Геномные мутации в кариотипе человека

Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

Подобные документы

  • Клинические симптомы и основные причины воспаления слизистой оболочки желудка. Эпидемиология хронического гастрита у детей, его классификация, патогенез и методы диагностики. Основы проведения лечебной терапии и профилактики больных, виды осложнений.

    реферат, добавлен 29.03.2016

  • Статья посвящена внутриутробной диагностике генетических заболеваний плода. Разновидности генетических заболеваний. Приведены методы диагностики с описанием. Врождённые и приобретённые отклонения. Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом.

    статья, добавлен 31.08.2021

  • Характеристика поджелудочной железы, ее основные функции. Понятие рака поджелудочной железы. Статистика, симптомы, признаки и особенности диагностики заболевания. Причины возникновения рака поджелудочной железы, основные методы лечения и профилактики.

    презентация, добавлен 29.05.2017

  • Изучение этиологии, патогенеза, клинических синдромов заболевания на хроническую задержку мочи, гиперплазию простаты II степени и камни в мочевом пузыре. Определение анализов, основных методов диагностики и лечения заболеваний, основы профилактики.

    история болезни, добавлен 28.10.2018

  • Диагностика аллергических заболеваний. Нозологическая и патогенетическая диагностика. Этиологическая диагностика: тесты диагностики in vivo, in vitro. Условия формирования аллергических заболеваний, принципы лечения. Исключение причинного фактора.

    реферат, добавлен 19.04.2023

  • Гастрит – воспаление слизистого оболочки желудка, приводящее к нарушению его секреторной функции. Кариес, аномалии прикуса и разрушение зубов - факторы, которые не позволяют человеку тщательно пережевывать пищу. Основные симптомы желудочной диспепсии.

    реферат, добавлен 18.10.2021

  • Причины распространенности заболеваний передающихся половым путем (ЗППП). Наиболее надежные современные методы лабораторной диагностики инфекций. Полимеразная цепная реакция, иммуноферментный анализ, реакция пассивной или непрямой гемагглютинации.

    презентация, добавлен 26.01.2015

  • Изучение признаков вертебральной торакалгии, ее проявлений и синдромов. Рассмотрение методов диагностики, лечения и профилактики болезни. Описание назначений при остром болевом синдроме и на стадии стихающего обострения. Медикаментозные методы лечения.

    статья, добавлен 11.08.2018

  • Наложение повязок как один из методов лечения заболеваний и травм опорно-двигательного аппарата и мышечно-фасциальных болевых синдромов. Анализ основных физиологических механизмов, которые лежат в основе обезболивающего действия кинезиотейпирования.

    курсовая работа, добавлен 18.05.2016

  • Основные принципы консервативного и хирургического лечения остеопороза. Меры профилактики повторных остеопорозных переломов. Определение индекса Сингха и кортикального индекса бедренной кости. Снижение риска переломов проксимального отдела бедра.

    статья, добавлен 15.03.2021

  • Современные методы диагностики инфекционных заболеваний. Преимущества использования протеомных методов исследований для выявления маркеров (выявление белков с измененным уровнем экспрессии), своевременной диагностики и лечения инфекционных заболеваний.

    статья, добавлен 08.10.2020

  • Диагностика и современные методы лечения остеоартроза. Боль, деформация и тугоподвижность сустава как основные клинические проявления остеоартроза. Современные методы лечение остеоартроза, лечебная физкультура, ортопедические приспособления, физиотерапия.

    курсовая работа, добавлен 01.11.2020

  • Сущность воспалительных заболеваний ткани пародонта. Строение зубодесневого соединения. Обследование и принципы лечения пациентов с патологией пародонта. Этиология и патогенез заболеваний пародонта. Особенности протезирования при заболеваниях пародонта.

    курсовая работа, добавлен 11.12.2016

  • Основные синдромы заболеваний желудочно-кишечного тракта и болезней печени, особенности их лабораторной диагностики и методы исследования. Классификация, основные понятия, первые симптомы наличия болезни и существующий перечень возможного лечения.

    курс лекций, добавлен 11.03.2014

  • Рентгенологические и гистологические изменения костей при кампомелической дисплазии. Особенность слабой пигментации кожи и волос при фенилкетонурии. Характеристика синдромов Дауна, Патау и Клайнфелтерла. Внешние проявления диссегментарной карликовости.

    презентация, добавлен 21.05.2015

  • Совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма. Идиограмма: информация, полученная в результате анализа дифференциально окрашенных хромосом.

    презентация, добавлен 29.03.2017

  • Проблема диагностики и лечения опухолей и опухолевидных образований яичников. Точность трансабдоминальной эхографической диагностики заболеваний внутренних половых органов у женщин. Пункция жидкостных образований яичников под контролем эхографии.

    реферат, добавлен 28.10.2015

  • Этиология, патогенез, пути передачи, классификация заболевания, лечение больных туберкулезом кожи. Основные диагностические приемы – диаскопия и проба с зондом. Основные клинические симптомы, классификация, методы диагностики и принципы лечения лепры.

    учебное пособие, добавлен 05.05.2015

  • Понятие и общая характеристика, симптомы и клиническая картина синдрома Патау, предпосылки его развития и факторы риска. Комплекс врожденных дефектов при данной патологии. Физические проявления: нервная система, костно-мышечные и кожные отклонения.

    презентация, добавлен 21.03.2016

  • Основные причины нарушения кровообращения в конечностях: облитерирующий атеросклероз, эндартериит, сахарный диабет, варикозное расширение вен. Факторы риска нарушения кровообращения в нижних конечностях, методы диагностики и профилактики заболевания.

    презентация, добавлен 06.09.2014

  • Причины возникновения очаговых воспалительных реакций в легких, основные симптомы и методы диагностики туберкулеза. Факторы прогрессирования заболевания: лимфоцитарная инфильтрация, пневмония, методы их клинической диагностики и амбулаторного лечения.

    доклад, добавлен 23.05.2016

  • Основные причины, факторы риска и симптомы инфекционных и гнойно-воспалительных заболеваний пупка у новорожденных. Методы сестринского ухода и профилактики заболеваний кожи и пупочной ранки, лечебная терапия и предотвращение омфалита, сепсиса, гангрены.

    контрольная работа, добавлен 13.05.2015

  • Дифференциально-диагностические признаки поражений клиновидной пазухи и окружающих анатомических образований при воспалительных изменениях. Совершенствование диагностики подобных заболеваний, эффективность эндоназальной эндоскопической сфенотомии.

    автореферат, добавлен 25.07.2018

  • Особенности клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний. Диагноз при болезни Дауна. Клиническая картина, причины развития синдрома Патау. Основная схема генных болезней. Наследственное заболевание группы ферментопатий. Синдром Марфана.

    реферат, добавлен 07.02.2015

  • Рассмотрены основные методы диагностики, лечения и профилактики язвы желудка. Охарактеризована проблема заболевания пищеварительной системы. Проанализирована статистика заболеваний ЖКТ среди россиян. Описана польза от раннего обнаружения заболевания.

    статья, добавлен 23.01.2019

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.