Врожденное заболевание - Синдром Пфайффера

Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.

Подобные документы

  • Изучение особенностей клинических проявлений климактерического синдрома, выраженность нарушений липидного обмена, стероидогенеза в яичниках и гонадотропной функции гипофиза. Влияние йодобромных ванн на клинические проявления климактерического синдрома.

    автореферат, добавлен 30.12.2019

  • Основные причины и механизмы возникновения синдрома повышенной воздушности легких (эмфиземы легких). Факторы, влияющие на развитие заболевания. Острая и хроническая форма эмфиземы легких. Клинические проявления заболевания, рентгенография легких.

    презентация, добавлен 24.10.2013

  • Этиология и патогенез синдрома Гудпасчера - заболевания, в основе которого лежит аутоиммунная реакция с выработкой организмом аутоантител главным образом к базальным мембранам клубочковых капилляров почек и альвеол легких. Клиническая картина, лечение.

    презентация, добавлен 28.05.2013

  • Общая схема расположения точек на ушной раковине. Отличие аурикулярных (ушных) точек от корпоральных, расположенных на теле человека. Профилактика и лечение заболеваний массажем активных зон стоп и кистей рук. Методики проведения точечного массажа.

    реферат, добавлен 06.03.2012

  • Проявления частных интраоперационных и ближайших послеоперационных осложнений при радикальной хирургической коррекции возрастных изменений мягких тканей лица. Причины нарушения кровообращения и лимфооттока, обеспечение безопасности для пациентов.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • Причины и признаки синдрома Шерешевского-Тернера - хромосомного заболевания, сопровождающегося аномалиями развития, половым инфантилизмом и низкорослостью. Методы коррекции состояния больного: иглоукалывание, ЛФК, пластическая операция, прием гормонов.

    реферат, добавлен 29.05.2013

  • Эпидемиология синдрома Стивенса-Джонсона. Классификация, клиническая картина заболевания. Неблагоприятные прогностические факторы течения ССД. Рекомендации к медикаментозной и немедикаментозной терапии. Профилактика рецидивов, оказание медицинской помощи.

    презентация, добавлен 07.04.2022

  • Вклад Давиденко в развитие генетики. Генные и хромосомные наследственные болезни. Аутосомно-доминирующий тип наследования. Робинова синдром, клинические признаки. Ахондрогенез, адреногенетальный синдром. Родословная с х-сцепленным типом наследования.

    презентация, добавлен 25.11.2012

  • История возникновения синдрома приобретенного иммунодефицита (СПИД) как одной из самых страшных и опасных бед современной цивилизации. Изменение структуры ДНК возбудителем заболевания. Основные симптомы заболевания, особенности его профилактики.

    презентация, добавлен 08.11.2012

  • Синдром Дауна - форма хромосомной патологии. Частота рождения детей с данной болезнью. Пренатальная диагностика синдрома Дауна. Клинические проявления: внешние признаки, задержка физического и умственного развития ребёнка. Оказание лечебной помощи детям.

    реферат, добавлен 18.05.2010

  • Клинические особенности и признаки синдрома Прадера-Вилли. Поведенческие расстройства и эндокринные нарушения при данном заболевании, методы его диагностики и лечения. История открытия и распространенность синдрома Энгельмана, лечение и уход за больными.

    реферат, добавлен 26.02.2012

  • Клинические выражения бронхообструктивного синдрома - синдрома дыхательной обструкции. Симптомокомплекс специфически очерченных клинических проявлений нарушения бронхиальной проходимости, имеющей в своей основе сужение или окклюзию дыхательных путей.

    реферат, добавлен 29.10.2022

  • Особенности возбудителя синдрома приобретенного иммунодефицита. Взаимодействие вируса иммунодефицита человека с другими клетками организма. Строение вирусного генома ВИЧ. Патогенез и клинические проявления ВИЧ-инфекции. Диагностика и лечение заболевания.

    реферат, добавлен 19.07.2014

  • Причины возникновения нарушения свёртываемости крови вследствие повышенного тромбообразования. Патогенез ДВС-синдрома. Классификация заболевания по клиническому течению. Стадии его протекания. Диагностика и дифференцированное лечение ДВС-синдрома.

    презентация, добавлен 06.07.2020

  • Определение типа наследования адреногенитального синдрома. Рассмотрение основных форм патологии в зависимости от конкретного биохимического дефекта. Симптоматика и клиника адреногенитального синдрома, психические расстройства при данной патологии.

    презентация, добавлен 10.12.2017

  • Сущность и содержание синдрома смены часовых поясов, его клинические проявления и характер негативного воздействия на человеческий организм. Методика и приемы избегания и предупреждения данного патологического состояния, специфические упражнения.

    контрольная работа, добавлен 11.04.2014

  • Экзогенно-органический синдром и его основные составляющие. Клинические формы церебрального атеросклероза. Симптом астении - истощаемость психических функций. Последствия черепно-мозговой травмы. Старческое слабоумие, пресенильные деменции, алкоголизм.

    курсовая работа, добавлен 27.12.2012

  • Сущность и клинические проявления неонатальной тромбопении в виде гематологического синдрома, классификация по причинам возникновения. Диагностические критерии трансиммунной ТП. Основные направления терапии заболевания, специфика ведения иммунных форм.

    статья, добавлен 20.08.2013

  • Определение детерминированности и полового диморфизма в семейных группах и в популяции дерматоглифических признаков пальцев кистей и стоп. Выявление признаков, подтверждающих и отрицающих родство. Исследование и анализ их информационной значимости.

    автореферат, добавлен 29.12.2017

  • История изучения генетического заболевания Синдрома Ангельмана. Характерные симптомы аномалии: задержка психического развития, нарушение сна, припадки, хаотические движения рук, частый смех или улыбки. Прогнозы течения заболевания и пути коррекции.

    реферат, добавлен 20.01.2017

  • Особенности клинической картины гнойных заболеваний кожи и мягких тканей при сопутствующем ВИЧ-инфицировании. Клиническая эффективность различных режимов антибактериальной терапии у ВИЧ-инфицированных пациентов гнойными заболеваниями мягких тканей.

    автореферат, добавлен 28.11.2017

  • Синдром Эдвардса как количественная хромосомная аберрация, при которой частичная или полная трисомия по 18 аутосоме. История ее изучения и современные достижения. Этиология и патогенез, факторы развития заболевания. Принципы диагностики и лечения.

    статья, добавлен 28.02.2019

  • Гломерулонефрит как распространённое иммуновоспалительное диффузное заболевание почек. Классификация, этиология и патогенез болезни. Дифференциальный диагноз заболевания, основные клинические формы проявления. Изучение методов профилактики и лечения.

    реферат, добавлен 28.12.2013

  • Физическая реабилитация при травмах кистей и стоп голеностопного сустава, при повреждениях ахиллового сухожилия, переломах костей фалангов пальцев, таранной, пяточной и плюсневых костей. Комплексы упражнений для суставов стопы и при травмах кисти.

    контрольная работа, добавлен 06.06.2012

  • Сущность вируса иммунодефицита человека, вызывающий ВИЧ-инфекцию, как заболевания, последняя стадия которой известна как синдром приобретённого иммунодефицита. Характеристика основных групп повышенного риска. Стадии и особенности патогенеза заболевания.

    курсовая работа, добавлен 11.03.2014

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.