Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
Подобные документы
Анализ болезней с наследственным предрасположением, их особенности. Генные болезни как большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения на уровне гена, рассмотрение основных форм. Общая характеристика методов лечения фенилкетонурии.
реферат, добавлен 11.04.2013Изучение структуры детской смертности. Этиология и клинические проявления кишечного синдрома. Симптомы острого энтероколита и гастрита. Диагностика и особенности течения дизентерии у детей. Лечение сальмонеллёза, протекающего по типу токсикоинфекции.
реферат, добавлен 12.05.2015Клинические проявления синдрома Гудпасчера. История его открытия, этиология и патогенез. Патоморфологические проявления синдрома. Методы обследования пациента и обоснование диагноза. Способы медикаментозного, немедикаментозного и хирургического лечения.
презентация, добавлен 02.05.2016Рассмотрение причин нарушения осанки у детей дошкольного возраста. Основные типы искривления позвоночника. Исследование функционального состояния кардио-респираторной и вегетативной нервной систем у детей дошкольного возраста с нарушением осанки.
статья, добавлен 15.07.2018Органическое поражение головного мозга. Основные варианты психоорганического синдрома: астенический, эксплозивный, эйфорический и апатический. Степень тяжести. Основные причины развития заболевания, варианты течения данного синдрома у взрослых и у детей.
статья, добавлен 11.08.2018Основные симптомы группы патологических процессов, связанных с нарушением нормального хода беременности. Клинико-морфологические формы ее прерывания. Причины и симптомы внематочной беременности. Пренатальная патология, описание пороков развития плода.
лекция, добавлен 30.07.2013Определение понятия, эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления метаболического синдрома. Критерии, необходимые для диагноза метаболического синдрома. Осложнения, профилактика и медикаментозное лечение метаболического синдрома.
презентация, добавлен 29.04.2017Определение, виды и формы анемического синдрома. Основные симптомы В12-дефицитной анемии. Клиническая картина, причины возникновения, возможные осложнения и факторы риска данного заболевания. Особенности диагностики и лечения В12-дефицитной анемии.
презентация, добавлен 29.05.2016Изучение фенилкетонурии как наследственного заболевания группы ферментопатий, связанного с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Этиология, патогенез и клинические симптомы заболевания. Методы диагностики и лечения болезни.
реферат, добавлен 26.11.2019- 60. Стеанит норок
Стеатит норок как заболевание характеризующееся нарушением обмена веществ у щенков и взрослых норок, реже у других зверей. Клинические признаки и патологоанатомическиие изменения вследствие болезни. Восполнения дефицита витамина Е как профилактика болезни
реферат, добавлен 10.02.2014 Субкортикальная артериосклеротическая энцефалопатия, клинические проявления. Причины развития болезни Бинсвангера. Применение методов нейровизуализации для диагностики заболевания. Пример истории болезни. Деменция: общее понятие, патогенез синдрома.
статья, добавлен 17.08.2013Анализ эффективности использования метода скрининга для диагностики синдрома ломкой хромосомы Х - основной причины наследственной умственной отсталости, и его устойчивыми фенотипическими признаками: аутистичностью, гиперактивностью, нарушением речи.
статья, добавлен 23.02.2014- 63. Синдром Шегрена
Рассмотрение одного из самых распространенных ревматических заболеваний – синдрома или болезни Шегрена. Изучение клинических проявлений синдрома (железистых и внежелезистых) с иммунологической и патофизиологической точек зрения. Принципы лечения синдрома.
статья, добавлен 25.02.2019 Патогенез и клинические проявления постхолецистэктомического синдрома и синдрома избыточного бактериального роста в тонкой кишке. Микрофлора тонкой кишки и факторы, влияющие на ее формирование. Нарушения моторики кишечника, пищеварения и всасывания.
статья, добавлен 22.02.2020Характеристика построения каскадной модели свертывания крови. Особенность возникновения геморрагического синдрома. Основные признаки артериального кровотечения. Клинические проявления при тромбоцитопениях, тромбоцитопатиях и заболеваниях сосудов.
презентация, добавлен 01.10.2015Описание наследственных болезней, связанных с нарушением липидного обмела. Болезнь Ниманна-Пика. Лейкодистрофии, мукополисахаридозы как наследственные заболевания. Симптомы и клиническое течение болезни Вильсона—Коновалова гепатоцеребральной дистрофии.
реферат, добавлен 19.10.2020Причины обструкции дыхательных путей у детей. Определение бронхообструктивного синдрома как клинического собирательного симптомокомплекса, связанного с нарушением бронхиальной проходимости. Основные факторы риска развития бронхиальной обструкции у детей.
статья, добавлен 20.08.2013Классификация и номенклатура гормонов. Механизмы передачи гормональных сигналов в клетки. Заболевания, связанные с нарушением функций щитовидной железы. Гормонально-активные опухоли яичника. Гипофункция половых желез у мужчин. Причины аддисоновой болезни.
реферат, добавлен 11.01.2014Определение понятия "мутация", история введения термина. Основные свойства и классификация мутаций. Генные болезни в популяциях людей. Характеристика и особенности геномных мутаций. Лечение наследственных заболеваний: основные направления терапии.
реферат, добавлен 02.12.2016Синдром Гудпасчера: его понятие, причины возникновения. Основные патоморфологические проявления синдрома Гудпасчера, его симптомы. Методы диагностики заболевания: лабораторные, инструментальные, диагностические. Программа обследования и лечение синдрома.
реферат, добавлен 02.05.2016Классификация железодефицитных анемий в клинической практике. Лабораторные критерии данного гематологического синдрома. Порядок лабораторной и дифференциальной диагностики. Причины развития анемии хронических болезней. Основные принципы лечения.
реферат, добавлен 07.08.2018Патогенетические механизмы приобретенного синдрома удлиненного интервала QT. Особенности синдромов Джервелла-Ланге-Нильсена, Андерсена-Тавила и Тимоти. Клиническая картина синдрома удлиненного QT интервала. Лечение синдрома удлиненного интервала.
реферат, добавлен 11.05.2023Поражение печени с развитием общетоксического синдрома, гепатоспленомегалией, нарушением функции и появлением желтухи. Этиотропная классификация хронических вирусных гепатитов. Внепеченочные проявления, обусловленные иммуно-патологическими реакциями.
презентация, добавлен 28.04.2017Неопиоидные препараты с анальгетической активностью различных фармакологических групп. Клинические проявления и лечение синдрома Рея. Современные принципы обезболивания хронического болевого синдрома. Главная цель паллиативной и хосписной медицины.
презентация, добавлен 02.11.2018Понятие синдрома "диабетической стопы". Клинические признаки его проявления в организме человека. Последствия развития поздних осложнений сахарного диабета. Анализ результатов хирургического лечения данного синдрома в его гнойно-некротической форме.
статья, добавлен 12.01.2018