Врожденное заболевание - Синдром Пфайффера

Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Подобные документы

  • Были обследована больные ревматоидным артритом. В дебюте заболевания наряду с классическим симметричным вовлечением мелких суставов кистей и стоп диагностировано частое поражение плечевых, лучезапястных и коленных суставов. Опоздание постановки диагноза.

    статья, добавлен 10.02.2021

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.

    презентация, добавлен 29.04.2017

  • Определение мононуклеозоподобного синдрома, его причины. Основные проявления инфекционного мононуклеоза. Герпетическая инфекция: виды пути передачи, клинические проявления, лечение. Возбудитель и симптомы цитомегаловируса. Методы диагностики заболевания.

    презентация, добавлен 28.03.2018

  • Проявления, этимология, наследование, диагностика и лечение синдрома Дабина-Джонсона. Основные клинические проявления, этимология, наследование синдрома Ротора. Развитие желчнокаменной болезни. Санация хронических очагов инфекции, лечение и профилактика.

    реферат, добавлен 29.03.2016

  • Определение и история заболевания, его клинические проявления. Патогенетическая модель развития синдрома раздраженного кишечника. Основные принципы лечения болезни, формы альтернативной терапии. Группа препаратов–спазмолитиков и седативных препаратов.

    реферат, добавлен 27.11.2013

  • Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.

    презентация, добавлен 18.04.2016

  • Понятие сварки в медицине. Изобретение способа электросварки мягких тканей. Принцип действия, сущность процесса. Экспериментальные методы электросварки мягких тканей. Сварочный аппарат. Плюсы электросварки мягких тканей. Перспективы данной технологии.

    презентация, добавлен 09.01.2024

  • Гипертермический синдром как патологический вариант лихорадки. Этиология и патогенез гипертермического синдрома, его разновидности и клинические проявления у детей. Неотложная помощь при гипертермическом синдроме на начальном и госпитальном этапах.

    статья, добавлен 06.09.2011

  • Жалобы больного при поступлении, анамнез настоящего заболевания. Клинические проявления алкогольного амнеcтического синдрома. Состояние отмены алкоголя с делирием. Объективное исследование больного по органам. Дифференциальный диагноз, лечение больного.

    история болезни, добавлен 06.01.2022

  • Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.

    лекция, добавлен 02.04.2019

  • Изучение особенностей деформации стоп в результате разных заболеваний. Врожденное, рахитическое, паралитическое и травматическое плоскостопие. Развитие варикозного расширения вен. Заболевание подошвенного апоневроза (невралгия Мардана, пяточная шпора).

    презентация, добавлен 14.12.2015

  • Гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования - Синдром Элерса-Данло. Основные клинические характеристики и симптомы болезни. Наиболее важные диагностические признаки и закономерность наследования заболевания.

    реферат, добавлен 27.12.2011

  • Особенности клинических проявлений и течения, атопической экземы кистей, как самостоятельной формы ограниченного эндогенного атопического дерматита. Безопасность комбинированной терапии АЭК с применением малых доз метотрексата и мази "Элоком С".

    автореферат, добавлен 30.03.2018

  • Наследственные заболевания, характеристика их клинических проявлений. Особенности этиологии и патогенеза болезней, связанных с генетическими нарушениями. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Причина синдрома преждевременного старения (прогерии).

    реферат, добавлен 21.12.2015

  • Понятие дерматоглифики как научного метода изучения узоров кожи пальцев кистей и стоп, ладоней и подошв у человека. История изучения папиллярных линий в трудах западноевропейских анатомов. Особенности заболевания сахарным диабетом второй степени.

    статья, добавлен 02.09.2013

  • Проявления ДВС-синдрома в акушерской практике. Инициирующие факторы и основные звенья патогенеза синдрома диссеминированного внутрисосудистого свертывания крови. Стадии развития данного процесса. Клиническая картина заболевания. Принципы его лечения.

    презентация, добавлен 17.04.2016

  • Наиболее типичные симптомы синдрома ФеланМакДермид (наследственного заболевания). Наиболее общие признаки заболевания, внешний вид, медицинские проблемы (судороги, проблемы с сердцем, боли и другие). Особенности и прогноз лечения синдрома ФеланМакДермид.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Основные показатели силы мышц кистей рук человека и факторы, на них воздействующие. Динамометрия и зависимость силовых показателей от антропометрических данных рук. Исследование силовых показателей и работоспособности обеих рук у юношей и девушек.

    курсовая работа, добавлен 22.12.2015

  • Определение понятия острого коронарного синдрома. Анализ периодов развития и способов диагностики инфаркта миокарда. Анализ общих принципов организации медицинской помощи больным с острым коронарным синдромом. Анализ подходов к лечению заболевания.

    дипломная работа, добавлен 16.10.2017

  • Частота формирования, особенности клинических проявлений абдоминально-кардиального синдрома. Клинические проявления панкреато-кардиального синдрома. Частота выявления нарушений ритма и проводимости сердца у больных ишемической болезнью сердца, их лечение.

    презентация, добавлен 16.11.2017

  • Характеристика болезни Паркинсона как нейродегенеративного заболевания. Основные клинические проявления и симптоматика болезни. Причины синдрома паркинсонизма. Основные средства, применяемые для лечения болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

    контрольная работа, добавлен 20.03.2016

  • Распространённость, этиология, клинические проявления. Синдром Клайнфельтера — генетическое заболевание. Возможность профилактики развития гинекомастии. Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий. Возможность получения потомства.

    реферат, добавлен 10.06.2015

  • Патологическое состояние стоп больного сахарным диабетом, которое возникает на фоне поражения периферических нервов, сосудов, кожи и мягких тканей, костей и суставов. Вид, классификация и степень выраженности нейропатической язвы. Деформация пальцев.

    презентация, добавлен 18.03.2014

  • Клинико-биохимические проявления метаболического синдрома. Метаболические, гормональные, клинические нарушения, в основе которых лежит инсулинорезистентность. Лечение метаболического синдрома. Изменение образа жизни, режима питания, физической активности.

    контрольная работа, добавлен 24.09.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.