Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
Подобные документы
Определение гендерной частоты встречаемости генотипов адипонектина. Ознакомление с образцом генотипирования полиморфизма промоторной области гена адипонектина. Анализ частоты аллелей по изученным локусам адипонектина у детей с разными формами ожирения.
статья, добавлен 29.11.2016Клиническое течение печеночной недостаточности у больных с механической желтухой. Бактериологическое исследование заболевания. Алгоритм использования малоинвазивных вмешательств. Дистанционная ударно-волновая литотрипсия в лечении желчнокаменной болезни.
дипломная работа, добавлен 03.03.2018Бифидумбактерин, его фармакологическое действие — иммуномодулирующее, нормализующее микрофлору кишечника. Антагонист широкого спектра патогенных и условно-патогенных микроорганизмов. Колибактерин, его лечебное действие. Расположение клеток в колониях.
презентация, добавлен 15.11.2019Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Клинический анализ больных спаечной болезнью брюшины для определения динамики и вариантов течения заболевания в зависимости от этиопатогенетических факторов. Разработка мероприятий, направленных на предупреждение развития спаечной болезни брюшины.
автореферат, добавлен 29.12.2017Поиск генетических маркеров предрасположенности к хроническому, тяжелому и осложненному течению социально значимых вирусных и бактериальных инфекций. Генетическая способность вирусов гриппа к антигенной изменчивости. Предназначение врожденного иммунитета.
статья, добавлен 31.12.2019Риски заболевания шизофренией; представление упрощенной генетической модели болезни. Основные факторы, влияющие на развитие гена когнитивного развития. Роль гена SNAP25 в формировании синаптических связей в раннем онтогенезе и при научении взрослых.
презентация, добавлен 18.06.2018Изучение влияния полиморфных вариантов генов-кандидатов на развитие и течение бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких. Особенности морфологической конституции больных бронхиальной астмой и их родственников в генетическом прогнозе.
автореферат, добавлен 29.12.2017Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Клиническое течение ГЭРБ у больных с ХОБЛ. Анализ нейрогормональных регуляторных факторов, перекисного окисления липидов и их роли в развитии ГЭРБ. Оценка терапевтической эффективности применения омепразола и 2-этил-6-метил-3-гидроксипиридина сукцината.
автореферат, добавлен 13.08.2018Изучение полиморфного локуса 163С А гена РАВР2 в связи с внутриклеточным транспортом вальпроевой кислоты в тонком кишечнике человека. Характеристика обследованных больных. Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты или топираматом и ее результаты.
статья, добавлен 16.02.2014Определение видовой и клональной принадлежности изолятов Burkholderia cepacia complex, выделенных от пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации, выявление среди этих изолятов носительства и интегронной организации генов адаптивной резистентности.
статья, добавлен 24.05.2023Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Оценка частоты встречаемости и чувствительности диагностических критериев анкилозирующего спондилита (АС) на ранней стадии болезни. Изучение ранних проявлений, описание вариантов дебюта заболевания. Факторы, способствующие ранней инвалидизации больных АС.
автореферат, добавлен 15.12.2017The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations. Genetic factor of infertility and Y-chromosome AZF region microdeletions of males with spermatogenetic failure. The frequency of CFTR major mutation F508del.
статья, добавлен 24.11.2012Анализ распространенности нетуберкулезных микобактерий в клиническом материале от пациентов с муковисцидозом и изучение структуры сопутствующей флоры в образцах клинического материала. Повышение вероятности обнаружения нетуберкулезных микобактерий.
статья, добавлен 04.03.2023Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Изучение влияния полиморфизма гена IL-28В (rs12979860 и rs8099917) на эффективность проводимой комбинированной противовирусной терапии у больных хроническим гепатитом С. Прогностическая ценность в достижении устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 29.12.2019Результаты исследования аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Особенности клинического течения, динамика неврологического дефицита и последствия инфаркта мозга.
статья, добавлен 26.08.2016Оценка эффективности неоадъвантной химиотерапии. Изучение взаимосвязи экспрессии рецептора эпидермального фактора роста EGFR и полиморфных вариантов его гена с эффективностью неоадъювантной химиотерапии у больных тройным негативным раком молочной железы.
статья, добавлен 13.10.2020Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Депрессия как распространенное психическое расстройство среди онкологических больных. Определение зависимости ситуационной тревоги и депрессии от полиморфизмов -308(G/A) и -238(G/A) гена TNF и клинических характеристик больных раком молочной железы.
статья, добавлен 18.06.2018- 99. Филогенетический анализ М. tuberculosis, выделенных у больных химиорезистентным туберкулезом легких
Изучение спектра устойчивости к антимикобактериальным препаратам у различных штаммов палочки Коха, обнаруженной у больных химиорезистентным туберкулезом легких. Лабораторное исследование микобактерий методами генотипирования клинических изолятов.
статья, добавлен 02.12.2017 Оценка значимости условно-патогенных микроорганизмов в развитии дисбактериоза толстого кишечника при некоторых патологических состояниях. Определение чувствительности условно-патогенных микроорганизмов к антагонистической активности пробиотиков.
автореферат, добавлен 13.11.2015