Клинический случай синдрома Жёна у новорожденного
Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
Подобные документы
Проведение анализа частоты полиморфизмов в генах еNOS, TNFA, LTA, GSTM1, MBL2, HFE среди больных муковисцидозом и здоровых индивидов. Изучение ассоциации полиморфизмов в указанных генах с течением бронхолегочного процесса у больных муковисцидозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Оценка эффективности выполнения антеградной эндопиелотомии у пациентов со стриктурами лоханочно-мочеточникового сегмента в сочетании с мочекаменной болезнью. Диагностические возможности мультиспиральной компьютерной томографии при стриктурах ЛМС.
автореферат, добавлен 28.11.2017Изучение влияния нарушений кормления стельных коров на развитие плода. Анализ изменения длины и массы тела при антенатальном развитии крупного рогатого скота. Исследование нарушений внутриутробного развития плода при нарушении кормления стельных коров.
статья, добавлен 30.07.2016Определение показаний к клинико-лабораторной диагностике наследственных и приобретенных форм тромбофилии у пациенток с синдромом потери плода. Характер и частота нарушений в основных звеньях системы гемостаза. Изучение маркеров эндотелиальной дисфункции.
автореферат, добавлен 29.11.2017Знакомство с клиническим случаем молниеносной формы синдрома Гудпасчера. Рассмотрение основных особенностей сочетания генетической предрасположенности и влияние факторов внешней среды. Общая характеристика современных методов лечения синдрома Гудпасчера.
статья, добавлен 26.07.2021Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Вред и достоинства рентгеновской компьютерной томографии. Выявление противопоказаний к компьютерной томографии. Возможности рентгеновской компьютерной томографии при заболеваниях органов грудной клетки. Эпидемиологическая ситуация по туберкулезу в мире.
реферат, добавлен 05.04.2021Представлен клинический случай тяжелого течения COVID-19 с двусторонней полисегментарной пневмонией и дыхательной недостаточностью II-III степени, потребовавший терапии в условиях ОРИТ и искусственной вентиляции легких. Данные клинических наблюдений.
статья, добавлен 13.03.2023Причины гипоксии плода и асфиксии новорожденного. Анализ многообразия патофизиологических и биохимических процессов. Особенность появления мекония в околоплодных водах. Определение кислотно-щелочного равновесия. Патогенетическая медикаментозная терапия.
реферат, добавлен 19.03.2015Характеристика основных форм и стадий респираторного дистресс-синдрома. Причины развития острой дыхательной недостаточности, этиология и патогенез заболевания. Оценка факторов риска возникновения патологии, методы диагностики (рентгенография, томография).
презентация, добавлен 21.11.2015Острая дыхательная недостаточность (ОДН), ее понятие и патогенез. Основные диагностические критерии, причины возникновения и механизмы развития. Клинические признаки и симптомы болезни. Классификация дыхательной недостаточности по степени тяжести.
презентация, добавлен 20.04.2014Перинатальная патология и аномалии развития нервной системы у новорожденных. Внутричерепные родовые травмы. Смещение, сдавление и деформация структур мозга и кровеносных сосудов. Возникновение гидроцефалия у плода. Проведение ликворошунтирующих операций.
реферат, добавлен 06.04.2017Изучение сочетания взаимоисключающих мутаций в генах BRAF и NRAS и анализ взаимосвязи мутационного статуса опухоли с экспрессией немутантного белка. Анализ методики определения мутационного методом секвенирования по Сенгеру у пациентов с меланомой кожи.
статья, добавлен 09.10.2020Изучение и анализ клинических и эпидемиологических особенностей случая сочетанного течения гельминтоза, заболеваний дыхательной системы и кожи. Исследование и характеристика динамики распространенности трихоцефалеза в мире и в Российской Федерации.
статья, добавлен 21.02.2022Частота морфологических и функциональных нарушений зубочелюстной системы у детей. Классификация зубочелюстных аномалий. Аномалии размеров, числа, формы и положения отдельных зубов. Аномалии зубных рядов и прикуса. Этиология различных видов аномалий.
реферат, добавлен 04.12.2015Изучение диагностики экстрапирамидных гиперкинезов, анатомии и физиологии функций мозжечка. Симптомы поражения мозга, клинические методы исследования координации движений. Основные показатели экстрапирамидных нарушений, акинетико-ригидного синдрома.
реферат, добавлен 28.03.2020Определение возможностей рентгеновской компьютерной томографии в оценке внутристеночной инвазии опухолью стенки желудка в сравнении с методом ультрасонографии. Анализ преимуществ и недостатков этих методов в зависимости от исследования стадии болезни.
статья, добавлен 30.01.2016Оценка чувствительности компьютерной томографии и магнитно-резонансной урографии (нативного исследования и с контрастным усилением) для пациентов с объемными процессами мочеточников. Получение диагностической информации о состоянии стенки органа.
статья, добавлен 29.12.2019Методы лучевого исследования, семиотика при некоторых патологических состояниях. Проведение секторной эхограммы с помощью ультразвукового исследования. Диагностика нарушений в организме рентгеноскопией, компьютерной и магнитно-резонансной томографией.
презентация, добавлен 09.02.2014- 121. Синдром Бругада
Описание клинико-электрокардиографического синдрома кардиологами братьями П. и Д. Бругада. Характеристика клинической картины заболевания. Проведение инвазивного электрофизиологического исследования больных. Причина и основные формы синдрома Бругада.
реферат, добавлен 06.02.2011 Оценка нарушений функции движения в клинической неврологии. Создание технологии диагностики опорно-двигательной системы человека. Проведение исследования постуральной функции методом стабилометрии. Анализ патологии походки при монолатеральных поражениях.
статья, добавлен 16.02.2014Ознакомление с отделами дыхательной системы: гортанью, трахеей, бронхами, легкими и диафрагмой. Рассмотрение аксиального изображения гортани. Изучение схемы боковой проекции верхних дыхательных путей. Анализ процесса линейной (рентгеновской) томографии.
презентация, добавлен 28.12.2015Выявлено признаки осложненных и неосложненных форм одонтогенного верхнечелюстного синусита на основании оценки результатов компьютерной томографии. Были оценены результаты конусно-лучевой компьютерной томографии пациентов с верхнечелюстным синуситом.
статья, добавлен 20.07.2021Изучение рентгенологических методов исследования легких. Анализ принципов магнитно-резонансной томографии. Примеры компьютерной томографии при различных формах и стадиях рака легких. Описание радионуклидного и ультразвукового методов исследования легких.
презентация, добавлен 06.09.2017