Врожденное заболевание - Синдром Пфайффера
Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Подобные документы
Дифференциальная диагностика между формами летальных синдромов множественных птеригиумов. Проявления синдрома Жиллена-Прайс-Дэвиса. Обоснование рецессивного наследования синдрома Чена-Ван Регемортера. Множественные птеригиумы при синдроме Ноя-Лаксовой.
реферат, добавлен 04.10.2017Клиническое описание антифосфолипидного синдрома как группы аутоиммунных нарушений при значительном количестве антител к содержащимся в плазме крови фосфолипидам. Эпидемиология, этиология и патогенез, клинические проявления, диагностика, профилактика.
реферат, добавлен 25.07.2010Классификация и патогенез антифосфолипидного синдрома. Клинические проявления, течение, тяжесть и распространённость тромботических осложнений. Общие принципы терапии, медикаментозное лечение. Динамическое наблюдение пациенток во время беременности.
реферат, добавлен 24.05.2015- 79. Синдром Веста
Этиология синдрома Веста — серийных спастических сокращений в отдельных мышечных группах или генерализованного характера, протекающие на фоне задержки нейропсихического развития, сопровождающиеся гипсаритмическим ЭЭГ-паттерном. Его клинические проявления.
презентация, добавлен 15.06.2020 Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023История открытия синдрома первичной цилиарной дискинезии. Причины его возникновения. Структура и функции реснитчатого эпителиоцита. Клинические проявления генетически детерминированного заболевания. Методы диагностики и лечения. Сущность кинезитерапии.
презентация, добавлен 19.10.2015- 82. Некоторые клинические аспекты синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных школ
Рассмотрение некоторых клинических особенностей проявления синдрома эмоционального выгорания у педагогов общеобразовательных организаций. Распространенность, степень выраженности, структурные компоненты, ведущие симптомы и симптомокомплексы синдрома.
статья, добавлен 15.06.2023 Проблема наследственных заболеваний. Причины и основные механизмы синдрома Прадера-Вилли, спектр его проявлений, частота встречаемости, тип наследования. Системы органов, страдающие при данной болезни. Этиология и патогенез заболевания, методы лечения.
реферат, добавлен 27.02.2019Рассмотрение основных типов мукополисахаридозов. Патогенез и клинические особенности мукополисахаридозов. Основные клинические признаки синдрома Хантера, синдрома Моркио и синдрома Марото-Лами. Инструментальная диагностика и лечение мукополисахаридозов.
презентация, добавлен 12.03.2024- 85. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Анализ результатов лечения больных с гнойно-воспалительными заболеваниями мягких тканей. Изучение тактик лечения: вскрытия очага с наложением первичного шва с вакуум-аспирацией содержимого; пункционной методики и стандартного открытого ведения гнойника.
статья, добавлен 23.02.2017Онихомикоз стоп и кистей как одно из самых распространенных заболеваний, знакомство с наиболее эффективными методами лечения. Общая характеристика условий успешного применения Экзифина у больных сахарным диабетом и другими фоновыми заболеваниями.
реферат, добавлен 25.04.2014Характеристика особенностей дерматомикозов (грибковых заболеваний). Рассмотрение этиологии онихомикоза - грибкового поражения ногтей стоп (кистей). Исследование эпидемиологии микроспории. Анализ методов ухода за больными с грибковыми заболеваниями кожи.
реферат, добавлен 24.05.2016Патогенез и клинические проявления постхолецистэктомического синдрома и синдрома избыточного бактериального роста в тонкой кишке. Микрофлора тонкой кишки и факторы, влияющие на ее формирование. Нарушения моторики кишечника, пищеварения и всасывания.
статья, добавлен 22.02.2020Клинические варианты дефектов мягких покровов головы в зависимости от площади и глубины поражения тканей. Технические аспекты применения экспандерной дермотензии при алопециях и возможности ее применения при открытых дефектах покровных тканей головы.
автореферат, добавлен 04.09.2018Сложности дифференциальной диагностики атипичных вариантов бокового амиотрофического склероза на ранних этапах заболевания. Анализ спорадических случаев поражения проксимальных отделов рук и кистей. Прогрессирующее течение спинальной мышечной атрофии.
статья, добавлен 16.02.2014Клинические симптомы синдрома Шерешевского – Тернера (половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи, деформация локтевых суставов). Особенности диагностики и лечения генетического заболевания. Прогноз для жизни при синдроме.
реферат, добавлен 22.12.2016Определение и классификация судорожных синдромов. Изучение патогенеза и механизма судорог. Приведение перечня патологических состояний, при которых возможно возникновение судорожного синдрома. Клинические проявления судорог, их диагностика и лечение.
презентация, добавлен 21.04.2015Изучение клинических случаев пациентов с личностными расстройствами, проявляющимися лживостью и аутоагрессией, конверсионными и самоиндуцируемыми симптомами. Клинические проявления и особенности патогенеза синдрома Мюнхгаузена в психиатрической практике.
сочинение, добавлен 20.07.2018Основные заболевания желчного пузыря и их характеристика. Хронический холецистит. Дисхолия. Синдром диспепсии. Холецистокардиальный синдром. Аллергический синдром. Изменения со стороны крови. Неврастенический синдром. Холангит. Гастрит. Панкреатит.
реферат, добавлен 17.07.2008Краткое описание синдрома Криглера-Найяра, его распространенность, патогенез и клинические проявления. Описание клинического случая пациента с данным синдромом. Дифференциальный диагноз синдрома Криглера-Найяра с вирусными гепатитами и синдромом Жильбера.
статья, добавлен 05.08.2020Формы проявления и условия изучения патогенеза краш-синдрома. Характеристика патологических состояний, рушащих поперечнополосатую мускулатуру с резорбцией миоглобина. Механизмы повреждения клеток. Клинические проявления, диагностика и лечение СДС.
презентация, добавлен 04.11.2015Клинические проявления бронхообструктивного синдрома (БОС). Перечень заболеваний, сопровождающихся БОС. Анатомо-физиологические особенности дыхательных путей у детей раннего возраста. Основные принципы лечения БОС, неотложная помощь, дозы препаратов.
презентация, добавлен 16.06.2016Основные тенденции в динамике видового состава возбудителей хирургической инфекции тканей. Видовой состав, антибиотикорезистентность и биологические свойства микрофлоры очагов хирургической инфекции мягких тканей второго уровня в динамике заболевания.
автореферат, добавлен 29.12.2017- 100. Синдром падения
Исследование особенностей постуральной нестабильности у лиц пожилого и старческого возраста. Изучение основных факторов риска синдрома падения. Рассмотрение переломов, субдуральных гематом, тяжелых повреждений мягких тканей как последствий падения.
реферат, добавлен 20.05.2015