Клинический случай синдрома Жёна у новорожденного
Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
Подобные документы
Проблемы общественного и индивидуального здоровья в системе здравоохранения. Влияние эндокринной патологии на исход беременности, течение родов, состояние плода и новорожденного. Реабилитация беременных женщин, имеющих эндокринологическую патологию.
статья, добавлен 30.09.2018Тромбоэмболия легочной артерии как одна из наиболее важных проблем современной клинической медицины. Визуализация средостения и легочной паренхимы - преимущество мультиспиральной компьютерной томографии органов грудной клетки с контрастным усилением.
статья, добавлен 27.07.2016Определение сущности алкогольного синдрома плода - совокупности врожденных дефектов развития плода, возникающих при злоупотреблении беременной мамы алкоголем. Ознакомление с его основными симптомами. Анализ степени выраженности клинических проявлений.
презентация, добавлен 09.05.2017Опасность облучения плода и радиочувствительность. Радиационные эмбриопатии и дефекты развития головного мозга и глаз. Аномалии развития скелета и внутренних органов. Последствия облучения в плодный период. Влияние внутреннего облучения на потомство.
презентация, добавлен 07.06.2016Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.
презентация, добавлен 12.09.2016Лучевая диагностика при планировании операции стоматологической имплантации и в послеоперационном периоде. Диагностическая эффективность ортопантомографии, микрофокусной рентгенографии, мультиспиральной компьютерной томографии и объемной томографии.
автореферат, добавлен 29.12.2017Определение дыхательной системы и ее функций. Рассмотрение функциональной анатомии носа, глотки, гортани, трахеи и бронхов, строения легких и плевры. Описание структурно-функциональной единицы легких. Изучение аномалий развития дыхательной системы.
лекция, добавлен 27.10.2014Этиология и патогенез, симптомы и признаки алкогольного синдрома плода. Факторы риска. Клиника и диагностика алкогольного синдрома плода, оценка его негативных последствий для его здоровья и жизнедеятельности. Профилактика алкогольного синдрома.
реферат, добавлен 20.10.2010Биометрия ликворных путей плода. Конвекситальное субарахноидальное пространство ретроцеребеллярной и парието-окципитальной областей в норме и при различной патологии центральной нервной системы. Возможности магнитно-резонансной томографии головного мозга.
автореферат, добавлен 29.12.2017Переломы костей лицевого скелета как частое явление в связи с происходящими катастрофами, вызванными технологической деятельностью человека, природными катаклизмами. Практичность современных материалов для фиксации костных отломков лицевого скелета.
статья, добавлен 10.03.2019Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Сравнительная характеристика болюсной магнитно-резонансной и мультиспиральной компьютерной томография в точности выявления и оценке резектабельности рака головки поджелудочной железы. Анализ и оценка возможностей данных методов, их функции и значение.
статья, добавлен 12.01.2018Причины, провоцирующие аномалии зубов: эндогенные и экзогенные. Непосредственная диагностика и лечение патологии. Системная гипоплазия, ее клинические признаки. Нарушения развития тканей зуба. Аномалии их формы: шиповидные зубы, зубы Гетчинсона, Фурнье.
реферат, добавлен 02.04.2015Характеристика компьютерной томографии, принципы ее работы, преимущества и недостатки. Изучение применения компьютерной томографии для диагностики рака. Анализ возможностей компьютерной томографии при проведении виртуальной колоноскопии толстой кишки.
реферат, добавлен 04.12.2016Роль ультразвукового исследования с допплеровскими методиками, мультиспиральной компьютерной и магнитно-резонансной томографии при диффузных заболеваниях печени. Алгоритм лучевого обследования больных с хроническим гепатитом и печеночным циррозом.
автореферат, добавлен 29.11.2017Анализ особенностей анамнеза и данных объективного исследования, которые способствуют развитию разных видов акушерской патологии. Изучение косвенного и непосредственного влияния на развитие плода и новорожденного факторов риска осложнений беременности.
реферат, добавлен 16.11.2016- 42. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Анамнез и данные объективного обследования пациентки с синдромом жжения языка. Специфика лечения синдрома жжения языка с применением окклюзионной шины и последующим протезированием, проводимым под контролем мультиспиральной компьютерной томографии ВНЧС.
статья, добавлен 08.04.2015Изучение распространенности и частоты факторов риска задержки развития плода у беременных. Характеристика системы "мать-плацента-плод" при различной степени синдрома. Диагностика патологии, прогнозирование перинатальных исходов и выбор акушерской тактики.
автореферат, добавлен 29.11.2017Случай неуточненного варианта редкого идиопатического гиперэозинофильного синдрома у молодого пациента, проявляющегося системным поражением с вовлечением сердца, сосудов, кожи, желудочно-кишечного тракта. Применение методов лечения плазмаферезом.
статья, добавлен 27.03.2021Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
статья, добавлен 27.09.2021Общая характеристика неспецифического аортоартериита (НАА). Виды сосудистого поражения при неспецифическом аортоартериите. Определены клинические особенности "мужского" варианта НАА. Результат компьютерной томографии органов брюшной полости пациента.
статья, добавлен 31.12.2019Изучение основных клинических и морфологических особенностей синдрома Клиппеля—Треноне—Вебера—Рубашова (кожные ангиомы, расширение поверхностных вен, гипертрофия пораженной конечности). Сущность патогенетических механизмов и распространенности синдрома.
статья, добавлен 29.06.2016Изучение специфики метастатического поражения молочной железы из перстневидно-клеточной карциномы желудка у пациентки, ранее перенесшей субтотальную дистальную резекцию желудка по Ру с лимфодиссекцией, установленной метастатическим поражением костей.
статья, добавлен 22.07.2021Клинический случай диагностики и лечения ревматоидного артрита, который дебютировал на фоне длительного остеоартрита у пациентки. Проведение ультразвукового исследования внутренних органов. Эзофагогастродуоденоскопия как признаки поверхностного гастрита.
статья, добавлен 31.08.2020