Клинический случай синдрома Жёна у новорожденного
Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
Подобные документы
Демонстрация клинического случая комплексной лучевой диагностики оссифицирующего капсулита плечевого сустава. Анализ данных магнитно-резонансной томографии и мультиспиральной компьютерной томографии. Динамическое наблюдение за патологическим процессом.
статья, добавлен 01.07.2021Способ вычисления оси костно-мозгового канала трубчатых костей, основанный на компьютерной обработке центральных сагиттальных сечений, получаемых при мультиспиральной компьютерной томографии. Вычисление геометрических размеров ножки эндопротеза.
статья, добавлен 29.11.2016Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
реферат, добавлен 01.03.2019Знакомство с клиническим случаем диагностики, контроля и лечения транзиторной гипогликемии у недоношенного новорожденного. Характеристика новых критериев живорожденности. Рассмотрение основных причин и особенностей развития нарушений углеводного обмена.
статья, добавлен 05.07.2021Описание компьютерной и магнитно-резонансной томографии томографии. Сущность позитронной эмиссионной томографии в онкологической патологии опорно-двигательного аппарата. Применение и предназначение компьютерной томографии, её достоинства и недостатки.
презентация, добавлен 25.02.2016Характеристика основных симптомов заболевания дыхательной системы. Описание методов диагностики заболеваний дыхательной системы: рентгенографии и продольной томографии, магнитно-резонансной томографии, рентгеноскопии легких, ультразвукового исследования.
презентация, добавлен 08.10.2017Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Определение состояния внутригрудных лимфатических узлов в норме путем повышения эффективности визуализации внутригрудных лимфатических узлов. Применение стандартных и вновь разработанных методов визуализации при мультиспиральной компьютерной томографии.
автореферат, добавлен 10.03.2018Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019Характеристика и особенности гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБН). Этиология, патогенез и основные формы заболевания. Признаки отечного и желтушного синдрома у новорожденных. Диагностика и возможные осложнения ГБН, особенности лечения.
презентация, добавлен 05.02.2018Приоритет украинских ученых в области создания основополагающих работ по компьютерной томографии и первого в СССР серийного компьютерного томографа для исследования всего тела человека. Перспективные направления развития компьютерной томографии.
статья, добавлен 29.01.2019- 12. Синдром Крузона
Диагностика синдрома Крузона и применение рентгенологических методов, компьютерной томографии, молекулярно-генетических анализов. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона. Предупреждение и выявление врожденной и наследственной патологии.
статья, добавлен 11.11.2018 Инструментальные методы исследования дыхательной системы. Методика определения периферического сосудистого сопротивления. Порядок проведения эндоскопической ретроградной панкреатохолангиографии. Анализ данных компьютерной томографии брюшной полости.
учебное пособие, добавлен 14.09.2017Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Генетические факторы риска развития задержки внутриутробного развития плода. Прогностические критерии новорожденного с задержкой внутриутробного развития. Патогенетические принципы обеспечения оптимального питания и коррекции микроэлементных нарушений.
автореферат, добавлен 14.08.2018Освещение ряда современных концепций этиопатогенетических механизмов плацентарной дисфункции и их роль в формировании патологии ЦНС плода. Определение генетических и эпигенетических нарушений, подтверждающих представление о плаценте как о "третьем мозге".
статья, добавлен 22.03.2023Характеристика возможностей стандартных лучевых методов в диагностики нестабильности шейного отдела позвоночника. Исследование диагностики нестабильности шейного отдела позвоночника при помощи функциональной мультиспиральной компьютерной томографии.
статья, добавлен 20.06.2020- 18. Влияние тиреоидных гормонов на развитие плода. Йододефицитные нарушения у плода и новорожденного
Основные этапы развития нервной системы плода и потребность в тиреоидных гормонах на различных сроках беременности. Спектр грубой врожденной патологии нервной системы, обусловленный гипотериозом. Клиника неврологического и микседематозного кретинизма.
презентация, добавлен 30.04.2015 Общая схема анализа патологических изменений в легких. Основные способы диагностики органов грудной полости. Современные методы лучевого исследования дыхательной системы. Показания к линейной томографии. Значение рентгенографии и бронхографии в педиатрии.
лекция, добавлен 10.02.2014Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Причины возникновения синдрома Рубинштейна-Тейби. Изучение мутаций в генах. Черепно-лицевые дисморфии у детей. Аномалии пальцев, позвоночника и опорно-двигательного аппарата. Умственное и психологическое развитие людей с синдромом Рубинштейна-Тейби.
статья, добавлен 10.03.2019Особенности компьютерной томографии. Системы установок для компьютерной томографии. Контрастное усиление КТ-изображения и его значение для ранней диагностики онкологических и других заболеваний. Показания и противопоказания к компьютерной томографии.
реферат, добавлен 23.12.2016Аномалии зубочелюстной системы как распространенная патология. Хирургическое лечение пациентов с аномалиями зубочелюстной системы. Изучение особенностей методики проведения компьютерной томографии пациентов с врожденными аномалиями зубочелюстной системы.
статья, добавлен 06.01.2020Несовершенный остеогенез как наиболее серьезное врожденное заболевание костной системы. Основные причины, диагностика и лечение несовершенного остеогенеза и клинический случай синдрома Вролика II типа, на примере ребенка родившегося в 2016 году.
статья, добавлен 19.02.2019Выявление путем применения динамических ультразвуковых исследований и мультиспиральной компьютерной томографии очагов опухоли. Проведение эндоскопической ультрасонографии, имеющей большую чувствительность при диагностике эрозивно-язвенных поражений.
учебное пособие, добавлен 09.02.2020