Генные болезни человека, связанные с нарушением систем репарации
Рассмотрение болезней, связанных с нарушением репарации. Симптоматика атаксии-телеангиэктазии или синдрома Луи-Бар. Клинические проявления и основные симптомы трихотиодистрофии, синдрома Коккейна, анемии Фанкони, прогерии детей и прогерии взрослых.
Подобные документы
Глубокое нарушение обмена веществ в организме в результате метаболического синдрома. Анализ факторов, провоцирующих развитие метаболического синдрома. Клинические, признаки и диагностика синдрома. Основные направления профилактики и лечение заболевания.
презентация, добавлен 18.04.2016Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.
реферат, добавлен 06.11.2016Изучение особенностей клинических проявлений климактерического синдрома, выраженность нарушений липидного обмена, стероидогенеза в яичниках и гонадотропной функции гипофиза. Влияние йодобромных ванн на клинические проявления климактерического синдрома.
автореферат, добавлен 30.12.2019Классификация анемий и предрасполагающие факторы их развития. Факторы риска развития дефицитных анемий. Рассмотрение степеней тяжести анемии по основным показателям крови. Основные клинические проявления анемии. Правила приема препаратов железа.
презентация, добавлен 18.03.2022- 105. Нефронофтиз Фанкони
Рассмотрение этиологии и патогенеза нефронофтиза Фанкони. Нарастание признаков почечной недостаточности по тубулярному типу при нефронофтизе Фанкони. Особенности диагностики, лечения и прогноза заболевания. Перспективы проведения трансплантации почки.
презентация, добавлен 23.02.2020 Клинические проявления метаболического синдрома. Характеристика патогенетических механизмов развития инсунрезистентности и гиперинсулинемии. Роль синдрома Х в развитии сердечно-сосудистой патологии. Особенность определения уровня глюкозы в крови.
лекция, добавлен 02.04.2019Методы обследования больных с заболеваниями щитовидной железы. Лабораторно-инструментальные методы диагностики заболеваний щитовидной железы. Особенности течения синдрома гипертиреоза в детском возрасте. Клинические проявления синдрома гипотиреоза.
методичка, добавлен 08.10.2014Этиология и патогенез предменструального синдрома. Механизм возникновения послеродового синдрома, послеродовое ожирение. Симптомы климактерического синдрома. Клиническая картина гиперпролактинемии. Аритмия сердца, ее причины. Анализ электрокардиограммы.
лекция, добавлен 06.09.2012Клиническая патология сердечнососудистой системы, органов дыхания. Особенности патологоанатомического исследования костно-суставной системы. Болезни, связанные с нарушением питания. Патология мужской и женской репродуктивных систем. Пороки развития яичка.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013Исследование результатов хирургического лечения желчнокаменной болезни. Определение частоты и предпосылок развития синдрома нарушенного пищеварения. Разработка алгоритма комплексного лечения синдрома нарушенного пищеварения при желчнокаменной болезни.
автореферат, добавлен 23.01.2018Анализ нейрогенных расстройств, сопровождающихся нарушениями сна. Обзор научной литературы по проблематике нарушений сна у детей с нейрогенными расстройствами. Причины возникновения синдрома Прадера-Вилли. Клинические симптомы мышечной дистрофии Дюшенна.
статья, добавлен 02.03.2018Особенности синдрома диспепсии у детей при инфицировании Helicobacter pylori и микобактериями туберкулеза. Оценка туберкулиновой чувствительности у детей с синдромом диспепсии. Обоснование специфики диагностики и лечения синдрома диспепсии у детей.
автореферат, добавлен 06.03.2018- 113. Судороги у детей
Патогенез судорог и механизм судорожного синдрома. Причины его возникновения в зависимости от возраста человека. Клиническая картина и диагностика судорожного синдрома у детей. Оказание неотложной доврачебной помощи, действия медицинской сестры.
реферат, добавлен 30.03.2017 Анализ рентгенограммы органов грудной клетки пациента с патофизиологией. Характеристика прямого или непрямого повреждения груди. Особенности развития и течения дистресс-синдрома у взрослых и детей. Воздействие патогенных факторов на ткань лёгких.
практическая работа, добавлен 03.10.2014Основные причины и механизмы возникновения синдрома повышенной воздушности легких (эмфиземы легких). Факторы, влияющие на развитие заболевания. Острая и хроническая форма эмфиземы легких. Клинические проявления заболевания, рентгенография легких.
презентация, добавлен 24.10.2013Характеристика болезней гипофиза у детей, диагностика заболеваний, лечение. Клинические проявления гипопитуитаризма. Гормонально-активные опухоли головного мозга у детей. Преждевременное половое развитие. Несахарный диабет. Синдром гиперсекреции АДГ.
реферат, добавлен 03.07.2010Изучение нарушений функционального или патологического характера в период новорожденности. Причины желтух у новорожденных детей и непрямой гипербилирубинемии. Лечение болезни Криглера-Найяра или идиопатической билирубинемии, синдрома Люцея–Дрискола.
презентация, добавлен 24.11.2013Исследование буллезного эпидермолиза — редкого генетического заболевания, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Причины болезни, главные признаки и симптомы. Роль наследственных факторов в этиологии и патогенезе синдрома.
статья, добавлен 19.02.2019Понятие и общее описание дальтонизма. Основные причины возникновения заболевания, его виды (протанопия, дейтеранопия, тританопия и пр.). Клиническая картина и симптоматика дальтонизма у детей и взрослых. Диагностирование и методы лечения болезни.
реферат, добавлен 23.11.2015Изучение роли врачей и пациенток как агентов медикализации предменструального синдрома (ПМС). Анализ результатов экспертизы клинических представлений о ПМС. Разработка рекомендаций по повышению качества жизни женщин во время предменструального синдрома.
автореферат, добавлен 21.07.2018Основные жалобы пациента и симптомы остеохондроза пояснично-крестцового отдела позвоночника, наличие умеренно выраженного вертебрального, правостороннего корешкового и мышечного синдрома. Стадии обострения, методы обследования, принципы лечения болезни.
история болезни, добавлен 21.06.2015Основные этапы развития эмбриона и их характеристика. Генные и хромосомные наследственные болезни, механизм их передачи и возраст, в котором они начинают проявляться. Виды болезней, которые передаются по наследству. Носители наследственных болезней.
презентация, добавлен 16.04.2013- 123. Анемия у детей
Клинические признаки анемии у детей. Интра-, постнатальные и экзогенные причины анемии и нарушений эритропоэза. Классификация анемии у детей в соответствии с этиопатогенезом. Диагностика, лечение, прогноз и профилактика железодефицитных анемий у детей.
реферат, добавлен 15.10.2014 Типология аномально дренирующих вен. Гемодинамика, основные симптомы, клинические проявления, диагностические критерии порока в его частичной и тотальной форме. Аускультативная картина данной сердечной патологии. Условия жизни больных детей и взрослых.
презентация, добавлен 01.03.2018Определение термина "церебрастенический синдром". Основные причины проявления церебральной астении, классификация симптомов по мере прогрессирования мозговой дисфункции. Особенности церебрастенического синдрома у взрослых и детей, лечение отклонений.
реферат, добавлен 12.03.2018