Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
Подобные документы
Определение гендерной частоты встречаемости генотипов адипонектина. Ознакомление с образцом генотипирования полиморфизма промоторной области гена адипонектина. Анализ частоты аллелей по изученным локусам адипонектина у детей с разными формами ожирения.
статья, добавлен 29.11.2016Клиническое течение печеночной недостаточности у больных с механической желтухой. Бактериологическое исследование заболевания. Алгоритм использования малоинвазивных вмешательств. Дистанционная ударно-волновая литотрипсия в лечении желчнокаменной болезни.
дипломная работа, добавлен 03.03.2018Бифидумбактерин, его фармакологическое действие — иммуномодулирующее, нормализующее микрофлору кишечника. Антагонист широкого спектра патогенных и условно-патогенных микроорганизмов. Колибактерин, его лечебное действие. Расположение клеток в колониях.
презентация, добавлен 15.11.2019Результаты исследования влияния способа родоразрешения на реализацию генетической предрасположенности к атопическим изменениям у детей в зависимости от аллельных вариантов генов интерлейкинов C589T, G/C3'UTR гена IL4 и Q551 гена рецептора IL4RA.
статья, добавлен 04.07.2021Клинический анализ больных спаечной болезнью брюшины для определения динамики и вариантов течения заболевания в зависимости от этиопатогенетических факторов. Разработка мероприятий, направленных на предупреждение развития спаечной болезни брюшины.
автореферат, добавлен 29.12.2017Поиск генетических маркеров предрасположенности к хроническому, тяжелому и осложненному течению социально значимых вирусных и бактериальных инфекций. Генетическая способность вирусов гриппа к антигенной изменчивости. Предназначение врожденного иммунитета.
статья, добавлен 31.12.2019Риски заболевания шизофренией; представление упрощенной генетической модели болезни. Основные факторы, влияющие на развитие гена когнитивного развития. Роль гена SNAP25 в формировании синаптических связей в раннем онтогенезе и при научении взрослых.
презентация, добавлен 18.06.2018Изучение влияния полиморфных вариантов генов-кандидатов на развитие и течение бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких. Особенности морфологической конституции больных бронхиальной астмой и их родственников в генетическом прогнозе.
автореферат, добавлен 29.12.2017Влияние генетических факторов на возникновение первичной артериальной гипертензии. Ассоциация полиморфизма 4a/b гена eNOS у молодых мужчин с наследственным анамнезом по артериальной гипертензии и структурными изменениями левого сердечного желудочка.
статья, добавлен 05.04.2014Клиническое течение ГЭРБ у больных с ХОБЛ. Анализ нейрогормональных регуляторных факторов, перекисного окисления липидов и их роли в развитии ГЭРБ. Оценка терапевтической эффективности применения омепразола и 2-этил-6-метил-3-гидроксипиридина сукцината.
автореферат, добавлен 13.08.2018Изучение полиморфного локуса 163С А гена РАВР2 в связи с внутриклеточным транспортом вальпроевой кислоты в тонком кишечнике человека. Характеристика обследованных больных. Монотерапия препаратами вальпроевой кислоты или топираматом и ее результаты.
статья, добавлен 16.02.2014Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Оценка частоты встречаемости и чувствительности диагностических критериев анкилозирующего спондилита (АС) на ранней стадии болезни. Изучение ранних проявлений, описание вариантов дебюта заболевания. Факторы, способствующие ранней инвалидизации больных АС.
автореферат, добавлен 15.12.2017Определение видовой и клональной принадлежности изолятов Burkholderia cepacia complex, выделенных от пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации, выявление среди этих изолятов носительства и интегронной организации генов адаптивной резистентности.
статья, добавлен 24.05.2023The chromosomal anomalies, microdeletions of AZF region of Y-chromosome and CFTR gene mutations. Genetic factor of infertility and Y-chromosome AZF region microdeletions of males with spermatogenetic failure. The frequency of CFTR major mutation F508del.
статья, добавлен 24.11.2012Анализ распространенности нетуберкулезных микобактерий в клиническом материале от пациентов с муковисцидозом и изучение структуры сопутствующей флоры в образцах клинического материала. Повышение вероятности обнаружения нетуберкулезных микобактерий.
статья, добавлен 04.03.2023Поиск информативных генетических маркеров предрасположенности к различным заболеваниям - важная задача медицинской науки. Печеночные ферменты - вещества, образующие систему обезвреживания ксенобиотиков и потенциально опасных эндогенных метаболитов.
статья, добавлен 11.05.2021Изучение влияния полиморфизма гена IL-28В (rs12979860 и rs8099917) на эффективность проводимой комбинированной противовирусной терапии у больных хроническим гепатитом С. Прогностическая ценность в достижении устойчивого вирусологического ответа.
статья, добавлен 29.12.2019Результаты исследования аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Особенности клинического течения, динамика неврологического дефицита и последствия инфаркта мозга.
статья, добавлен 26.08.2016Оценка эффективности неоадъвантной химиотерапии. Изучение взаимосвязи экспрессии рецептора эпидермального фактора роста EGFR и полиморфных вариантов его гена с эффективностью неоадъювантной химиотерапии у больных тройным негативным раком молочной железы.
статья, добавлен 13.10.2020Особенности клинического описания больных с аутосомно-рецессивным вариантом наследственной моторно-сенсорной нейропатии 4А типа. Порядок постановки диагноза с помощью молекулярно-генетических методов. Анализ особенностей клинических проявлений у больных.
статья, добавлен 12.01.2014Дослідження спектра та походження мутацій гена TGFBI (transforming growth factor – beta induced gene) у хворих на різні клінічні форми дистрофії строми рогівки. Вивчення асоціації певних мутацій гена TGFBI з фенотипічними проявами даного захворювання.
автореферат, добавлен 27.08.2015Исследование генетических аспектов ретинобластомы, злокачественной опухоли сетчатки у детей, с акцентом на мутации гена RB1 и их роль в развитии заболевания. Наследственные и спорадические формы, молекулярные пути, эпигенетические изменения и мутации.
статья, добавлен 12.12.2024Депрессия как распространенное психическое расстройство среди онкологических больных. Определение зависимости ситуационной тревоги и депрессии от полиморфизмов -308(G/A) и -238(G/A) гена TNF и клинических характеристик больных раком молочной железы.
статья, добавлен 18.06.2018- 100. Филогенетический анализ М. tuberculosis, выделенных у больных химиорезистентным туберкулезом легких
Изучение спектра устойчивости к антимикобактериальным препаратам у различных штаммов палочки Коха, обнаруженной у больных химиорезистентным туберкулезом легких. Лабораторное исследование микобактерий методами генотипирования клинических изолятов.
статья, добавлен 02.12.2017