Геномные мутации в кариотипе человека
Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
Подобные документы
Характеристика синдромов с числовыми аномалиями аутосом. Клиническая картина болезни Дауна. Современные методы пренатальной детской диагностики. Достижения генетики в диагностике наследственных заболеваний. Этапы медико-генетического консультирования.
лекция, добавлен 31.08.2017Клинические симптомы гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Ухудшение качества жизни пациента и появление серьезных осложнений, требующих хирургического лечения. Характеристика общих сведений данной нозологии. Современные методы диагностики и лечении.
статья, добавлен 03.03.2020- 28. Синдром Дауна
Синдром Дауна как заболевание, которое влияет на умственное развитие человека и возникает вследствие трисомии 21 хромосомы человека, основные причины и предпосылки его развития. Методы профилактики и лечения данного синдрома. Этические вопросы абортов.
реферат, добавлен 08.05.2012 Клинические проявления детей с синдромом Дауна. Причины заболевания, статистика. Методы диагностирования беременных матерей. Проблемы со слухом и зрением. Методы лечения и уход за больным ребенком. Социальная адаптация больного, его воспитание и обучение.
контрольная работа, добавлен 10.03.2015Характеристика наиболее распространенных заболеваний систем и органов человека, способы их диагностирования, описание основных лабораторных показателей. Причины возникновения заболеваний, их основные симптомы и стадии, методы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 05.06.2015Классификация наследственных заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Моногенные, аутосомно-доминантные и аутосомно-рецессивные болезни. Заболевания, сцепленные с полом. Геномные мутации, их факторы риска и профилактика.
презентация, добавлен 23.09.2013Поллиноз как хроническое аллергическое заболевание. Причины, способы распространения, факторы риска, механизм развития, клинические симптомы, методы диагностики и осложнения поллиноза. Методы симптоматического, патогенетического и специфического лечения.
методичка, добавлен 16.04.2016Изучение синдрома Шерешевского-Тёрнера. В основе синдрома лежит аномалия половых хромосом, что приводит к врожденной аномалии половой дифференцировки. Определение и причины данного заболевания. Анализ патогенеза, клиники, диагностики и лечения синдрома.
реферат, добавлен 20.02.2019Определение наследственных болезней человека как заболеваний, обусловленных мутациями генома клетки. Причины таких заболеваний как синдром Марфана, муковисцидоз, гемофилия. Нарушение плоидности, числа или структуры хромосом при хромосомных болезнях.
презентация, добавлен 06.12.2012Анатомия и физиология глаза и их строений. Основные функции глаза. Виды классификации заболеваний глаз. Методы исследования глазных заболеваний. Основные клинические проявления болезни глаза. Современные методы И лечения профилактики глазных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 11.05.2021Изучение клинических характеристик, нейрофизиологии и частоты распространенности некоторых генетических заболеваний, таких как: болезнь Дауна, синдром Ангельмана, Синдром Клайнфельтера-Рейфенштейна-Олбрайта, синдром кошачьего крика, Патау и Прадера-Вилли.
реферат, добавлен 10.02.2013- 37. Синдром Дауна
История и патогенез заболевания. Понятие и основные причины возникновения синдрома Дауна у ребенка, его общая характеристика и клинические признаки, методы диагностирования. Проведение хромосомных тестов. Нарушения интеллекта в различной степени.
реферат, добавлен 17.05.2016 Общее понятие и причины гепаторенального синдрома - нарушения различных функций печени или почек при возникновении патологического процесса в одном из этих органов. Основные симптомы и методы диагностики заболевания, способы лечения и профилактики.
реферат, добавлен 07.10.2013Характеристика, клинические признаки, причины возникновения и методы диагностики таких заболеваний, как: брюшной тиф, ботулизм, холера, гепатит А, мононуклеоз, дифтерия, малярия, сыпной тиф и др. Способы лечения и профилактики инфекционных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 26.11.2014Патогенетическая классификация соматогенных болевых синдромов. Причины развития первичной гиперальгезии. Механизмы, лежащие в основе сенситизации ноцицептивных нейронов. Симптомы ревматологических заболеваний. Методы регионарной анестезии и физиотерапии.
статья, добавлен 04.04.2014Общие сведения о заболеваниях двенадцатиперстной, тонкой ободочной и прямой кишки. Классификация и характеристика заболеваний, их клинические проявления, этиология, патогенез, основные виды диагностики, распространенные способы лечения и профилактики.
шпаргалка, добавлен 04.05.2015Характеристика группы хромосомных болезней обусловленных мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Мутация половых клеток, спонтанные аборты, мертворождение. Основные группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
контрольная работа, добавлен 28.07.2010Исследование механизма нарушений развития при хромосомных болезнях. Виды генетических эффектов. Обзор классификации хромосомных болезней. Особенности дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Шерешевского-Тернера и синдромом трисомии-X.
реферат, добавлен 15.11.2013Основные типы аллергических реакций человека. Патогенетические стадии аллергических реакций. Виды аллергических поражений глаза. Современные методы лечения и профилактики глазных аллергических заболеваний. Обзор современных фармакологических препаратов.
лекция, добавлен 30.01.2016Изучение анатомического строения сердца. Рассмотрение основных заболеваний клапанного аппарата сердца. Исследование причин и синдромов недостаточности митрального и аортального клапанов, стеноза атриовентрикулярных отверстий, аортального стеноза.
презентация, добавлен 18.05.2015Понятие синдрома раздраженного кишечника. Основные симптомы нарушения работы пищеварительной системы (метеоризм, диарея, констипация), причины возникновения спазмов в кишечнике. Особенности диагностики и лечения, методы профилактики и рекомендации врача.
реферат, добавлен 02.08.2014Ведущее место хромосомных аномалий в структуре наследственной патологии человека. Основные методы дифференциальной окраски, дающие более полное представление о кариотипе благодаря идентификации хромосом набора и большинства структурных перестроек.
статья, добавлен 20.02.2019Основные симптомы и признаки повышенного внутричерепного давления у взрослых. Симптомы внутричерепной гипертензии, возникшие после травмы головы (удара, падения). Методы и способы лечения повышенного внутричерепного давления и гидроцефалии у детей.
реферат, добавлен 14.04.2014Причины развития осложнений паховой герниопластики. Основные методы ранней диагностики осложнений хирургического лечения паховых грыж, их разработка и внедрение в клиническую практику. Алгоритм лечения послеоперационных осложнений пахового грыжесечения.
автореферат, добавлен 24.11.2017Виды профессиональных заболеваний, способы их профилактики. Варикозное расширение вен нижних конечностей. Лечение остеохондроза и его осложнений. Клинические проявления, симптомы артроза, аритмии, радикулита, геморроя, мигрени, основные методы их лечения.
реферат, добавлен 17.01.2017