Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
Подобные документы
- 76. Синдром Ли, обусловленный мутациями в гене SURF1: клинические и молекулярно-генетические особенности
Определение синдрома Ли как редкого наследственного, генетически гетерогенного заболевания из группы митохондриальных энцефаломиопатий. Клинические проявления заболевания и основные неврологические нарушения в подростковом периоде, их проявления.
статья, добавлен 06.01.2014 Знакомство с особенностями развития речи у детей с нарушением слухового восприятия. Рассмотрение взаимодействия мозговых гемисфер. Рассмотрение причин нарушения неречевого слуха. Общая характеристика гипотез о возможной причине безречия у детей.
статья, добавлен 18.06.2021Причины и ключевые звенья механизмов развития гипофункциональных состояний надпочечников. Изменения функций надпочечниковой системы с нарушением выделения медиаторов. Диагностика и лечение болезней Аддисона, Иценко-Кушинга, феохромоцитома, синдрома Конна.
статья, добавлен 15.02.2019Классификация острых воспалительных инфекционных заболеваний оболочек головного и спинного мозга человека. Клинические формы нейроинфекционных заболеваний. Диагностика, признаки и лечение менингита. Характеристика и проявления менингеального синдрома.
статья, добавлен 22.12.2021Определение анемии как лабораторного синдрома, при котором в крови снижается количество гемоглобина или эритроцитов. Содержание железа в продуктах питания. Причины развития железодефицитной анемии у детей, ее профилактика и сестринский уход за ребенком.
реферат, добавлен 19.03.2015Классификация заболевания, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу и характеризующегося отставанием в умственном развитии и нарушениями зрения. Патогенез первичного синдрома Фанкони. Специфика коррекции нарушений в кислотно-щелочном равновесии.
презентация, добавлен 26.04.2016Диагностика, этиология и патофизиология острой кишечной непроходимости (ОКН) – синдрома, характеризующегося нарушением пассажа кишечного содержимого в направлении от желудка к прямой кишке. Лечение болезни и послеоперационное наблюдение больных.
реферат, добавлен 19.03.2011Ранние признаки алкаптонурии, поражение опорно-двигательной системы. Характеристика синдрома Кернс-Сейр, симптоматика заболевания. Синдром Цельвегера, его особенности и проявления. Понятие и сущность галактоземии, исследование порфирии и синдрома Хантера.
статья, добавлен 11.03.2019Анализ клинических проявлений психовегетативного синдрома с паническими атаками у больных с неврологическими и соматическими заболеваниями, находящихся на обследовании и лечении в неврологической клинике. Особенности комплексного лечения пациентов.
статья, добавлен 04.01.2021Функции меланина и последствия нарушением пигментного обмена в организме. Симптомы глазо-кожного альбинизма. Механизмы синтеза и распада гликогена, причины развития гликогенозов. Характерные черты синдрома Дауна. Проявление гемофилии в детском возрасте.
реферат, добавлен 16.12.2017Роль ферментов в организме человека. Их классификация и основные функции – защита от болезнетворных микробов, обновление стареющих клеток и всего организма. Болезни, связанные с нарушением выработки ферментов и распространенные ферментативные препараты.
статья, добавлен 17.04.2014Циркулярные фазы и симптоматика психотической дезорганизации, шизофренического и аффективно-эндогенный синдрома. Психопатология маниакально-депрессивной болезни. Подразделение олигофрении по степени интеллектуального дефекта, симптомы снижения интеллекта.
реферат, добавлен 21.06.2010Симптомы железодефицитной анемии. Формы патологического состояния, характеризующегося снижением количества гемоглобина и эритроцитов. Клинические проявления и диагностика болезни. Причины, осложнения и последствия сокращения запасов железа в организме.
реферат, добавлен 12.03.2015- 89. Синдром Вильямса
Понятие синдрома Вильямса как врожденного генетического заболевания, проявляющегося нарушением в умственном развитии и характерным для этой болезни внешним видом. Характеристика признаков заболевания. Психические нарушения и продолжительность жизни.
презентация, добавлен 18.09.2016 Рахит — общее заболевание организма ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования нарушением функций всех ведущих органов и систем. Специфические особенности клинической картины данного заболевания.
реферат, добавлен 06.12.2021Понятие бруцеллеза как инфекционной болезни животных и людей, характеризующейся нарушением функций сосудистой, пищеварительной, мочеполовой систем. Характеристика морфологических изменений, основные симптомы, порядок лечения. Мероприятия по профилактике.
курсовая работа, добавлен 06.11.2013Диагностические исследования гемолитико-уремического синдрома (болезнь Гассера). Классическая форма болезни, подгруппы форм гемолитико-уремического синдрома. Дифференциальный диагноз болезни Гассера, симптомы заболевания, лабораторная оценка, лечение.
реферат, добавлен 16.02.2010Последствия индуцированной гиперчувствительности к молоку. Основные клинические признаки и симптомы синдрома Хейнера. Выявление фиброзирований и склерозирования. Определение антител к белку коровьего молока. Перевод ребенка на аминокислотную смесь.
презентация, добавлен 26.10.2016Клинические проявления суставного синдрома. Оценка поражения кожных покровов в дифференциальной диагностике суставного синдрома. Формирование программы лабораторных и инструментальных методов исследования в ранней диагностике ревматического заболевания.
реферат, добавлен 07.03.2024Определение понятия раздраженного кишечника, его патогенез и клинические симптомы. Исследование результатов назначения миотропных и нейротропных спазмолитиков (пинаверия бромид, ингибитор фосфодиэстеразы) для лечения синдрома раздраженного кишечника.
статья, добавлен 25.04.2014- 96. Генные болезни
Определение содержания и понятия генных болезней - группы болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающих в гаметах родителей. Рассмотрение и анализ особенностей этиологии лечения исследуемых болезней.
реферат, добавлен 12.10.2015 Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Патогенез и симптоматика менингита у детей. Классификация заболевания с учетом глубины поражения, по выраженности интоксикационного и общемозгового синдрома. Диагностика менингита с помощью серологических методов. Лечение и профилактика болезни.
реферат, добавлен 19.05.2018Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Осложнение нормально протекающей беременности, которое приводит к угрозе жизни матери и плода. Патофизиологические основы и причины возникновения HELLP-синдрома, факторы риска. Клинические симптомы и признаки, неонатальная и материнская недостаточность.
статья, добавлен 16.02.2019