Геномные мутации в кариотипе человека
Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
Подобные документы
Классификация хронических заболеваний сосудов нижних конечностей. Основные причины заболеваний сосудов. Клинические проявления облитерирующего эндартериита, методы его ранней диагностики. Изучение роли фельдшера в профилактике заболеваний сосудов.
дипломная работа, добавлен 25.12.2015- 77. Язва желудка
Этиопатогенез и классификация язвы желудка. Причины и факторы, способствующие ее возникновению. Клинические проявления язвенной болезни, методы ее диагностики, способы лечения. Лекарственные препараты для лечения гастроэнтерологических заболеваний.
реферат, добавлен 09.11.2011 Основные причины возникновения миопии (близорукости) как формы нарушения зрения человека. Анализ возможных осложнений заболевания (отслоение сетчатки, слепота). Основные виды диагностики и лечения, комплекс упражнений для профилактики близорукости.
реферат, добавлен 25.11.2014Понятие и причины наследственных заболеваний человека, их определение генными и хромосомными мутациями. Причины возникновения наследственных заболеваний их типология, пути передачи. Анализ клинической классификации наследственных болезней человека.
реферат, добавлен 20.11.2011Хромосомные болезни человека, связанные с патологией половых хромосом. Кариотип больных синдромом Дауна женского и мужского пола. Транслокационный вариант синдрома Дауна. Нарушение числа хромосом или их структуры, числовые или структурные аберрации.
контрольная работа, добавлен 18.12.2013Общее понятие, виды и причины возникновения ларингита. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Особенности протекания и лечения хронической формы ларингита. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.
реферат, добавлен 25.08.2010Основные причины заболевания, анализ источников и факторов распространения инфекции туберкулезной палочки. Симптомы болезни, клинические формы ее протекания, методы диагностики и лечения. Кровохарканье и кашель как главные признаки туберкулеза легких.
доклад, добавлен 07.08.2015Описание гриппа, его протекания и риска осложнений. Симптомы гриппа, препараты для лечения гриппа у детей и взрослых, пути профилактики болезни. Виды витаминов, блокаторов и активных компонентов в препаратах, которые предотвращают развитие гриппа и ОРВИ.
доклад, добавлен 24.04.2014Уменьшение количества волос вплоть до полного облысения человека. Рубцовая и нерубцовая алопеция. Основные причины, приводящие к выпадению волос при андрогенной алопеции. Специфические методы лечения андрогенной алопеции. Остановка выпадения волос.
статья, добавлен 30.04.2019- 85. Синдром Дауна
Понятие Синдрома Дауна как врожденного нарушения развития, проявляющееся умственной отсталостью и физическими аномалиями. Анализ основных причин возникновения и методов лечения болезни. Основные отличия малыша с синдромом Дауна от других детей.
реферат, добавлен 06.12.2012 Классификация наследственных болезней - заболеваний человека, обусловленных повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки. Группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Факторы синдрома Марфана. Описание гемофилии.
презентация, добавлен 10.02.2014Рассмотрение вопросов немедикаментозного лечения вертеброгенных синдромов. Проведение первичной и вторичной профилактики, описание показаний и противопоказаний к методам физиотерапевтического лечения, как в период обострения, так и в период ремиссии.
статья, добавлен 11.08.2018Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013- 89. Синдром Дауна
Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
реферат, добавлен 03.02.2014 Понятие хламидиоза, его основные симптомы и осложнения. Особенности лечения данного заболевания и средства для его профилактики. Возбудитель хламидийной инфекции. Принципы диагностики хламидиоза, методы комплексного лечения и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 18.11.2015Причины острой сердечной недостаточности, основные механизмы ее возникновения у детей. Этиология, классификация, клинические симптомы и последствия ОСН. Методы диагностики и терапия ОСН в педиатрии. Симптомы, формы и лечение дыхательной недостаточности.
реферат, добавлен 13.10.2015Причины и основные симптомы гидронефроза, последствия атрофии почечной паренхимы, способы обследования и борьба с осложнениями заболевания. Проявление и классификация степени патологической подвижности почки (нефроптоз), методы его диагностики и лечения.
реферат, добавлен 11.05.2015Анализ заболеваний человека, обусловленных хромосомными и генными мутациями. Характеристика протекания синдрома Марфана. Суть наследственной гемофилии, ихтиоза и фенилкетонурии. Особенность рождения детей с болезнью Дауна. Изучение полигенных недугов.
доклад, добавлен 28.01.2016- 94. Мутации
Основные причины мутации. Сущность индуцированного мутагенеза. Характеристика геномных, структурных и генных мутаций. Особенности влияния на ДНК химических и физических мутагенов. Последствия нарушения обмена фенилаланина и тирозина в организме человека.
презентация, добавлен 12.12.2011 - 95. Болезнь Меньера
Клинические проявления и основные симптомы болезни Меньера. Причины возникновения синдрома, предвестники приступа заболевания. Методы диагностики и способы лечения заболевания в зависимости от его степени и формы, характеристика отдаленных последствий.
реферат, добавлен 15.02.2018 Общая характеристика гемофилии как наследственного заболевания, причины её возникновения и симптомы. Формы гемофилии в зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови. Особенности диагностики, профилактики и лечения гемофилии у детей.
реферат, добавлен 05.11.2015- 97. Синдром Дауна
Понятие и причины появления синдрома Дауна, его симптомы и способы диагностики. Характерные признаки строения тела и лица. Особенности психомоторного и интеллектуального развития. Рекомендации родителям и использование специальных программ в школе.
презентация, добавлен 21.12.2015 - 98. Синдром Патау
Хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома, в связи с нерасхождением хромосом при мейозе. Возникновение дефектов сердца и почек, кроме других особенностей, характерных для синдрома Патау. Нарушение развития.
статья, добавлен 22.12.2015 Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Глотание как один из наиболее сложных поведенческих актов. Исследование нарушения глотания (дисфагии). Причины развития нейрогенной дисфагии, ее возможные осложнения, клинические симптомы. Синдромы нарушения глотания, методы лечения и реабилитации.
реферат, добавлен 08.08.2018