Врожденное заболевание - Синдром Пфайффера
Краниосиностоз, широкие большие пальцы кистей и стоп, частичная синдактилия мягких тканей кистей как клинические проявления синдрома Пфайффера. Аутосмонодоминантный тип наследования заболевания с полной пенетрантностью и вариабельной экспрессивностью.
Подобные документы
Определение причин роста наследственных и врожденных заболеваний соединительных тканей. Изучение основных симптомов и проявлений симптома Марфана. Рассмотрение эпидемиологии, истории, дифференциальной диагностики и способов лечения синдрома Марфана.
реферат, добавлен 20.03.2017Клинические проявления и основные клинические варианты острого коронарного синдрома (ОКС). Критерии распознавания и диагностика ОКС. Критерии высокого риска неблагоприятного исхода. Дифференциальная диагностика при подозрении на инфаркт миокарда.
реферат, добавлен 14.05.2015Анамнез заболевания и жизни больного. Анализ жалоб и объективное исследование: осмотр органов дыхания, кровообращения, пищеварения и мочевыделения. Клиническая диагностика опухоли мягких тканей левого коленного сустава и планируемое лечение заболевания.
история болезни, добавлен 21.11.2012Неясное происхождение - признак идиопатических заболеваний с прогрессирующим лизисом тканей пародонта. Синдром Папийона-Лефевра – редкая форма эктодермальной дисплазии, определяющаяся ладонно-подошвенной кератодермией, сопровождающейся пародонтитом.
контрольная работа, добавлен 04.02.2020Эпидемиология, этиология и патогенез синдрома приобретенного иммунодефицита. Клинические проявления ВИЧ-инфекции на различных стадиях ее развития. Клинические признаки СПИДа, определяющие диагноз без лабораторных данных. Лечение и профилактика СПИДа.
доклад, добавлен 12.12.2017Понятие и сущность туннельных синдромов, их виды. Синдром запястного канала как наиболее распространенный туннельный синдром: причины и риск заболеваемости. Методы исследования запястного синдрома. Диагностика, профилактика и лечение заболевания.
статья, добавлен 22.04.2015Результаты обследования 7 пациентов с болезнью Коновалова-Вильсона и данные литературы о различных вариантах заболевания, полученные путем клинико-МРТ анализа. Неврологические проявления данного заболевания. Характеристика акинетико-ригидного синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Уточнение роли допплерографической составляющей комплексного ультразвукового исследования мягких тканей при подозрении на наличие опухоли. Особенности доброкачественных и злокачественных новообразований мягких тканей различных гистологических групп.
статья, добавлен 08.06.2018Изучение проблемы приобретенного синдрома иммунодефицита. Характеристика факторов экзогенного и эндогенного характера на разных стадиях заболевания. Анализ патогенеза иммунодефицитного синдрома. Обзор сопутствующих болезни морфологических изменений.
реферат, добавлен 31.07.2013- 62. Лепра
Этиология и патогенез хронического гранулематоза, вызываемого микобактериями Mycobacterium leprae, протекающего с поражением кожи, периферической нервной системы, верхних дыхательных путей выше гортани, яичек, кистей и стоп. Лечение и профилактика лепры.
реферат, добавлен 29.09.2014 Определение сущности и современное понимание о таком явлении, как спатический синдром. Его компоненты: парез, контрактура мягких тканей, участвующих в выполняемом движении, гипертонус мышц. Классификация, основы патогенеза и основные принципы лечения.
статья, добавлен 29.04.2022Характеристика ревматоидного артрита. Суть патологического процесса, клиническая картина. Суставной синдром при остеоартрозе, клинические признаки заболевания. Описание синдрома при подагре. Острый подагрический артрит. Этиология и патогенез ревматизма.
контрольная работа, добавлен 26.06.2011Исследование классификации гнойно-воспалительных процессов мягких тканей, общих клинических симптомов. Гнойное воспаление потовых желез, фурункул, карбункул. Ограниченное скопление гноя в различных тканях или органах, окруженное пиогенной капсулой.
презентация, добавлен 26.02.2022Тяжелая задержка психического и моторного развития ребенка с проявлением в большинстве случаев эпилептических приступов (синдром Миллера-Дикера). Методы диагностики редкого генетического заболевания. Проявление синдрома на примере клинического случая.
статья, добавлен 21.02.2019Характеристика системы органов дыхания и кровообращения пациента. Особенность создания методической глубокой скользящей пальпации по В.П. Образцову и Н.Д. Стражеско. Проведение наружной терапии онихомикозов стоп и кистей кератолическими средствами.
история болезни, добавлен 25.11.2021Клинические проявления туннельного синдрома. Факторы развития компрессионно-ишемической невропатии. Особенности диагностики заболевания. Механизмы возникновения компрессии. Противоболевая терапия. Виды туннельного поражения нервов верхней конечности.
статья, добавлен 27.04.2014Гипертермия как частый симптом заболевания у детей, неотложная помощь при гипотермии Клинические проявления судорожного синдрома и анафилактического шока у младенцев. Отек Квике, крапивница, обструкция дыхательных путей и неотложная помощь при ларингите.
реферат, добавлен 07.10.2020Понятие и клинические проявления предменструального синдрома. Группы симптомов, формы и стадии ПМС. Сущность основных теорий, созданных для его объяснения. Типы ПМС, в зависимости от определенной гормональной нестабильности. Его диагностика и лечение.
реферат, добавлен 20.04.2011Распространенность и этиология, клинические проявления синдрома. Интеллектуальные и поведенческие особенности пациентов. Сравнительная характеристика различных видов анеуплоидий. Гормональная терапия, тактика общения с пациентами и их родителями.
реферат, добавлен 06.11.2014Синдром Лайелла как тяжелое токсикоаллергическое лекарственно индуцируемое заболевание. Аллергия на процесс инфицирования, реакция в связи с использованием медикаментозных средств как проявления заболевания. Клиническая картина, диагностика и лечение.
презентация, добавлен 22.09.2020Определение понятия бронхообструктивного синдрома, его симптоматика. Описание бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких как причин данного синдрома. Их этиология, патогенез, клинические проявления, методы диагностики и лечения.
презентация, добавлен 06.05.2020Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Синдром трисомии двадцать первой хромосомы как одна из самых распространённых форм умственной отсталости. Клинические проявления и основные признаки заболевания. Физическое развитие и психические особенности мышления: память, внимание, поведение, эмоции.
презентация, добавлен 15.03.2014