Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
Подобные документы
Значимость генетических нарушений в системе гемокоагуляции и гипергомоцистеинемии для риска ишемических кардиоэмболических нарушений мозгового кровообращения у больных с фибрилляцией предсердий. Профилактика цереброваскулярных осложнений у пациентов.
статья, добавлен 20.08.2013Суть проблемы туберкулеза на молекулярном и клеточном уровнях. TNFa как основной цитокин в противотуберкулезном иммунитете. Основной расчет плотностей гаплотипов. Сравнение разделения частот аллелей и генотипов полиморфизма гена в положении -238.
статья, добавлен 25.12.2017Изучение влияния эрадикации Н. pylori на частоту выявления и течение гастроэзофагеальной рефлюксной болезни у больных язвенной болезнью. Разработка рекомендаций по тактике ведения данной категории больных. Патогенетические факторы язвенной болезни.
статья, добавлен 29.02.2020Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014Анализ резистентности пробиотических, условно-патогенных и патогенных микроорганизмов к растительным экстрактам, таких как чистотел, дуб, календула, подорожник, базилик, алоэ. Использование полученных результатов в разработке лекарственных препаратов.
статья, добавлен 17.02.2019- 106. Болезнь Паркинсона
Описание Дж. Паркинсоном заболевания, названного дрожательным параличом. Рассмотрение главных клинических проявлений при болезни Паркинсона. Анализ роли среды в патогенезе заболевания, генетических причин. Клеточная терапия, введение генов нейротрофинов.
презентация, добавлен 04.03.2016 - 107. Муковисцидоз
Муковисцидоз как наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания. Критерии качества диагностики и лечения.
реферат, добавлен 28.04.2013 Изучение муковисцидоза – моногенного заболевания, обусловленного мутацией гена муковисцидозного трансмембранного регулятора и поражением экзокринных желез. Описание этиологии, патогенеза, клинических симптомов, источников, методов диагностики и лечения.
контрольная работа, добавлен 16.10.2017Изучение безопасности применения и влияния длительной терапии спиронолактоном на клинический, функциональный статус. Анализ влияния различных вариантов нейрогормональной блокады на клинический, функциональный, гемодинамический и нейрогормональный статус.
автореферат, добавлен 24.01.2018Результаты исследования частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов ApaI и TaqI гена VDR3 у населения Харьковской области. Зависимость генотипов от этнических характеристик популяции. Адаптация человека к географическим вариациям солнечной инсоляции.
статья, добавлен 26.07.2016Анализ одной из основной проблем в психиатрии – длительного течения болезни у пациентов. Определение среднего срока момента обнаружения заболевания у трудоспособных больных, средний срок наблюдения и лечения в больнице. Прием поддерживающей терапии.
статья, добавлен 11.08.2018- 112. Болезнь Гирке
Сущность и распространение болезни Гирке, основные симптомы заболевания. Характеристика и специфика возможных вариантов течения заболевания. Сбор анамнеза и жалоб болезни, определение причин болезни Гирке. Значение проведения диагностики заболевания.
презентация, добавлен 10.12.2016 Результаты обследования клинико-психопатологическим, экспериментально-психологическим, статистическим методами больных, страдающих хроническим мультифакторным дерматозом - псориазом. Описание личностных особенностей больных в динамике заболевания.
статья, добавлен 30.01.2021Особенность присоединения условно-патогенных грибов к уже имеющемуся язвенному дефекту слизистой оболочки желудка. Определение общих и местных факторов, связанных с грибковой контаминацией дефектов слизистой оболочки при язвенной болезни желудка.
статья, добавлен 29.02.2020Обследование больных, страдающих бронхиальной астмой, получавших стационарное лечение в аллерго-пульмонологическом отделении. Исследование полиморфного варианта гена еNOS3 методом полимеразной цепной реакции синтеза дезоксирибонуклеиновой кислоты.
статья, добавлен 12.02.2021Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Изучение частоты аномальных аллельных вариантов генов и оценка их клинико-прогностического значения для развития хронического генерализованного пародонтита средней степени тяжести. Комбинации генетических полиморфизмов в разных этнических группах.
автореферат, добавлен 01.05.2018Гнездная алопеция: роль экзогенных факторов в развитии болезни. Проведение санации очагов хронической инфекции, коррекции соматических заболеваний, мер по профилактике простудных заболеваний. Оценка иммунологических и генетических особенностей у больных.
автореферат, добавлен 18.09.2018Генетическая природа идиопатического сколиоза. Вовлеченность полиморфных вариантов генов тканевых факторов роста в формирование предрасположенности к идиопатическому сколиозу. Изучение их влияния на особенности клинических проявлений и течение болезни.
автореферат, добавлен 27.03.2018Исследование аллельного полиморфизма 5G/4G гена ингибитора активатора плазминогена первого типа у больных ишемическим инсультом головного мозга. Рассмотрение динамики неврологического дефицита и последствий инфаркта мозга. Основы ишемического инсульта.
статья, добавлен 26.08.2016- 121. Криптоспоридиоз у больных ВИЧ-инфекцией: клинико-экспериментальное и паразитологическое исследование
Методы оценки биологических свойств паразита, разработка программы диагностики и прогноза криптоспоридиоза у больных с разными стадиями ВИЧ-инфекции. Выполнение молекулярно-генетических изучений паразита и определение доминирующих видов криптоспоридий.
автореферат, добавлен 18.01.2018 Восприимчивость к вирусу иммунодефицита человека (ВИЧ). Исследование динамики развития заболевания. Раскрытие генетических основ естественной резистентности к ВИЧ. Анализ аллельных вариантов генов хозяина. Процесс проникновения вируса в клетку-мишень.
статья, добавлен 08.10.2020Определение особенностей нарушения микро- и макроэлементного спектра сыворотки крови у больных неалкогольной жировой болезнью печени при сахарном диабете 2-го типа. Дополнительные критерии оценки тяжести заболевания и функционального состояния печени.
статья, добавлен 28.08.2016Влияние патогенных факторов хронических легочных заболеваний (интоксикация, нарушения гемодинамики) и традиционных факторов риска на возникновение и течение гастроэнтерологических заболеваний. Патология пищеварительной системы при бронхиальной астме.
автореферат, добавлен 19.01.2018Анализ гипотезы, связаны ли полиморфные варианты локусов Т102С, А-1438G гена 5-HTR2A и маркеры Р1763, Р1578 гена DTNBP1 с общей продуктивностью и отдельными компонентами процессов кратковременной слухоречевой памяти у больных шизофренией и здоровых людей.
статья, добавлен 16.02.2014