Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в Российской Федерации
Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
Подобные документы
Формирование систем доступной медицинской помощи. Значимость правового саморегулирования в области геномного консультирования применительно к Российской Федерации. Верификация значений риска для заболеваний с низкой генетической детерминированностью.
статья, добавлен 07.01.2022Оценка возможности современных технологий в осуществлении мониторинга генетических вариантов ВИЧ, циркулирующих на отдельных административных территориях. Анализ образцов плазмы крови пациентов, инфицированных ВИЧ с использованием тест-системы ViroSeqТМ.
статья, добавлен 10.04.2018Генетические причины аутизма. Особенности цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов исследования хромосом человека. Анализ хромосомных аномалий и вариантов, клинико-генеалогических данных у матерей детей с аутистическими расстройствами.
статья, добавлен 16.02.2014Анализ клинических признаков среди пациентов с подозрением на синдром Элерса–Данлоса. Разработка системы регистрации "нулевых аллелей" в гене COL5A1, молекулярно-генетическое исследование областей экзон-интронных соединений гена COL5A2 в выборке больных.
автореферат, добавлен 15.12.2017Изучение микробиологических свойств штаммов пневмококка, выделенных у лиц молодого возраста из закрытых коллективов с внебольничными пневмониями. Применение молекулярно-генетических методов для проведения микробиологического эпидемиологического надзора.
автореферат, добавлен 14.08.2018Определение этиологии, патогенеза, клинических симптомов, диагностики и лечения фибрилляции предсердий как наджелудочковой формы тахиаритмии, характеризующейся некоординированным возбуждением предсердий, проявляющимся в увеличении частоты их сокращения.
статья, добавлен 23.10.2020Діагностична цінність молекулярно-генетичних і серологічних маркерів трансмісивних інфекцій. Використання молекулярно-генетичного методу мікроРНКкПЦР в діагностиці. Цінність біомаркерів мікрорібонуклеінової кислоти для раннього виявлення хвороби.
статья, добавлен 30.10.2016Изучение истории расшифровки механизма развития болезней с наследственным предрасположением. Современная диагностика муковисцидоза. Анализы и выявление генетических заболеваний, их диагностика. Молекулярно-генетический анализ микроделеций в Y-хромосоме.
реферат, добавлен 27.06.2012Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
реферат, добавлен 22.07.2015Исследование вариабельности частоты встречаемости полиморфизма генов-кандидатов в развитии болезни Паркинсона у представителей разных популяций. Повышение концентрации нейронспецифической енолазы в сыворотке крови у больных болезнью Паркинсона.
статья, добавлен 27.03.2014Клиническое течение эндометриоза. Повышение эффективности диагностики и восстановительного лечения генитального эндометриоза с использованием клинико-морфологических и молекулярно-биологических методов обследования, современных хирургических технологий.
автореферат, добавлен 08.01.2018Понятия, диагностические методы в условиях поликлиники на территории Российской Федерации. Особенности своевременного выявления и госпитализации острой мезентериальной ишемии в хирургический стационар для снижения риска развития инфаркта кишечника.
статья, добавлен 12.09.2021Основные особенности проблемы диагностики эпилептических энцефалопатий у детей раннего возраста с расстройствами аутистического спектра. Обоснование необходимости проведения генетического тестирования методом NGS у детей с клиническими проявлениями РАС.
статья, добавлен 01.09.2021Демографические факторы формирования генетической структуры населения. Изучение популяционно-генетических факторов распространения миотонической дистрофии, хореи Гентингтона, моторно-сенсорных нейропатий, семейных и спорадических форм болезни Паркинсона.
автореферат, добавлен 26.12.2017Определение частоты выявляемости неосложненных и осложненных форм заболевания в общей структуре инфекционной патологии мочеполовой системы у мужчин. Роль генетической предрасположенности в развитии осложнений урогенитальной хламидийной инфекции у мужчин.
автореферат, добавлен 18.09.2018Определение чувствительности и специфичности использования опросника GerdQ для диагностики гастроэзофагеальной рефлюксной болезни в условиях работы терапевта первичного звена в Российской Федерации. Выбор тактики обследования и лечения пациентов.
статья, добавлен 03.03.2020Описание клинических, нейрорадиологических, молекулярно-генетических исследований лейкоэнцефалопатии у детей. Изучение генетики и механизма патогенеза заболевания. Исследование результатов наблюдений пациентов с ранней и поздней манифестацией LBSL.
статья, добавлен 16.02.2014Гепатоцеллюлярная карцинома - злокачественная опухоль паренхимы печени. Рассмотрение этиологии и молекулярно-клеточных механизмов канцерогенеза внутренних органов. Современные методы диагностики и патогенетического лечения гепатоцеллюлярной карциномы.
статья, добавлен 28.02.2019Изменения генетического аппарата у мужчин на уровне гена (мутации), хромосом (хромосомные аберрации), тотальной ДНК (дисперсия хроматина и фрагментация ДНК). Проведение спермограммы и ДНК-диагностики. Молекулярно-цитогенетические методы обследования.
статья, добавлен 21.02.2016Пути повышения эффективности оценки биологической агрессивности переходно-клеточного рака мочевого пузыря без мышечной инвазии путем разработки диагностического алгоритма на основе определения гистологического и молекулярно-генетического профиля опухоли.
автореферат, добавлен 29.03.2018Проблемы в системе здравоохранения Российской Федерации, перспективы ее развития. Этапы и результаты реализации Концепции развития здравоохранения Российской Федерации до 2020 г. Государственная программа Российской Федерации - "Развитие здравоохранения".
реферат, добавлен 11.02.2017Роль наследственности в достижении спортивных результатов. Использование молекулярно-генетических методов и технологий в практике подготовки спортсменов в различных видах спорта, в целях индивидуализации и повышения адекватности тренировочного процесса.
статья, добавлен 15.02.2019Анализ предрасположенности к генетическому бесплодию у женщин. Описание его ранннй диагностики, этиологии, патогенеза, возможных осложнений. Молекулярно-генетические нарушения, приводящие к бесплодию женщин. Метод ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение).
реферат, добавлен 28.02.2019Пошук молекулярно-генетичних маркерів спадкової схильності до занять різними видами спорту. Дослідження ролі алельного поліморфізму у розвитку фізичних якостей. Відображення спадкових задатків індивідуумів та причин розвитку відхилень в їх організмі.
статья, добавлен 10.10.2023- 75. Клинико-морфологическая и молекулярно-генетическая характеристика больных первичными лимфомами кожи
Оценка диагностической значимости морфологического (гистологического и иммуногистохимического) метода исследования у больных различными формами лимфом кожи. Влияние анапластических клеток в инфильтрате больных грибовидным микозом на прогноз заболевания.
автореферат, добавлен 18.09.2018