Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в Российской Федерации
Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
Подобные документы
Поиск полиморфных вариантов генов, ассоциированных с мочекаменной болезнью в российской популяции у больных без и с семейной кластеризацией уролитиаза. Оценка частоты встречаемости вариантов генотипов и аллелей 3 кандидатных генов мочекаменной болезни.
статья, добавлен 02.11.2017Молекулярно-биологические методы, используемые для верификации диагноза в онкологии. Генетические маркеры опухоли, применяемые на современном этапе, подходы к их исследованию. Выявление филадельфийской хромосомы методом полимеразной цепной реакции.
статья, добавлен 25.12.2017Включение современных методов молекулярно-генетического анализа в комплексное обследование пациентов. Ранняя диагностика, своевременное лечение и профилактика ретинобластомы. Идентификация мутаций гена RB1 для эффективного генетического консультирования.
статья, добавлен 21.02.2019Основные причины мужского бесплодия. Методы выявления мужского бесплодия, вызванного генетической патологией. Цитогенетический анализ, или кариотипирование. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы. Фрагментация тотальной ДНК.
статья, добавлен 01.03.2019Определение частоты аритмий и взаимосвязи между оперативной коррекцией и типом нарушений ритма у детей с врожденным пороком сердца. Проведение исследования болезни как генетической и частоты встречаемости у детей, с дальнейшим генетическим прогнозом.
статья, добавлен 15.02.2019Определение популяционной частоты мутации Arg200Trp в гене VHL, расположенном в локусе 3р25, среди чувашей и близких им народностей. Комплексный анализ независимости сегрегации картированных локусов в семьях с аутосомно-рецессивным эритроцитозом.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ результатов молекулярно-генетического исследования. Определение частоты выявления антинейрональных антиганглиозидных антител. Ознакомление с итогами базовой терапии с включением препарата циклофосфана. Изучение титров аутоантител к ганглиозидам.
статья, добавлен 12.02.2021Шизофрения с аффективными расстройствами в структуре психотических приступов. Депрессивные и маниакальные фазы непрогредиентного эндогенного заболевания. Параноидный синдром Кандинского-Клерамбо. Молекулярно-генетическое исследование венозной крови.
статья, добавлен 09.02.2014Построение и сравнительный анализ молекулярно-генетического профиля (генопрофиля) дофаминовой нейромедиаторной системы у больных алкоголизмом и героиновой наркоманией. Верификация построения профиля; оценка диагностической эффективности его элементов.
статья, добавлен 11.01.2021Знакомство с основными особенностями клинических, а также эндоскопических проявлений ГЭРБ у пациентов на амбулаторном приеме. Общая характеристика причин, затрудняющих определение истинной встречаемости ГЭРБ среди населения Российской Федерации.
статья, добавлен 14.06.2021Метаболический синдром как одна из актуальных и приоритетных проблем медицины. Оценка частоты встречаемости полиморфизмов генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы у молодых пациентов с артериальной гипертензией на фоне метаболического синдрома.
статья, добавлен 29.12.2019Молекулярно-биологические и фармакогностические методы изучения лекарственных растений, обладающих аберратными формами размножения. Применение характеристик геномов в фармакогностическом анализе. Химический состав полифенолов и аминокислот манжетки.
автореферат, добавлен 15.02.2018Оценка выраженности когнитивных расстройств. Сравнительный анализ когнитивного статуса пациентов с посттравматической, генетической эпилепсией и определение ассоциации полиморфизма rs 1126442 гена GRIN1 со степенью выраженности когнитивных нарушений.
статья, добавлен 13.07.2021Исследование уровня трансферрина у обследованных больных с ОКС по сравнению с соматически здоровыми лицами. Анализ частоты встречаемости пациентов с нормотрансферринемией и гипотрансферринемией среди обследуемых пациентов с острым коронарным синдромом.
статья, добавлен 03.06.2021Определение видовой и клональной принадлежности изолятов Burkholderia cepacia complex, выделенных от пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации, выявление среди этих изолятов носительства и интегронной организации генов адаптивной резистентности.
статья, добавлен 24.05.2023Обобщение информации по показателям, характеризующим урологические и онкоурологические заболевания в РФ с 2003 по 2013 г. на основании данных официальной статистики Министерства здравоохранения. Показатели частоты встречаемости урологических заболеваний.
статья, добавлен 02.11.2017Построение молекулярно-генетического профиля зависимости от психоактивных веществ по полиморфным локусам генов. Выявление генопрофилей алкоголизма и героиновой наркомании. Верификация роли генетических факторов в формировании "семейных" форм заболевания.
дипломная работа, добавлен 18.09.2018Оценка эффективности терапии иматинибом у пациентов с хроническим миелоидным лейкозом цитогенетическим и молекулярно-генетическим методами исследования. Определение и характеристика клонов лейкозных клеток с дополнительными хромосомными аномалиями.
автореферат, добавлен 02.08.2018Определение гендерной частоты встречаемости генотипов адипонектина. Ознакомление с образцом генотипирования полиморфизма промоторной области гена адипонектина. Анализ частоты аллелей по изученным локусам адипонектина у детей с разными формами ожирения.
статья, добавлен 29.11.2016Рассмотрение подходов к оценке структурных и молекулярно-генетических особенностей различных гистологических типов злокачественных опухолей яичников в аспекте эффективности существующих методов лечения, прогноза рецидивирования и химиорезистентности.
статья, добавлен 01.07.2021Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Параметры системы иммунитета среди пациентов с различными формами ишемической болезни сердца. Выявление корреляционных взаимосвязей средней силы между показателями системы иммунитета и клинико-лабораторными показателями, отражающими состояние пациентов.
статья, добавлен 07.02.2020Викладення методів молекулярно-генетичної діагностики Ph'-позитивних лейкемій на різних стадіях захворювання. Огляд підходів до молекулярно-генетичного виявлення химерного гена bcr/abl та змін у DH домені цього гена у хворих такої групи захворювань.
автореферат, добавлен 30.08.2014Оценка эффективности современных нетрепонемных и трепонемных методов исследования цереброспинальной жидкости в медицинских организациях дерматовенерологического профиля Российской Федерации. Создание алгоритма их применения для диагностики нейросифилиса.
автореферат, добавлен 18.09.2018Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
статья, добавлен 17.08.2013