Фенотипические проявления хромосомных аномалий во II триместре беременности
Анализ проблемы фенотипирования плодов с хромосомным дисбалансом. Многообразие фенотипических проявлений хромосомных аберраций во II триместре беременности. Характерные маркеры хромосомных болезней. Патоморфологическое исследования плодов с трисомией.
Подобные документы
История изучения хромосомных болезней, их классификация. Хромосомные аномалии: изменение числа хромосом. Строение и выполняемые функции хромосом. Биологическая роль митоза. Синдромы, обусловленные трисомией по количественным аномалиям хромосом.
реферат, добавлен 31.01.2012Хромосомные болезней человека. Анализ деталей клинической симптоматики. Сопоставление особенностей цитологических и клинических данных. Изучение факторов, способствующих возникновению хромосомных аберраций. Нарушение хромосомного баланса, болезнь Дауна.
реферат, добавлен 12.06.2010Этиология, патогенез и течение многоплодной беременности - беременности с развитием двух или более эмбрионов (плодов). Положения плодов в матке. Современные методики диагностики, этапы и течение родов, возможные осложнения. Ведение родов. Пороки развития.
реферат, добавлен 11.04.2017Исследование и анализ содержания сывороточных маркеров (стероидных гормонов и эмбрионспецифических белков). Информативные прогностические маркеры хромосомных аномалий, врожденных пороков и нарушений развития плода. Алгоритм пренатальной диагностики.
автореферат, добавлен 11.01.2018Расслабление соединительнотканного аппарата таза при беременности как физиологический процесс. Влияние прогестерона и релаксина. Потребность организма в кальции в период беременности и лактации. Нарушения минерального обмена в организме женщины.
статья, добавлен 30.03.2014Хромосомные аномалии и их возникновение на любой стадии онтогенеза. Участие разных хромосом в образовании анеуплоидных сперматозоидов. Анализ хромосомных комплементов зрелых сперматозоидов от здоровых доноров методом гетерологичного оплодотворения.
статья, добавлен 10.03.2019Сохранение и обеспечение физиологического течения беременности и родов. Задачи акушерско-гинекологической службы. Перинатальные потери и врожденные пороки развития плода. Профилактика пороков развития ребенка в первом триместре беременности матери.
статья, добавлен 05.04.2014Выявление маркеров хромосомных аномалий, являющимися показаниями к проведению инвазивных методов пренатальной диагностики. Разработка алгоритма ведения женщин с высоким риском развития врожденной патологии на догестационном этапе и в период беременности.
автореферат, добавлен 07.03.2018Анализ клинических данных в течении беременности, родов и состоянии новорожденных детей в группах с различным сроком гестации. Макроморфометрические исследования (измерение объема, массы и размеров) яичников у детей при беременности с патологиями и без.
автореферат, добавлен 06.08.2018Изучение хромосомных болезней (синдромов) как врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития, их виды: аутосомные и гоносомные синдромы. Клинические проявления болезней Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера и "кошачьего крика".
реферат, добавлен 15.01.2017Классификация хромосомных мутаций. Симптомы болезни кошачьего крика. Виды и причины возникновения хромосомных патологий. Диагностика и лечение синдрома Дауна. Клинические симптомы болезни Патау. Кариотип при синдроме Дауна. Симптомы синдрома Эдвардса.
презентация, добавлен 15.01.2016Определение понятия "аборт" и анализ инструментальных методов прерывания беременности в первом и втором триместре: мини-аборт, родовозбуждение, введение гипертонического солевого раствора. Осложнения после аборта: внематочная беременность, бесплодие.
реферат, добавлен 10.04.2014Сущность и классификация наследственных болезней. Суть генных и моногенных заболеваний. Особенность проявления синдрома Марфана. Поражение экзокринных желез при муковисцидозе. Основные причины хромосомных недугов. Анализ врожденного порока сердца.
презентация, добавлен 19.01.2018Основные этапы генетики. Изучение биологических факторов, которые влияют на частоту геномных и хромосомных мутаций. Виды естественных и искусственных мутаций. Снижение вероятности мутаций и устранение возникших в ДНК изменений с помощью генной инженерии.
реферат, добавлен 22.02.2019Основные факторы, определяющие отторжение плодного яйца в первом триместре беременности у пациенток с инфекционным генезом выкидыша. Эффективность использования комплексной терапии субкомпенсированной и декомпенсированной плацентарной недостаточности.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 66. Прогнозирование неблагоприятного исхода I триместра беременности с помощью ультразвуковых маркеров
Оценка значимости эхографических маркеров, копчико-теменного размера, диаметра желточного мешка, частоты сердечных сокращений эмбриона, показателей кровотока в маточных артериях, их сочетания для прогнозирования неразвивающейся беременности в I триместре.
статья, добавлен 27.06.2016 Дифференцировка стромальных и паренхиматозных элементов печени, селезенки эмбрионов и плодов человека в ранние сроки физиологической беременности. Особенности формирования стенки кровеносных капилляров печени и селезенки в поздние сроки эмбриогенеза.
автореферат, добавлен 10.03.2018Диагностика острого аппендицита у женщин на третьем триместре беременности. Особенности выполнения операции через расширенный доступ по Волковичу-Дьяконову и пролонгация беременности до наступления срочных родов. Проведение токолитической терапии.
статья, добавлен 20.02.2019Хромосомные и геномные мутации как причина хромосомных болезней человека. Этиология наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Классификация генных болезней по характеру нарушения обмена веществ.
презентация, добавлен 25.11.2020- 70. Роль медико-генетической консультации в профилактике и ранней диагностике аномалий развития плода
Оценка степени риска рождения больного ребенка и оказание помощи в принятии решения. Этапы медико-генетического консультирования. Особенности генных, хромосомных и мультифакториальных наследственных заболеваний. Профилактика наследственных болезней.
презентация, добавлен 08.10.2014 Характеристика и диагностика многоплодной беременности. Варианты положения плодов при двойне. Альтернативная тактика ведения беременных с выраженным синдромом фето-фетальной гемотрансфузии. Особенности ведения беременности при многоводии и маловодии.
презентация, добавлен 25.02.2016Создание современного математического алгоритма расчета риска СД у плода в I триместре беременности на основе статистических закономерностей распределения всех изученных маркеров. Проведение материнского сывороточного скрининга на синдром Дауна.
автореферат, добавлен 02.08.2018Особенности маточно-плацентарного и фето-плацентарного кровотока при различных клинических формах артериальной гипертензии беременных и разных гемодинамических вариантах. Показатели средней скорости кровотока в междолевых артериях почек при беременности.
автореферат, добавлен 18.09.2018Общая характеристика беременности, при которой в организме женщины развиваются два плода и более. Диагностика многоплодности, особенности ведения беременности и родов. Определение положения и предлежания плодов. Материнская заболеваемость и смертность.
реферат, добавлен 12.04.2014Этиология и патогенез развития ретинобластомы. Описание ее форм и стадий. Роль мутаций в канцерогенезе онкологических заболеваний. Определение уровня специфических хромосомных и общих дискриминационных аберраций. Анализ семейных форм ретинобластомы.
дипломная работа, добавлен 24.05.2018