Методы медицинской генетики
Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
Подобные документы
Вивчення питання впливу розвитку молекулярної генетики на професійні досягнення спортсменів. Визначення генів, які відповідають за певні фізичні якості майбутнього спортсмена. Стимулювання штучного підвищення фізичних якостей за рахунок генного допінгу.
статья, добавлен 03.02.2018Анализ ключевых мутаций генов, приводящих к формированию весьма специфических фенотипов аполипопротеинов. Изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека - одна из основных целей медицинской генетики.
статья, добавлен 16.09.2017Генетическая классификация моногенных заболеваний по типу наследования. Анализ моногенных заболеваний с аутосомно-доминантным, аутосомно–рецессивным типом наследования. Наследование заболеваний в соответствии с законом Менделя, отсутствие отдельных генов.
реферат, добавлен 30.04.2019Признаки голандрического типа наследования. Родословная с Y-сцепленным типом наследования избыточного оволосения ушных раковин в четырёх поколениях. Факторы риска азооспермии. Клинические и генетические признаки, симптомы наследственных ихтиозов.
статья, добавлен 10.03.2019Рассмотрение этических дилемм, возникающих в генетике. Выявление у бессимптомных детей генотипов, предрасполагающих к болезням. Конфиденциальность генетической информации в сфере здравоохранения. Евгенические и дисгенические эффекты медицинской генетики.
статья, добавлен 22.02.2019Популяционно-генетическое исследование фенотипической частоты наследственных заболеваний и врожденных пороков развития среди детского населения до 14 лет. Выявление высокого уровня мультифакториального и аутосомно-рецессивного типов наследования.
статья, добавлен 03.01.2013Определение этиологии и патогенеза наследственных заболеваний как одна из наиболее актуальных проблем современной медицинской генетики. Молекулярный цитогенетический анализ и метод полимеразной цепной реакции. Метод флуоресцентной гибридизации in situ.
реферат, добавлен 17.09.2014Примеры наследования, сцепленного с X-хромосомой: дальтонизм и гемофилия. Лечение и возможности пренатальной диагностики при определении генетического дефекта. Причины и симптомы гипофосфатемического рахита. Перонеальная дистрофия Шарко-Мари-Тута.
реферат, добавлен 10.03.2019Створення кафедри факультетської педіатрії і медичної генетики у Буковинському державному медичному університеті. Дослідження науковцями кафедри стану здоров'я дітей, які проживають у регіоні з йодною недостатністю, епідеміологію гелікобактерної інфекції.
статья, добавлен 14.08.2016Вопрос о строении и функционировании материальных основ наследственности как один из ключевых вопросов генетики человека. Разрешение задачи идентификации элементов человеческого кариотипа на стадии митоза с применением дифференциальных окрасок хромосом.
реферат, добавлен 22.02.2019Реорганізація навчального процесу у Буковинській державній медичній академії. Створення кафедри факультетської педіатрії та медичної генетики. Головна мета роботи кафедри - професійна підготовка конкурентноспроможних фахівців лікувальних закладів.
статья, добавлен 05.12.2018Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).
реферат, добавлен 21.12.2015Дослідження впливу медичної генетики на генетичну структуру популяції. Основні етичні принципи генної терапії. Захист медичної таємниці в Україні. Лікувальний ефект та наслідки генної терапії. Вивчення аргументів "за" і "проти" генетичної паспортизації.
лекция, добавлен 09.05.2020Суть генеалогического метода (метода анализа родословных), который является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Критерии основных типов ядерного наследования. Определение генотипа пробанда.
реферат, добавлен 14.03.2012Определение генной инженерии, установление ее актуальности и значения для решения проблем медицины, генетики, сельского хозяйства, микробиологической промышленности. Выяснение обоснованности вмешательства в генотип человека с точки зрения этики.
презентация, добавлен 05.10.2014Рахит I типа как наследственное заболевание саутосомно-рецессивного типа наследования. Исследование дефекта почечного фермента - гидроксилазы, осуществляющей преобразование 25-оксивитамина D. Клинические проявления рахитических деформаций скелета.
презентация, добавлен 20.05.2019Сопоставление современной генетической науки и ее истории в аспекте медицинской помощи человечеству и предположительного эстетического вреда. Основные методы генетики. Наследственные заболевания, генодиагностика, генотерапия, этические проблемы.
статья, добавлен 12.04.2019Исследование основных вопросов роли наследственности в этиологии и развитии душевных заболеваний. Характеристика современного состояния медицинской науки о роли наследственности в развитии основной нозологической единицы психиатрии – шизофрении.
доклад, добавлен 23.07.2016Зарубежный и российский опыт по законодательному регулированию экспериментов в области генетики, эмбриологии. Краткий анализ основных законодательных актов зарубежных стран, в которых активно ведутся биомедицинские разработки с половыми клетками человека.
статья, добавлен 20.01.2022Изучение роли наследственных факторов в возникновении патологических симптомов и признаков в организме человека. Основная цель медико-генетической службы. Этические правила на этапах консультирования. Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями.
презентация, добавлен 06.11.2013Ознакомление с механизмами развития наследственных болезней. Определение сущности хромосомной инженерии. Рассмотрение и характеристика особенностей клинической генетики и роли медико-генетических консультаций. Определение необходимости биопсии хориона.
курсовая работа, добавлен 13.02.2016Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013Диагностика моногенных наследственных болезней и особенности фенотипического проявления заболевания. Полуколичественные и количественные методы биохимической диагностики. Решение проблем клинической генетики. Эффективная коррекция выявленного нарушения.
статья, добавлен 22.03.2019Анализ истории развития генетики, определение её предмета, целей и задач. Рассмотрение структуры генома и гена. Изучение молекулярных механизмов мутагенеза, кроссинговера и генной конверсии. Характеристика строения и функционирования генетических систем.
курс лекций, добавлен 19.03.2014Изучение синдрома множественной эндокринной неоплазии, генетически детерминированной патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Анализ показаний к оперативному лечению первичного гиперпаратиреоза. Характеристика синдромов Вермера и Сиппла.
статья, добавлен 31.03.2017