Фенотипические проявления хромосомных аномалий во II триместре беременности
Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
Подобные документы
Кровотечения в первом триместре беременности. Основные причины кровотечений в первом триместре беременности. Самопроизвольные выкидыши. Пузырный занос. Шеечная беременность
лекция, добавлен 17.07.2008- 27. Феномен эволюции клональных хромосомных аномалий при остром миелоидном лейкозе в детском возрасте
Анализ хромосомных аномалий клеток костного мозга при постановке диагноза острый миелоидный лейкоз у детей. Основные этапы концепции эволюции аномального клона. Инициальное индицирование химическими агентами некоторых типов эволюции лейкемических клеток.
статья, добавлен 20.10.2012 Уровни цитокинов как основных иммунных факторов регуляции противоинфекционной защиты. Зависимость исхода беременности от их концентрации в сыворотке крови и слизи цервикального канала. Тактика ведения беременных с невынашиванием в I триместре гестации.
автореферат, добавлен 19.01.2018Причины хромосомных нарушений. Клиническая симптоматика синдромов Дауна, Шерешевского-Тернера, Патау, Эдвардса. Эффекты хромосомных аномалий в соматических клетках и в гаметах. Зависимость частоты рождения детей с данными нарушениями от возраста матери.
краткое изложение, добавлен 09.06.2014Выявление групп риска развития невынашивания беременности во II триместре. Оценка диагностического и прогностического значения определения уровня цитокинов у женщин с угрозой прерывания беременности во II триместре и на фоне комплексного лечения.
автореферат, добавлен 27.02.2018Кровотечения в первом триместре беременности. Основные причины кровотечений в первом триместре беременности. Предлежание плаценты и преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты. Тактика врача при кровотечении при предлежании плаценты.
лекция, добавлен 07.03.2009Диагностические признаки хромосомных синдромов. Основная характеристика механизмов геномных мутаций. Сущность и главные факторы риска трисомии. Опасность рождения ребенка с болезнью Дауна. Анализ частичных моносомий. Аномалии в системе половых хромосом.
лекция, добавлен 23.07.2015Современные представления об этиологии и патогенезе хромосомных болезней. Рассмотрение стадий гаметогенеза и эмбриогенеза человека, вклад хромосомных нарушений в патологию человека на разных стадиях внутриутробного развития и постнатальном периоде.
учебное пособие, добавлен 17.08.2015- 34. Синдром Эдвардса
Рассмотрение хромосомных болезней, являющихся особым видом наследственной патологии, связанной с повреждением структуры или нарушением количества хромосом. Изучение синдрома Эдвардса и методов его лечения. Причины возникновения хромосомных заболеваний.
статья, добавлен 28.02.2019 Особенности развития хромосомных болезней человека, причины и течение генных мутаций половых клеток. Этиологические принципы классификации наследственных заболеваний человека, типы хромосомных мутаций и характер их взаимодействия с окружающей средой.
презентация, добавлен 11.12.2011Понятие и особенности хромосомных болезней человека. Классификация хромосомных патологий по типу мутаций. Частичные трисомии и моносомии. Исследование специфических симптомов болезни Дауна. Изменения содержания в хромосоме структурного гетерохроматина.
контрольная работа, добавлен 23.01.2013Рассмотрение понятия "хромосомные болезни". Определение методов, которые используют для диагностики врождённых пороков развития, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Рассмотрение основных принципов диагностики хромосомных заболеваний.
реферат, добавлен 20.02.2019Изучение газотранспортной функции крови у женщин с обострением хронического необструктивного и хронического обструктивного бронхита в III триместре беременности. Роль респираторных вирусов, герпесвирусов, хламидийной инфекции в обострении ХНБ и ХОБ.
статья, добавлен 20.07.2013Назначение перинатальных генетических исследований и их виды: инвазивные и неинвазивные. Понятие хромосомных аномалий (синдромы Дауна, Патау, Эдвартса). Ранняя диагностика определения патологий во время беременности и ее значение, основные группы риска.
презентация, добавлен 07.06.2014- 40. Сравнительный анализ клинической картины интеллектуального недоразвития при хромосомных нарушениях
Исследование проблемы хромосомных нарушений. Обзор медицинских исследований этиологии интеллектуальных нарушений, связанных с хромосомными нарушениями. Клиническая характеристика интеллектуальных нарушений при аномалиях в системе половых хромосом.
курсовая работа, добавлен 27.09.2020 Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Второй триместр беременности - "период роста" еще неродившегося ребенка. Середина беременности как возможность для начала активного взаимодействия с ребенком. Особенности развития плода в третьем триместре. Советы супругам в период беременности жены.
доклад, добавлен 18.02.2011Исследование эффективности внедрения в клиническую практику скринингового ультразвукового исследования в 11-14 недель беременности. Оценка величины толщины воротникового пространства плода в качестве маркера хромосомных аномалий и пороков развития плода.
статья, добавлен 29.12.2019Сравнение клинических проявлений различных форм хламидийной инфекции с ультразвуковой картиной и цитоморфологическими характеристиками decidua basalis в первом триместре беременности на основе клинических маркеров кольпита, эндоцервицита и прерывания.
статья, добавлен 01.12.2018Исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней как предмет цитогенетики. Дифференциальное окрашивание хромосом. Хромосомные, моногенные и полигенные болезни. Особые варианты наследования.
реферат, добавлен 03.07.2010Порядок проведения ультразвукового исследования плода, используемое оборудование и принцип его действия. Интерпретация полученных результатов и их анализ. Значение скринингов на каждом триместре беременности. Порядок обнаружения аномалий развития плода.
презентация, добавлен 24.05.2022Установление отцовства на ранних сроках беременности и определение пола плода. Биопсия хориона (на поздних сроках – плацентоцентез) – получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней. Пункции амниотической оболочки.
реферат, добавлен 06.09.2015- 48. Ультразвуковой скрининг врожденной патологии плода при индуцированной беременности в I триместре
Связь между вспомогательными репродуктивными технологиями и рождением детей с врожденными пороками. Оценка различий и эффективности маркеров УЗ-скрининга в I триместре у женщин с осложненной репродуктивной историей и с физиологической беременностью.
статья, добавлен 14.07.2016 Наиболее эффективный для выявления численных ХА и хромосомного мозаицизма - метод флюоресцентной гибридизации in situ - FISH. Проведение корректного медико-генетического консультирования семей, отягощенных наследственными (хромосомными) заболеваниями.
статья, добавлен 21.07.2021Определение индекса регуляторно-адаптивного статуса у женщин с угрозой прерывания беременности в I триместре как прогностического критерия исхода беременности. Применение метода в акушерско-гинекологических лечебных учреждениях и женских консультациях.
статья, добавлен 22.05.2017