Клинический случай синдрома Жёна у новорожденного
Признаки аномалии развития скелета у плода. Проведение молекулярно-цитогенетического исследования для определения мутаций в значимых генах. Подтверждение патологии дыхательной системы и костных нарушений данными мультиспиральной компьютерной томографии.
Подобные документы
Методика исследования состояния здоровья ребенка. Симптоматика поражения нервной системы. Рефлексы новорожденного ребенка. Основные синдромы поражений системы крови. Методика исследования органов мочеобразования и мочеотделения. Аномалии развития детей.
методичка, добавлен 11.02.2015Классификация клинических методов исследования организма человека. Применение рентгеновского излучения, ультразвука, компьютерной и магнитно-резонансной томографии, радиоизотопной диагностики, эндоскопии и биопсии для выявления патологических процессов.
статья, добавлен 24.08.2013Неправильное положение как клиническая ситуация, при которой ось плода пересекает линию матки под прямым или острым углом, а предлежащая часть отсутствует. Порядок проведения наружного осмотра беременной при предположении развития данной аномалии.
статья, добавлен 16.01.2021Сущность компьютерной томографии как метода неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта. История изобретения Алланом Кормаком в 1972 г. и получение Нобелевской премии. Отличие многослойной компьютерной томографии от спиральной.
реферат, добавлен 23.11.2014Дисфункция плаценты как клинический синдром. Причины патологии. Факторы риска развития дисфункции плаценты и ЗРП. Экстрагенитальные заболевания и клиника дисфункции плаценты. Общие принципы ее лечения. Диагностика дистресса плода при беременности.
презентация, добавлен 15.04.2020Преимущества конусно-лучевой компьютерной томографии в оценке формы и структуры анатомических образований конечностей. Исследования кистей, лучезапястных и локтевых суставов на конусно-лучевом компьютерном томографе. Укладка конечностей при томографии.
статья, добавлен 29.12.2019- 57. Молекулярно-генетические и клинико-генотипические особенности муковисцидоза в российских популяциях
Изучение спектра и относительных частот диагностически значимых мутаций в гене в обширной выборке российских больных муковисцидозом. Оценка и характеристика распространенности некоторых мутаций гена в разных этнических группах коренного населения России.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Круги кровообращения, внутриутробное развитие кровообращения плода. Особенности сердечно-сосудистой системы новорожденного, плацентарное кровообращение, преобразования после рождения. Особенности сердца у новорожденного, основные пороки развития сердца.
презентация, добавлен 20.04.2024Патоморфологические особенности формирования плода и новорожденного под влиянием патологии матери. Признаки усиления активности тимуса детей раннего возраста от ВИЧ-инфицированных матерей. Анализ степени возрастания активности реакции иммунной системы.
статья, добавлен 27.07.2016История открытия метода компьютерной томографии - неразрушающего послойного исследования внутренней структуры объекта. Устройство рентгеновской установки как части томографа, принцип работы компьютерного томографа. Показания к компьютерной томографии.
реферат, добавлен 12.12.2019Основы изучения перинатальной патологии новорожденного, которая является самой частой нозологической формой у детей, находящихся в отделениях реанимации в тяжелом состоянии, и причиной детской смертности. Внутриутробная и интранатальная гипоксия плода.
реферат, добавлен 03.07.2010Суть комплекса симптомов, состоящего из патологии лицевого скелета, врожденного порока сердца, иммунодефицита из-за гипоплазии тимуса и гипокальциемии. Этиология и патогенез синдрома Ди-Джорджи. Клинические проявления синдрома делеции 22-й хромосомы.
реферат, добавлен 12.12.2018Методы изучения наследственности человека. Факторы, вызывающие генетические аномалии. Основные типы мутаций. Тесты на определение дальтонизма. Фенотипическое проявление болезней обмена веществ. Причины гемофилии в царских семьях. Признаки синдрома Дауна.
презентация, добавлен 17.12.2016Анализ результатов компьютерной томографии относительно частоты распространённости карманов верхнечелюстной пазухи, а также типов деформации перегородки носа. Оценка аномальной анатомии остиомеатального комплекса. Классификация качеств лицевого скелета.
статья, добавлен 16.10.2018Рассмотрение метода компьютерной томографии, который относится к неинвазивным типам обследования и позволяет поставить точный диагноз без каких либо вмешательств в организм. Анализ эффективности диагностического метода низкодозной компьютерной томографии.
статья, добавлен 16.11.2021Опасности висцерального ожирения. Определение массы абдоминального жира методом компьютерной томографии. Диагностика метаболического синдрома в поликлиниках и стационарах. Выявление нарушений углеводного обмена. Терапевтические приёмы снижения веса.
реферат, добавлен 15.02.2014Фазы развития эмбриона, плода. Симптомы, причины задержки внутриутробного развития плода, ее этиология и патогенез. Характеристика форм, типов задержки роста плода. Определение факторов риска возникновения и развития патологии, ее медикаментозная терапия.
презентация, добавлен 22.09.2017- 69. Клинический анализ и патогенетические аспекты неврологических расстройств при ревматоидном артрите
Характеристика патологии центральной и периферической нервной системы у больных ревматоидным артритом. Зависимость данной патологии от давности заболевания артритом. Роль сосудистого фактора в патогенезе развития неврологических нарушений у пациентов.
автореферат, добавлен 06.08.2018 Сущность и сравнение двух подходов к изучению метаболического синдрома – патопсихологического и клинико-эпидемиологического. Определение основных факторов, влияющих на развитие данной патологии, а также главные задачи и направления ее исследования.
статья, добавлен 20.07.2018Характеристика современных научных данных об экстрапирамидных расстройствах. Клинический случай сочетанного генерализованного гиперкинетического и мышечно-дистонического синдрома у больного молодого возраста, который перенес черепно-мозговую травму.
статья, добавлен 26.08.2016Предпосылки метода компьютерной рентгеновской томографии в истории медицины. Изобретение рентгеновской томографии с обработкой получаемой информации на ЭВМ. Визуальная и количественная оценка плотности визуализируемых структур с помощью шкалы Хаунсфилда.
реферат, добавлен 15.12.2010Понятие внутриутробной гипоксии плода как патологического состояния. Основные причины и последствия гипоксии плода. Патология маточно-плацентарного и пуповинного кровотока. Симптомы, течение, принципы лечения и профилактика асфиксии новорожденного.
презентация, добавлен 30.03.2017Описание развития дыхательной системы из эндотермальных и мезодермальных зачатков. Характеристика стадий развития легких. Анализ нарушений в ходе пренатального развития, приводящих к формированию трахео-пищеводных свищей и врожденных цист легких.
презентация, добавлен 16.03.2017Нетипичный клинический случай синдрома Рейе у девочки 10 лет, возникший на фоне острой кишечной инфекции, приведший к летальному исходу. Краткая дифференциальная диагностика синдрома Рейе, эпилепсии и энцефалита и нарушение функций нервной системы.
статья, добавлен 29.06.2016