Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в Российской Федерации
Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
Подобные документы
Разработка эффективных систем регистрации мутаций в генах и анализ их частот встречаемости. Изучение алгоритма молекулярно-генетического диагностики распространенных ферментопатий из группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностной мышечной дистрофии.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработка алгоритма дифференциальной диагностики центральной абиотрофии сетчатки Штаргардта на уровне поликлинического звена практического здравоохранения в России с учетом современных клинических и молекулярно-генетических методов исследования.
автореферат, добавлен 02.08.2018Разработан алгоритм подтверждающей диагностики галактоземии тип 1 с учетом биохимических и молекулярно-генетических данных. Разработаны методы определения уровня длинноцепочечных жирных кислот в плазме крови для диагностики пероксисомных заболеваний.
автореферат, добавлен 02.08.2018Внедрение современных принципов клинико-лабораторной и молекулярно-генетической диагностики. Определение статуса заболевания, критерии ответа на терапию, сроки оценки ответа. Первичный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Гистиоцитоз из клеток Лангерганса.
автореферат, добавлен 11.04.2018Молекулярная диагностика мутаций при верификации наследственных заболеваний. Внедрение молекулярно-генетической методологии в клиническую практику. Методы выделения ДНК. Процедуры проведения полимеразной цепной реакция (ПЦР), выбор праймеров и буфера.
реферат, добавлен 14.12.2013Определение частоты гетерозиготного носительства и расчетной частоты наследственной энзимопенической метгемоглобинемии (НЭМ) I типа среди якутов. Оценка "возраста" распространения мутации в якутской популяции. Молекулярно-генетическая причина НЭМ.
автореферат, добавлен 02.08.2018Молекулярно-генетический метод диагностики возбудителей острых и хронических гнойно-воспалительных заболеваний челюстно-лицевой области. Определение наиболее вирулентных видов бактерий. Выбор наиболее эффективной антибактериальной терапии заболеваний.
автореферат, добавлен 29.11.2017Выявление молекулярно-генетических предикторов волевого контроля среди женщин, находящихся на последнем триместре беременности, с использованием анализа генетической ассоциации. Роль данных предикторов в готовности женщин к родовой деятельности.
статья, добавлен 09.02.2019Наследственное заболевание нервно-мышечной системы, характеризующееся своеобразными расстройствами движений в виде тонических мышечных спазмов. Изменения обмена в мышечной ткани. Проведение симптоматического лечения врожденной иатрофической миотонии.
реферат, добавлен 12.12.2016- 10. Характеристика молекулярно-генетических причин возникновения синдромов Прадера-Вилли и Энжельмена
Структурные и функциональные нарушения критический районов, приводящие к развитию синдрома Прадера-Вилли и синдрома Энжельмена. Оптимальные подходы для молекулярно-генетической диагностики синдромов. Исследование спектра и частоты мутаций в гене.
автореферат, добавлен 02.08.2018 Исследование молекулярно-генетической природы первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов в группах российский больных. Анализ корреляции генотип-фенотип и прогностическое значение наиболее распространенных генетических форм мутаций, их причины.
автореферат, добавлен 02.08.2018Проведение клинико-генеалогического и молекулярно-генетического анализа на наличие мутаций в генах ATXN1 и ATN1 у пациентов с мозжечковым синдромом. Выявление среднего возраста начала заболевания в зависимости от количества патологических CAG-повторов.
статья, добавлен 31.07.2021Прогностические особенности у пациентов с первично экстранодальными формами диффузной В-клеточной крупноклеточной лимфомы. Морфологические и молекулярно-генетические факторы прогноза. Показатели выживаемости у больных с различными формами ДБККЛВ.
дипломная работа, добавлен 26.12.2019Генетические причины гомоцистинурии, миопатии Беккера, синдрома полисомии по Х-хромосоме. Частота встречаемости генетических заболеваний, симптомы, методы диагностики и лечения. Определение патологических нарушений, которые отмечаются у пациентов.
доклад, добавлен 27.06.2024Определение особенностей клинико-функциональных нарушений у пациентов с доброкачественной гиперплазией предстательной железы, страдающих различными формами ХОБЛ и артериальной гипертензией. Изучение частоты встречаемости ассоциированной патологии.
автореферат, добавлен 29.11.2017- 16. Молекулярно-генетические маркеры риска генерализованного пародонтита и их применение в диагностике
Разработка теста-системы для идентификации основных пародонтопатогенов. Оценка информативности использования молекулярно-генетических маркеров для диагностики и контроля лечения воспалительных заболеваний пародонта, вызванных анаэробными микробами.
автореферат, добавлен 23.01.2018 Анализ выявления частоты носительства S. aureus, метициллинрезистентных S. aureus среди ВИЧ-инфицированных. Установление наличия одного клона SCCmecIV, имеющего гены lukED при исследовании молекулярно-генетических особенностей выделенных штаммов MRSA.
статья, добавлен 13.05.2021Определение микробного состава операционной раны, молекулярно-генетической характеристики штаммов-контаминантов, антибиотикорезистентности микрофлоры. Обоснование рациональной антибактериальной терапии инфекций в области хирургического вмешательства.
автореферат, добавлен 14.08.2018Оценка характера распространения эпидемически значимых штаммов Acinetobacter baumannii у пациентов с ожоговой травмой при помощи молекулярно-генетических методов (методом ПЦР). Определение преобладающего генотипа, анализ наличия госпитальных штаммов.
статья, добавлен 10.04.2018Характеристика спектра и частоты мутаций в основных ядерных генах (SURF1, POLG) и митохондриальной ДНК при разных формах БДЦМ (болезни дыхательной цепи митохондрий). Разработка и внедрение алгоритма лабораторной диагностики основных форм БДЦМ у детей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Анализ результатов медико-генетических и молекулярно-генетических исследований лиц, склонных к употреблению наркотиков. Биологические механизмы предрасположенности от психоактивных веществ. Предрасположенность к алкоголизму: перспективы профилактики.
статья, добавлен 09.01.2021Разработка системы микробиологических и молекулярно-генетических маркеров, позволяющей выявлять высоковирулентные штаммы L. monocytogenes, необходимой для контроля распространения листериозной инфекции. Обзор молекулярно-генетических особенностей штаммов.
автореферат, добавлен 29.12.2017Выявление ассоциации экстрабульбарного роста опухоли с патоморфологическими и молекулярно-генетическими изменениями у больных увеальной меланомой. Клиническая, патоморфологическая и молекулярно-генетическая характеристика пациентов с увеальной меланомой.
статья, добавлен 10.04.2018Подбор перспективных ДНК-мишеней для генной диагностики и генетической дифференциации штаммов возбудителей сапа и мелиоидоза. Основная характеристика эффективности фенотипических и молекулярно-биологических методов идентификации чистой культуры вирусов.
автореферат, добавлен 08.01.2018Анализ роли генетических вариантов тромбоцитарных рецепторов в активации тромбоцитов и развитии сердечно-сосудистых заболеваний. Определение влияния молекулярно-генетических факторов на индивидуальную чувствительность к антиагрегантным препаратам.
автореферат, добавлен 27.02.2018