Особенности спектра патогенных генетических вариантов гена CFTR у больных муковисцидозом из Российской Федерации
Описание заболевания муковисцидоз. Анализ результатов генотипирования больных из РФ, включавшего определение патогенных генетических вариантов, секвенирование кодирующей последовательности и поиск генных перестроек гена CFTR. Клиническое течение болезни.
Подобные документы
Взаимосвязь клинических проявлений заболевания с выраженностью надсегментарных и сегментарных нарушений вегетативной нервной системы. Определение и анализ вариантов дуоденогастрального рефлюкса у больных язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки.
автореферат, добавлен 09.02.2020Изучение распределения генотипов гена хемокинового рецептора ССR5 и частоты делеционного аллеля CCR5del32 у больных рассеянным склерозом. Роль хемокинов и их рецепторов в развитии воспаления и в поляризации иммунного ответа при этом заболевании.
статья, добавлен 01.12.2018Изучение полиморфизма гена мозгового нейротрофического фактора, переносчика серотонина, рецептора серотонина типа 2А, дофаминового рецептора D2. Ассоциация комбинаций аллельных вариантов генов с риском развития заболевания. Социальное функционирование.
статья, добавлен 15.12.2020Рассмотрение результатов оценки эффективности лечения ревматоидного артрита инфликсимабом с учетом аллельных вариантов генов. Исследование частоты встречаемости полиморфных вариантов генов провоспалительных цитокинов TNF и IL1B в группах больных.
автореферат, добавлен 02.12.2017Распределение частот аллелей среди русского и якутского населения Республики Саха, поиск ассоциаций полиморфного варианта гена C22orf20 с заболеваниями печени у пациентов, страдающих сахарным диабетом. Частота встречаемости генотипов полиморфизма.
статья, добавлен 13.08.2021Определение статистически значимой ассоциации частоты генотипов генетического полиформизма С939Т в выборке из больных шизофренией, его влияние на аминокислотную последовательность рецептора. Анализ изменения стабильности мРНК гена нуклеотидной заменой.
статья, добавлен 23.02.2014Разработка экспериментального способа генотерапии муковисцидоза с применением метода генно-инженерного исправления дефектного гена F508del. Нормализация функции дефектного гена путем его исправления наноконструкцией галлуазита, гибридизированной с ДНК.
статья, добавлен 19.04.2015Изучение влияние полиморфизма 5-HTTLPR на вероятность возникновения и особенности психической дезадаптации близких родственников больных тяжелыми хроническими психическими расстройствами. Характеристика пациентов и анализ результатов исследования.
статья, добавлен 16.02.2014Общая характеристика препаратов на основе аэробных спорообразующих бактерий рода Bacillus: "Споробактерин", "Биоспорин", "Бактисубтил". Особенности влияния споровых пробиотиков на антилизоцимную активность патогенных и условно-патогенных микроорганизмов.
статья, добавлен 26.07.2013Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018Особенности клинической картины и их ассоциации с мутациями Ile462Val в гене CYP1A1, GSTM1; C282Y, H63D, S65C гена гемохроматоза (HFE) и Y250X гена рецептора трансферрина2 (TfR2) у больных циррозом печени смешанного вирусного и алкогольного генеза.
автореферат, добавлен 19.07.2018Обзор полиморфизма генов, кодирующих белки нейрогуморальных систем, участвующих в развитии и прогрессировании хронической сердечной недостаточности. Анализ данных о связи полиморфных вариантов этих генов с эффективностью проводимой пациентам терапии.
статья, добавлен 30.01.2016Характер течения бронхиальной астмы. Эндотелиальная дисфункция как один из ключевых факторов повышения давления. Изучение роли полиморфизма Т-786С промотора гена eNOS в развитии дисфункции эндотелия у больных с бронхиальной астмой, осложненной ожирением.
статья, добавлен 23.06.2016Распределение генотипов полиморфного маркера гена IL-4 (С 589Т) у больных с осложненным течением переломов длинных костей конечностей, проживающих в Забайкальском крае. Возможность осуществления долгосрочного индивидуального прогноза для конкретного лица.
статья, добавлен 06.01.2020- 65. Полиморфизмы генов системы гемостаза у лиц с отягощенным наследственным анамнезом по тромбофилии
Сущность и определение молекулярно-генетических основ развития тромбофилических состояний у лиц молодого возраста. Характеристика и специфические комбинации полиморфизмов гена. Описание и особенности аллельного полиморфизма генов системы гемостаза.
контрольная работа, добавлен 04.06.2016 Роль продуктов эпоксигеназного пути метаболизма арахтдоновой кислоты в патогенезе сердечно-сосудистых заболеваний. Определение частоты полиморфизма промотора гена у больных с коронарным синдромом в украинской популяции для выявления генов популяции.
статья, добавлен 13.10.2012В научной работе авторами была проведена оценка полиморфизма гена GSTP1 как одного из ключевых ферментов второй фазы биотрансформации ксенобиотиков, изучена роль полиморфных вариантов гена фермента второй фазы системы биотрансформации ксенобиотиков.
статья, добавлен 14.06.2023Характеристика гипертонической болезни, причины ее возникновения. Степени, формы и клиническое течение заболевания. Изучение механизма лечебного действия физических упражнений и основные принципы лечения и реабилитации больных (режим, ЛФК, массаж).
реферат, добавлен 11.10.2009Факторы риска и патогенез ишемической болезни сердца. Анализ клинических вариантов поражения желудка у больных, страдающих различными формами ИБС. Сравнение лабораторных показателей крови у лиц с ИБС, также у больных ИБС в сочетании с патологией желудка.
дипломная работа, добавлен 24.05.2020Клиническое течение и прогноз различных вариантов хронического гломерулонефрита. Изменение вязкости крови и эритроцитарного звена микроциркуляции. Возможность развития сердечно-сосудистых осложнений у больных с гипертонической, нефротической формами ХГН.
автореферат, добавлен 06.03.2018Разработка мероприятий и регламентирующей документации для организации и проведения неонатального скрининга на наследственные болезни обмена. Верификация генных мутаций у больных фенилкетонурией и муковисцидозом, выявленных при массовом обследовании.
автореферат, добавлен 13.01.2018Характеристика результатов обследования больных с сочетанием бронхиальной астмы и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Анализ результатов лечения больных ингибиторами протонного насоса и характеристика их влияния на показатели функции внешнего дыхания.
статья, добавлен 24.02.2020Ассоциация между полиморфизмом гена SNAP-25 и функциями интеллекта в группе психически здоровых людей и у больных шизофренией. Сравнительное изучение связи между MnlI полиморфизмом SNAP-25 и познавательными функциями (вербальная память, внимание).
статья, добавлен 12.02.2014Изучение ассоциации ряда полиморфных маркеров генов-кандидатов при сахарном диабете, прогноз течения заболевания. Анализ распределения аллелей в исследованных выборках больных и здоровых индивидов. Оценка инсулинорезистентности и глюкозотолерантности.
автореферат, добавлен 24.09.2018Анализ результатов предпринятых мер на выборке часто госпитализируемых пациентов с МВ в период 2014-2018 гг. Выделение ДНК из биологических образцов и изолятов. Летальные исходы в группе пациентов с МВ, инфицированных Burkholderia cepacia complex.
статья, добавлен 29.04.2021