Геномные мутации в кариотипе человека
Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.
Подобные документы
Синдром Дауна (тристомия 21-й хромосомы), его статистика, история и клиническая картина (основные симптомы). Причины возникновения заболевания у детей. Факторы, влияющие на появление данного синдрома. Способы лечения синдрома Дауна и его эффективность.
презентация, добавлен 05.02.2015Глотание как один из наиболее сложных поведенческих актов. Исследование нарушения глотания (дисфагии). Причины развития нейрогенной дисфагии, ее возможные осложнения, клинические симптомы. Синдромы нарушения глотания, методы лечения и реабилитации.
реферат, добавлен 08.08.2018Клинические симптомы и основные причины воспаления слизистой оболочки желудка. Эпидемиология хронического гастрита у детей, его классификация, патогенез и методы диагностики. Основы проведения лечебной терапии и профилактики больных, виды осложнений.
реферат, добавлен 29.03.2016Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.
статья, добавлен 31.08.2021Характеристика поджелудочной железы, ее основные функции. Понятие рака поджелудочной железы. Статистика, симптомы, признаки и особенности диагностики заболевания. Причины возникновения рака поджелудочной железы, основные методы лечения и профилактики.
презентация, добавлен 29.05.2017- 106. Мочекаменная болезнь
Изучение этиологии, патогенеза, клинических синдромов заболевания на хроническую задержку мочи, гиперплазию простаты II степени и камни в мочевом пузыре. Определение анализов, основных методов диагностики и лечения заболеваний, основы профилактики.
история болезни, добавлен 28.10.2018 Диагностика аллергических заболеваний. Нозологическая и патогенетическая диагностика. Этиологическая диагностика: тесты диагностики in vivo, in vitro. Условия формирования аллергических заболеваний, принципы лечения. Исключение причинного фактора.
реферат, добавлен 19.04.2023Гастрит – воспаление слизистого оболочки желудка, приводящее к нарушению его секреторной функции. Кариес, аномалии прикуса и разрушение зубов - факторы, которые не позволяют человеку тщательно пережевывать пищу. Основные симптомы желудочной диспепсии.
реферат, добавлен 18.10.2021Причины распространенности заболеваний передающихся половым путем (ЗППП). Наиболее надежные современные методы лабораторной диагностики инфекций. Полимеразная цепная реакция, иммуноферментный анализ, реакция пассивной или непрямой гемагглютинации.
презентация, добавлен 26.01.2015Изучение признаков вертебральной торакалгии, ее проявлений и синдромов. Рассмотрение методов диагностики, лечения и профилактики болезни. Описание назначений при остром болевом синдроме и на стадии стихающего обострения. Медикаментозные методы лечения.
статья, добавлен 11.08.2018Наложение повязок как один из методов лечения заболеваний и травм опорно-двигательного аппарата и мышечно-фасциальных болевых синдромов. Анализ основных физиологических механизмов, которые лежат в основе обезболивающего действия кинезиотейпирования.
курсовая работа, добавлен 18.05.2016Диагностика и современные методы лечения остеоартроза. Боль, деформация и тугоподвижность сустава как основные клинические проявления остеоартроза. Современные методы лечение остеоартроза, лечебная физкультура, ортопедические приспособления, физиотерапия.
курсовая работа, добавлен 01.11.2020Основные принципы консервативного и хирургического лечения остеопороза. Меры профилактики повторных остеопорозных переломов. Определение индекса Сингха и кортикального индекса бедренной кости. Снижение риска переломов проксимального отдела бедра.
статья, добавлен 15.03.2021Современные методы диагностики инфекционных заболеваний. Преимущества использования протеомных методов исследований для выявления маркеров (выявление белков с измененным уровнем экспрессии), своевременной диагностики и лечения инфекционных заболеваний.
статья, добавлен 08.10.2020Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.
курс лекций, добавлен 11.03.2014Сущность воспалительных заболеваний ткани пародонта. Строение зубодесневого соединения. Обследование и принципы лечения пациентов с патологией пародонта. Этиология и патогенез заболеваний пародонта. Особенности протезирования при заболеваниях пародонта.
курсовая работа, добавлен 11.12.2016Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.
презентация, добавлен 21.05.2015Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.
презентация, добавлен 29.03.2017Проблема диагностики и лечения опухолей и опухолевидных образований яичников. Точность трансабдоминальной эхографической диагностики заболеваний внутренних половых органов у женщин. Пункция жидкостных образований яичников под контролем эхографии.
реферат, добавлен 28.10.2015Этиология, патогенез, пути передачи, классификация заболевания, лечение больных туберкулезом кожи. Основные диагностические приемы – диаскопия и проба с зондом. Основные клинические симптомы, классификация, методы диагностики и принципы лечения лепры.
учебное пособие, добавлен 05.05.2015- 121. Синдром Патау
Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.
презентация, добавлен 21.03.2016 Причины возникновения очаговых воспалительных реакций в легких, основные симптомы и методы диагностики туберкулеза. Факторы прогрессирования заболевания: лимфоцитарная инфильтрация, пневмония, методы их клинической диагностики и амбулаторного лечения.
доклад, добавлен 23.05.2016Основные причины нарушения кровообращения в конечностях: облитерирующий атеросклероз, эндартериит, сахарный диабет, варикозное расширение вен. Факторы риска нарушения кровообращения в нижних конечностях, методы диагностики и профилактики заболевания.
презентация, добавлен 06.09.2014Основные причины, факторы риска и симптомы инфекционных и гнойно-воспалительных заболеваний пупка у новорожденных. Методы сестринского ухода и профилактики заболеваний кожи и пупочной ранки, лечебная терапия и предотвращение омфалита, сепсиса, гангрены.
контрольная работа, добавлен 13.05.2015Дифференциально-диагностические признаки поражений клиновидной пазухи и окружающих анатомических образований при воспалительных изменениях. Совершенствование диагностики подобных заболеваний, эффективность эндоназальной эндоскопической сфенотомии.
автореферат, добавлен 25.07.2018