Методы медицинской генетики
Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
Подобные документы
Фенилкетонурия как заболевание с аутосомно-рецессивным характером наследования. Причины и симптомы фенилкетонурии. Наследственная недостаточность фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы при фенилкетонурии. Механизм развития заболевания, его диагностика.
реферат, добавлен 19.10.2016Методика проведения анализа с использованием метода полимеразной цепной реакции. Выделение ДНК из клинического образца. Амплификация специфических фрагментов ДНК. Детекция продуктов амплификации. Секвенирование вирусных геномов. Метод обратной генетики.
реферат, добавлен 17.10.2017Характеристика врожденной дисфункции коры надпочечников как группы заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Анализ эпидемиологии, патогенеза, вирильных форм заболевания. Описание диагностики и лечения дисфункции коры надпочечников.
презентация, добавлен 22.11.2018Общие сведения о болезнях с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Лечение и возможности пренатальной диагностики, зависимость от расположения гена. Сложность различения доминантных и рецессивных форм. Рассмотрение характерных особенностей болезней.
статья, добавлен 11.03.2019Теоретические и клинические аспекты сосудистых заболеваний головного мозга - от генетики до реабилитации перенесших инсульт больных. Клиническая картина различных синдромов и заболеваний мозга, современные методы диагностики, лечения и профилактики.
анализ книги, добавлен 23.02.2014Історія розвитку генетики як науки. Загальна характеристика генетичних спадкових захворювань. Методи генетичних досліджень та їх застосування на сучасному етапі. Спадкові хвороби: причини виникнення та особливості тих, що викликаються багатьма факторами.
курсовая работа, добавлен 21.11.2010Впровадження в експертну практику методик дослідження ознак геному людини. Ідентифікаційні докази причетності особи до злочину на основі слідів біологічного походження, завдяки використанню молекулярної генетики. Метод ДНК-аналізу (генотипоскопія).
статья, добавлен 27.07.2022Понятие и сущность евгеники. Влияния, которые могут улучшить наследственные качества. Идея усовершенствования человеческой "породы" методами селекции. Закон сцепленного наследования. Стерилизация и умерщвление по отношению к "неполноценным лицам".
реферат, добавлен 26.02.2013Этические проблемы генетики и трансплантации. Формы, аспекты, условия получения информированного согласия. Медицинское образование. Формы и методы преподавания биоэтики. Врачебная тайна и границы конфиденциальности. Проблема защиты прав детей в медицине.
статья, добавлен 22.10.2013Описание клинической картины и классификация форм Дофа-зависимой дистонии. Изучение причин, механизмов патогенеза, принципов молекулярной диагностики и алгоритма лечения заболевания. Рассмотрение генетики дистонии и процесса биосинтеза катехоламинов.
статья, добавлен 16.02.2014Природа и происхождение вирусов, их составные части, строение, классификация и особенности взаимодействия с клеткой. Значение для развития генетики результатов опытов Херши и Чейза. Способы передачи вирусных заболеваний. Биологическая роль вирусов.
реферат, добавлен 23.11.2010Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Механизм и особенности использования генеалогического метода в установлении характера наследования признака (доминантный или рецессивный). Вредные последствия близкородственных браков, этапы составления родословной. Причины различия между индивидами.
реферат, добавлен 11.05.2009Моногенные и полигенные заболевания. Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности. Профилактика наследования заболеваний в здравоохранении. Характеристики генных болезней. Критерии разных типов наследования.
реферат, добавлен 20.03.2013Факторы эволюции и естественный отбор. Теория пангенезиса Дарвина. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя), расщепления (второй закон), независимого комбинирования признаков (третий). Значение работ для развития генетики.
контрольная работа, добавлен 05.05.2012Анализ муковисцидоза (кистозного фиброза) как наследственной системной экзокринопатии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Эпидемиология, этиология, патогенез, классификация и клинические проявления заболевания. Диагностика и лечение муковисцидоза.
статья, добавлен 16.02.2019Понятие и сущность гемофилии как редкого наследственного заболевания. История появления и генетические аспекты "викторианской болезни". Способы наследования гемофилии, ее типы и особенности. Симптоматика и проявление болезни, ее профилактика и лечение.
реферат, добавлен 17.12.2015Общая характеристика формирования и развития микрофлоры организма человека. Рассмотрение видов микробиоты взрослого человека. Особенности различных ярусов желудочно-кишечного биотопа. Изучение основных микроорганизмов, активных в желудочной среде.
реферат, добавлен 01.05.2015История развития и клиническая картина вируса иммунодефицита человека (ВИЧ). Симптомы, пути передачи и методы лечения болезни. Риск заражения ВИЧ-инфекцией. Обзор закономерностей, связанных с распространением вируса, его функционированием в организме.
реферат, добавлен 21.12.2014Основные вопросы нормальной анатомии и физиологии человека с учетом современных достижений биологической и медицинской науки. Рассмотрение предмета, задач и значения курса анатомии и физиологии человека. Описание краткого исторического очерка их развития.
книга, добавлен 12.05.2015Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.
презентация, добавлен 10.12.2017Изучение механизма белкового синтеза. Развитие молекулярной генетики. Определение генома, задачи и цели геномики. Подтверждение концепции о двойной спирали ДНК. Применение генетических вакцин. Роль фармакогеномики в фармацевтической промышленности.
курсовая работа, добавлен 18.05.2016Идентификация гена муковисцидоза. Причины моногенных наследственных болезней. Разработка методов ДНК диагностики врожденных пороков. Признаки микроделеционных синдромов. Хромосомный микроматричный анализ. Классификация мультифакториальных заболеваний.
презентация, добавлен 09.03.2017Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Анализ понятия гена – наследственного фактора, функционально неделимой единицы генетического материала. Исследование генов предрасположенности к определенным заболеваниям. Ознакомление с особенностями пренатальной диагностики наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 20.03.2017