Молекулярно-генетический анализ недистрофических миотоний в Российской Федерации
Создание эффективного алгоритма молекулярно-генетической диагностики для пациентов с различными формами недистрофических миотоний. Определение расчетной частоты встречаемости миотонии Томсена и миотонии Беккера на территории Российской Федерации.
Подобные документы
Описание результатов клинико-молекулярно-генетического обследования больных из неродственных семей с поясно-конечностной мышечной дистрофией. Фенотип заболевания в российской популяции варианта Лейдена—Мебиуса, его характеристика очагов поражения.
дипломная работа, добавлен 12.01.2014История исследования болезни Санфилиппо, основные причины ее возникновения и симптомы. Молекулярно-генетические аспекты заболевания. Особенности деградации гепарансульфата в лизосомах. Лабораторные методы диагностики и лечение синдрома Санфилиппо.
реферат, добавлен 05.02.2013Лечение полного отсутствия зубов. Совершенствование клинических, микробиологических и иммунологических критериев диагностики возбудителей периимплантитов с использованием генетических методов исследования. Профилактика воспаления в периимплантатной зоне.
автореферат, добавлен 29.11.2017Заболевание центральной нервной системы человека, наблюдаемое на территории Якутии. Классификация хронических форм вилюйского энцефаломиелита. Исследование симптомов и способов лечения болезни с помощью современных молекулярно-генетических методов.
реферат, добавлен 11.12.2016Определение и анализ основных причин роста частоты встречаемости и выраженности неврологической патологии. Рассмотрение ресурсных и дефицитарных характеристик для каждой группы пациентов, наиболее значимых для выбора мишеней психологических интервенций.
статья, добавлен 20.03.2019Рассмотрение проблемы зависимости заболеваний почек от групп крови. Освоение методики вычисления аллельных и генных частот, определяющих генетическую структуру для групп крови II и III. Оценка генетической структуры в выборке больных пиелонефритом.
курсовая работа, добавлен 08.02.2014Изучение особенностей экспрессии молекул адгезии нейтрофилами и моноцитами венозной крови у беременных с различными формами гипертензивных расстройств. Разработка диагностического алгоритма на основе критериев дифференциальной диагностики патологии.
статья, добавлен 10.04.2018Этиология, патофизиология, молекулярно-генетические аспекты патогенеза, факторы риска парапротеинемических гемобластозов. Лучевые методы диагностики злокачественной множественной миеломы. Ведение пациентов с ММ, стандартная и высокодозная терапия.
статья, добавлен 11.03.2018Изучение взаимосвязи уровней экспрессии генов в злокачественных опухолях яичников и молочной железы и в ткани ближайшего окружения опухоли яичников. Исследование спектра и частоты мутаций в гене в неселектированной выборке больных в Республике Мордовия.
автореферат, добавлен 02.08.2018Развитие застойной хронической сердечной недостаточности и смерть как конечные точки сердечно-сосудистого континуума. Знакомство со способами оценки риска развития сердечной недостаточности у пациентов с различными формами фибрилляции предсердий.
статья, добавлен 25.03.2019Выявление молекулярно-генетических особенностей структуры основных генов патогенности B. pertussis и С. diphtheriae, циркулирующих на современном этапе развития эпидемических процессов этих инфекций. Средства вакцинопрофилактики коклюша и дифтерии.
статья, добавлен 12.01.2018Оценка качества преаналитического этапа при проведении микробиологической диагностики туберкулеза органов дыхания. Результаты бактериологического исследования 6 429 образцов мокроты, полученных от пациентов, страдающих различными клиническими формами.
статья, добавлен 27.07.2021Определение частоты встречаемости и клинико-диагностического значения патологического гастроэзофагеального рефлюкса и структурных изменений пищевода и желудка. Разработка алгоритма диагностики сочетанной патологии и определение тяжести ее течения.
автореферат, добавлен 09.02.2020Метод выявления и дифференциации штаммов пневмококка на основе метода анализа полиморфизма длин концевых рестрикционных фрагментов некодируемого участка ДНК S. pneumoniae. Его перспективы в клинической практике для диагностики пневмококковой инфекции.
автореферат, добавлен 23.01.2018Определение возможности внедрения контроля качества компонентов донорской крови в медицинских организациях субъекта Российской Федерации. Сопоставление структуры заготовки плазмы и анализ закономерностей ее применения в клиниках Ставропольского края.
автореферат, добавлен 28.09.2018Проведение количественного электронно-микроскопического исследования сперматозоидов пациентов с идиопатическим бесплодием. Анализ цитологических закономерностей спермограммы пациентов, в эякуляте которых содержатся инфицированные вирусом сперматозоиды.
автореферат, добавлен 17.01.2018Определение молекулярно-генетического статуса больных раком молочной железы по парафинированным образцам тканей и по плазме крови. Содержание и уровень экспрессии рецепторов эстрогена и прогестерона в клетках, сывороточный уровень EGFR и hVEGFR-165.
автореферат, добавлен 29.12.2017Анализ данных статистического наблюдения за учетом судебно-медицинских экспертиз вреда здоровью в Российской Федерации. Учет преступлений и осужденных за причинение вреда здоровью в РФ. Причинение тяжкого вреда здоровью по неосторожности в России.
статья, добавлен 27.02.2016Рассмотрение и характеристика необходимости медико-генетического консультирования семей в зависимости от генотипа родителей для профилактики и эффективной пренатальной диагностики дефектов невральной трубки плода. Определение частоты генотипов и аллелей.
автореферат, добавлен 02.08.2018Клещевой энцефалит как серьезная проблема здравоохранения в Российской Федерации. Анализ протекания заболевания клещевым энцефалитом, его симптомы, признаки и лечение. Осложнения и поражения нервной системы, ареалы распространения клещевого энцефалита.
курсовая работа, добавлен 11.04.2017Оптимизация лечения энтеральной недостаточности у пациентов с различными формами острой тонкокишечной непроходимости, путем создания способа энтеральной терапии на основе закрытой ретроградной интубации тонкой кишки. Показания к использованию интубатора.
автореферат, добавлен 02.08.2018Распределение различных клинико-морфологических вариантов неходжкинских лимфом на территории Республики Башкортостан и в других регионах мира. Улучшение диагностики этого заболевания на основании этой статистики и генетической предрасположенности к ним.
автореферат, добавлен 19.07.2018Определение частоты встречаемости тревожного и депрессивного синдрома у пациентов с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью. Рекомендации по обследованию и лечению больных с заболеванием психосоматического характера амбулаторно и в условиях стационара.
автореферат, добавлен 09.02.2020Ретроспективный анализ историй болезни взрослых пациентов с миопией, проживающих в Южном и Северо-Кавказском федеральном округах. Разделение пациентов на группы в зависимости от степени близорукости. Распространенность осложненных форм болезней сетчатки.
статья, добавлен 06.06.2023Сравнительное исследование эффективности комплексной терапии депрессивных и тревожных расстройств у пациентов с различными формами сердечно-сосудистой патологии. Оценка динамики психопатологических и клинико-функциональных показателей у этих больных.
статья, добавлен 05.01.2021