции бронхолегочной системы у больных муковисцидозом. Клинические особенности проявлений муковисцидоза в различные возрастные периоды. Антибактериальная терапия при муковисцидозе.
курсовая работа, добавлен 05.06.2017