Фенотипические проявления хромосомных аномалий во II триместре беременности
Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
Подобные документы
Ноотропные и стресс-протекторные препараты - лекарственные средства, применяющиеся в лечении цереброваскулярных нарушений центральной нервной системы. Влияние препарата "Лизаргам" на уровень хромосомных аберраций в клетках красного костного мозга.
статья, добавлен 15.07.2021Опорожнение матки при неразвивающейся беременности. Инструментальное удаление плодного яйца с механическим расширением цервикального канала без предварительного назначения мизопростола. Использование мизопростола для подготовки шейки матки у пациенток.
статья, добавлен 22.07.2013Характеристика хромосомных болезней как наследственных заболеваний, обусловленных изменением числа или структуры хромосом. Классификация наследственных болезней. Описание особенностей синдрома Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера, "Кошачьего крика".
реферат, добавлен 22.05.2018Оценка состояния маточно-плацентарного кровотока у беременных с угрозой прерывания герпетической этиологии во втором триместре беременности. Взаимосвязь между степенью выраженности воспалительного ответа и дисфункцией маточно-плацентарной гемодинамики.
автореферат, добавлен 25.07.2018Особенности проведения профилактики наследственных патологий на уровне популяции и на уровне конкретной семьи. Прямые методы пренатальной диагностики: инвазивные (оперативные), диагностика хромосомных болезней, ДНК-диагностика генных болезней и другие.
статья, добавлен 27.02.2019Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Человек как специфический объект генетического анализа. Изучение генеалогического, близнецового, биохимического и цитогенетического методов исследования генетики человека. Значение медико-генетического консультирования в современной медицинской практике.
презентация, добавлен 04.12.2015Жалобы при поступлении. Расчёт предполагаемой массы плодов. Данные лабораторных анализов. Диагноз беременности 25 неделя, ложные схватки до 37 нед., двойня монохориальная диамитоническая, симфизит, хроническая анемия. План ведения беременной, родов.
история болезни, добавлен 29.03.2016Анализ медицинских документов, позволяющий установить, как проявляется лейкоз в Астраханском регионе за последние десятилетия. Различия в клинике заболевания в сравнении с другими регионами. Клиническое значение хромосомных аномалий при лейкозах.
статья, добавлен 29.06.2021Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Описание проблемы акушерских кровотечений, кровотечений в первом триместре и во второй половине беременности. Дифференциальная диагностика между предлежанием плаценты, ПОНРП и разрывом матки. Неотложная помощь при кровотечении и возмещение кровопотери.
реферат, добавлен 03.10.2016Ранние клинические признаки многоплодной беременности, виды диагностики. Высота дна матки. Особенности измерения окружности живота. Низкое расположение предлежащей части. Варианты расположения плодов при двойне. Отсутствие визуализации перегородки.
презентация, добавлен 23.04.2020Этиология невынашивания беременности, его генетические и эндокринные причины. Тактика ведения беременности у пациенток с невынашиванием беременности. Лечебно-профилактические мероприятия при ведении беременности. Лечение угрозы прерывания беременности.
курсовая работа, добавлен 30.03.2016Анализ значимости пренатальной диагностики в раннем выявлении патологии плода и новорожденного. Рассмотрение возможных патологий плода и их причин. Основные методы диагностики патологии плода. Возможности ультразвукового исследования и допплерометрии.
статья, добавлен 20.02.2019- 90. Морфологические особенности строения маточных труб плодов от матерей с физиологической беременностью
Особенности строения маточных труб у плодов от матерей с физиологической беременностью на разных сроках гестации. Влияние патологии матери на ранних сроках беременности на плод. Изучение строения органов плодов от матерей с осложненной беременностью.
статья, добавлен 27.12.2016 Понятие, основные причины возникновения и механизмы хромосомных аберраций. Хромосомные аберрации, их типы и значение, основные предпосылки и методы диагностирования. Наиболее частые аутосомные нарушения, подходы к их диагностике и принципы лечения.
реферат, добавлен 04.07.2012Типы наследственности. Анализ причин хромосомных болезней. Понятие трисомии, делеции, моносомии, полиплоидии и дупликации. Перечень заболеваний с преимущественным поражением эндокринной системы. Клиническая картина гемофилии, эпилепсии и дистонии.
реферат, добавлен 18.01.2011История исследований, посвященных изменениям хромосом опухолевых клеток. Структурные изменения кариотипа: транслокация, делеция, инверсия, инсерция, изохромосома и дериват. Клиническое и биологическое значение хромосомных аберраций при гемобластозах.
реферат, добавлен 15.07.2010Возможные причины отслоения хориона как осложнения беременности. Генетически обусловленная и приобретенная тромбофилия. Полиморфизм генов, участвующих в процессе гемостаза. Роль полиморфизма генов фолатного цикла и системы гемостаза в отслоении хориона.
статья, добавлен 10.04.2018Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
реферат, добавлен 27.11.2014Гестоз как одна из самых актуальных проблем современного акушерства. Рассмотрение способов определения состояния эндотелия и процессов микроциркуляции в I триместре беременности. Анализ особенностей доклинической диагностики акушерских осложнений.
автореферат, добавлен 25.07.2018Изучение уровней хромосомных аберраций в лимфоцитах обследованных людей, имеющих генотипы, обуславливающие сниженный или повышенный уровень активности ферментов биотрансформации и антиоксидантной защиты. Характеристика цитогенетических препаратов.
автореферат, добавлен 10.04.2018Анализ истории изучения синдрома Ангельмана. Характеристика основных критериев диагноза болезни и причин ее возникновения. Исследование наличия у родителей будущего ребенка различных хромосомных аномалий. Особенность диагностики генетического дефекта.
статья, добавлен 11.03.2019Причины и факторы риска эктопической беременности, клинические проявления имплантации плодного яйца за пределами матки. Дифференциальная диагностика внематочной беременности, специальные методы исследования, данные анамнеза и клинические симптомы.
реферат, добавлен 29.05.2014Способы определения хромосомных болезней по клиническим наблюдениям. Наследственные болезни как болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Анализ факторов, вызывающих геномные мутации.
курсовая работа, добавлен 23.12.2018