Методы медицинской генетики
Рассмотрение основных проблем при изучении генетики человека и пути их преодоления. История развития генетики человека. Характеристика родословной при аутосомно-доминантном типе наследования. Характеристика Х-сцепленного рецессивного типа наследования.
Подобные документы
- 101. Микроаномалии волос
Волосы как составная часть защитного покрова, главным образом, у млекопитающих, филогенетически являются производными эпидермиса кожных покровов. Успехи, достигнутые в области клинической генетики ХХ века. Микроаномалии и наследственные заболевания.
курсовая работа, добавлен 31.10.2014 Старение как процесс, который находится под влиянием генетики, образа жизни, факторов окружающей среды. Повышение риска развития возраст-зависимых патологий. Снижение количества органелл, рибосом, гранул гликогена в перинуклеарной области кардиомиоцитов.
статья, добавлен 27.07.2016- 103. Муковисцидоз у детей
Частота муковисцидоза (статистика заболеваний в России и Европе). Проблемы генетики заболевания: патогенез (концепция нарушения деятельности всех экзокринных желез). Клиника детского муковисцидоза: формы болезни. Лечение: консервативное и оперативное.
реферат, добавлен 24.01.2014 Мікробіологія — галузь науки, яка займається дослідженням морфології, фізіології, генетики мікроорганізмів, їх ролі в кругообігу речовин, у патології людини, тварин і рослин. Історія виникнення і досягнення мікробіології у XX ст., її розвиток в Україні.
реферат, добавлен 19.07.2011Мутационный процесс и наследственные заболевания. Хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные мутации. Методы лечения. Примеры полисомных болезней. Типы наследования генных болезней.
реферат, добавлен 03.09.2011Определение сущности геномики — раздела молекулярной генетики, посвящённого изучению генома и генов живых организмов. Исследование метода Сэнгера. Изучение понятия метаболономики, апоптоза, цистрона, аллели, транслокации, дупликации, интерферонов.
реферат, добавлен 31.01.2017Понимание молекулярной генетики и изучение физиологической роли инсулина и механизмов утилизации глюкозы и генов, их определяющих. Клиническая картина, дополнительная молекулярная диагностика и специальное лечение моногенных форм сахарного диабета.
статья, добавлен 16.02.2019- 108. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше (глюкозилцерамидлипидоз) - самое распространенное из всех генетических нарушений, связанных с накоплением липидов в лизосомах. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Патогенез. Процесс накопления липидов.
презентация, добавлен 08.03.2016 Специфика изучения влияния генетических факторов на развитие психики. Исследования роли генетических факторов в психических проявлениях. Психологические особенности человека. Расстройства психического развития. Шизофренические и аффективные расстройства.
реферат, добавлен 02.01.2012Общее воздействие алкоголя на организм, последствия его употребления. Механизм дурения от алкоголя. Взаимосвязь алкоголя и генетики. Состав табачного дыма, его влияние на организм. Сущность телегонии, особенности ее проявления у разных организмов.
книга, добавлен 19.10.2013- 111. Основы генетики
Мейоз: сущность и биологическое значение. Химический состав хромосом. Генетический пол в популяциях людей. Основные положения хромосомной теории наследственности. Обзор хромосомных болезней, обусловленных гетероплоидией аутосом и половых хромосом.
шпаргалка, добавлен 01.12.2016 Рассмотрение и подробная характеристика отделов позвоночника человека: шейного, грудного, поясничного, крестцового и копчикового. Состав костной ткани позвоночника. Варианты и аномалии развития позвоночного столба человека. Первая помощь при травмах.
презентация, добавлен 06.12.2016Методи генетичних досліджень. Закони Г. Менделя. Методи вивчення генетики. Механізми зберігання і передачі спадкової інформації від батьків потомству. Способи і шляхи реалізації цієї інформації у вигляді ознак та властивостей організмів. Родовід сім’ї.
презентация, добавлен 02.10.2013Эмаль как самая твердая, прочная и устойчивая ткань в организме человека, анализ структуры. Знакомство с особенностями износоустойчивости коронок жевательных зубов. Общая характеристика основных проблем патологической стираемости зубов человека.
статья, добавлен 13.02.2016- 115. Цвет и здоровье
Понятие хромотерапии как науки об изучении влияния цвета на здоровье человека. История развития со времен Древнего Египта, особенности методики Ра-терапии. Анализ воздействия цветов на организм человека. Процесс их влияния на настроение и характер.
реферат, добавлен 29.06.2013 Рассмотрение роли медицинской сестры по подготовке к инструментальным методам исследования. Характеристика особенностей проведения исследования структуры и функции органов человека при помощи специальной аппаратуры с целью врачебной диагностики.
дипломная работа, добавлен 11.01.2016Гипертрофическая кардиомиопатия - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Рентгенморфологический анализ септальных артерий по данным коронарографии для оценки возможности выполнения транскоронарной септальной аблации.
автореферат, добавлен 09.03.2018Клинический случай болезни Лафора - наследственного заболевания из группы прогрессирующих миоклонических эпилепсий с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутацией в генах. Проведение генетического тестирования для диагностики заболеваний.
статья, добавлен 11.10.2020Изучение особенностей развития у людей, страдающих таким тяжелым хроническим заболеванием как гемофилия. История исследований гемофилии и характера ее наследования. Влияние гемофилии на ход мировой истории. Рассмотрение распространенных мифов о гемофилии.
курсовая работа, добавлен 25.01.2017- 120. Синдром Элерса-Данло
Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.
реферат, добавлен 27.12.2011 - 121. Взаємозв’язок групової і резус-приналежності крові з інфекційними та неінфекційними захворюваннями
Класифікація захворювань з генетичної точки зору як найбільш об’єктивна в залежності від молекулярної генетики і цитогенетики задля з’ясування дефектних генів, викликаючих захворювання. Спадкові захворювання людини. Теорія про плейотропність генів.
статья, добавлен 11.05.2018 История возникновения и развития национальной обуви. Опорно-двигательный аппарат человека и его характеристика. Медицинские требования к обуви. Понятие термина "плоскостопие", его начальные признаки. Основные методы лечения заболевания стопы человека.
контрольная работа, добавлен 16.10.2016Пересадка цитоплазмы с нормально работающими митохондриями в яйцеклетку с дефектными митохондриями как один из способов предотвращения наследования митохондриальной патологии. Особенности пренатальной диагностики на определенной стадии беременности.
статья, добавлен 12.04.2019Дослідження тривалості персистенції іонізаційно-індукованої хромосомної нестабільності в соматичних клітинах людини як одна з актуальних задач радіаційної генетики. Оцінка впливу неопромінених лімфоцитів на опромінені при їх сумісному культивуванні.
статья, добавлен 24.02.2016Изучение генетической природы депрессии и коронарной болезни. Доказательства генетической гипотезы с помощью близнецовых исследований, путем изучения полиморфизмов генов АПФ, транспортера серотонина и G-белка. Полногеномные ассоциативные исследования.
статья, добавлен 18.12.2020