Фенотипические проявления хромосомных аномалий во II триместре беременности
Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
Подобные документы
История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Этиология, патогенез и течение многоплодной беременности - беременности с развитием двух или более эмбрионов (плодов). Положения плодов в матке. Современные методики диагностики, этапы и течение родов, возможные осложнения. Ведение родов. Пороки развития.
реферат, добавлен 11.04.2017Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Исследование и анализ содержания сывороточных маркеров (стероидных гормонов и эмбрионспецифических белков). Информативные прогностические маркеры хромосомных аномалий, врожденных пороков и нарушений развития плода. Алгоритм пренатальной диагностики.
автореферат, добавлен 11.01.2018Расслабление соединительнотканного аппарата таза при беременности как физиологический процесс. Влияние прогестерона и релаксина. Потребность организма в кальции в период беременности и лактации. Нарушения минерального обмена в организме женщины.
статья, добавлен 30.03.2014Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
статья, добавлен 10.03.2019Сохранение и обеспечение физиологического течения беременности и родов. Задачи акушерско-гинекологической службы. Перинатальные потери и врожденные пороки развития плода. Профилактика пороков развития ребенка в первом триместре беременности матери.
статья, добавлен 05.04.2014Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Анализ клинических данных в течении беременности, родов и состоянии новорожденных детей в группах с различным сроком гестации. Макроморфометрические исследования (измерение объема, массы и размеров) яичников у детей при беременности с патологиями и без.
автореферат, добавлен 06.08.2018Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Определение понятия "аборт" и анализ инструментальных методов прерывания беременности в первом и втором триместре: мини-аборт, родовозбуждение, введение гипертонического солевого раствора. Осложнения после аборта: внематочная беременность, бесплодие.
реферат, добавлен 10.04.2014Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Основные факторы, определяющие отторжение плодного яйца в первом триместре беременности у пациенток с инфекционным генезом выкидыша. Эффективность использования комплексной терапии субкомпенсированной и декомпенсированной плацентарной недостаточности.
автореферат, добавлен 29.11.2017Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019- 66. Прогнозирование неблагоприятного исхода I триместра беременности с помощью ультразвуковых маркеров
Оценка значимости эхографических маркеров, копчико-теменного размера, диаметра желточного мешка, частоты сердечных сокращений эмбриона, показателей кровотока в маточных артериях, их сочетания для прогнозирования неразвивающейся беременности в I триместре.
статья, добавлен 27.06.2016 Дифференцировка стромальных и паренхиматозных элементов печени, селезенки эмбрионов и плодов человека в ранние сроки физиологической беременности. Особенности формирования стенки кровеносных капилляров печени и селезенки в поздние сроки эмбриогенеза.
автореферат, добавлен 10.03.2018Диагностика острого аппендицита у женщин на третьем триместре беременности. Особенности выполнения операции через расширенный доступ по Волковичу-Дьяконову и пролонгация беременности до наступления срочных родов. Проведение токолитической терапии.
статья, добавлен 20.02.2019Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020- 70. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Характеристика и диагностика многоплодной беременности. Варианты положения плодов при двойне. Альтернативная тактика ведения беременных с выраженным синдромом фето-фетальной гемотрансфузии. Особенности ведения беременности при многоводии и маловодии.
презентация, добавлен 25.02.2016Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности маточно-плацентарного и фето-плацентарного кровотока при различных клинических формах артериальной гипертензии беременных и разных гемодинамических вариантах. Показатели средней скорости кровотока в междолевых артериях почек при беременности.
автореферат, добавлен 18.09.2018Общая характеристика беременности, при которой в организме женщины развиваются два плода и более. Диагностика многоплодности, особенности ведения беременности и родов. Определение положения и предлежания плодов. Материнская заболеваемость и смертность.
реферат, добавлен 12.04.2014Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018