Геномные мутации в кариотипе человека

Современные методы профилактики, диагностики и лечения заболеваний, вызванные геномными мутациями. Причины нарушения кратности полного гаплоидного набора хромосом. Основные клинические симптомы синдромов Клайнфельтера, Патау, Дауна и Шерешевского-Тернера.

Подобные документы

  • Заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Современные способы исследования, диагностики и лечения наследственных заболеваний. Изучение работы генов. Медико-генетическое консультирование. Существующие наследственные формы рака.

    реферат, добавлен 12.10.2015

  • Врожденные аномалии и хромосомные нарушения плода, основные факторы риска. Причины возникновения пороков развития. Синдром Эдвардса, его причины, симптомы и профилактика. Диагностика синдрома Дауна. Рекомендации родителям детей с синдромом Дауна.

    презентация, добавлен 12.09.2016

  • Характерные клинические симптомы центральной серозной хориоретинопатии. Описание биологических, психосоматических и химических факторов риска. Классификация заболевания и его осложнений. Тактика ведения больного, виды диагностики болезни и методы лечения.

    статья, добавлен 14.06.2023

  • Гастроэнтерология как раздел внутренних болезней, изучающий этиологию, патогенез и клинические проявления заболеваний органов пищеварения. Методы диагностики соответствующих заболеваний, лечения и профилактики, классификация и факторы риска развития.

    презентация, добавлен 12.10.2023

  • Определение понятия, этиология, патогенез, клинические симптомы, методы диагностики и лечения туберкулеза. Основные задачи противотуберкулезного учреждения и роль медсестры в уходе за пациентом. Виды профилактики: социальная, специфическая, санитарная.

    реферат, добавлен 24.03.2020

  • Общие сведения, классификация и основные симптомы плоскостопия. Причины возникновения заболевания, особенности его диагностики и лечения. Комплекс лечебных упражнений и способы профилактики плоскостопия у взрослых. Народные рецепты для здоровья ног.

    реферат, добавлен 24.04.2016

  • Распространенность и место синдрома Патау среди генетических мутаций. Проведение инвазивной пренатальной диагностики женщинам, попавшим в группу риска. Пороки, сопровождающие синдром Патау. Возможные аномалии внутренних органов при синдроме Патау.

    доклад, добавлен 24.11.2020

  • Понятие, виды и причины возникновения пневмонии. Основные клинические симптомы и методы лечения данного заболевания. Применение лекарственных препаратов и массажа для лечения пневмонии. Фитотерапия, различные средства и методы нетрадиционной медицины.

    реферат, добавлен 25.08.2010

  • Классификация заболеваний кишечника. Клинические симптомы различных хронических болезней тонкой и толстой кишки. Функциональные заболевания кишечника. Болезнь Крона: характеристика, течение, лечение. Профилактика и восстановительное лечение заболеваний.

    реферат, добавлен 23.07.2010

  • Аномалия хромосом у новорожденного как причина возникновения синдрома Дауна. Диагностика заболевания в период новорожденности, физические и эндокринные нарушения развития ребенка. Развитие интеллекта и эмоционально-волевой сферы больных синдромом Дауна.

    реферат, добавлен 10.01.2013

  • Изучение методов лечения пупочных заболеваний у новорожденных детей, проведения их своевременной диагностики. Причины и симптомы пупочных заболеваний. Причины, симптомы и классификация омфалита, предотвращение возникновения осложнений недуга у детей.

    курсовая работа, добавлен 30.11.2019

  • Вирус папилломы человека как одна из наиболее частых причин возникновения заболеваний, передающихся половым путем, у мужчин и женщин всего мира. Знакомство с основными особенностями диагностики, лечения и профилактики папилломавирусной инфекции.

    статья, добавлен 01.12.2018

  • Прогнозирование риска развития жизнеугрожающих состояний и внезапной смерти при нарушениях сердечного ритма, принципы профилактики. Клинические проявления синдрома Бругада. Описание современных методик диагностики и лечения наследственных заболеваний.

    статья, добавлен 01.03.2019

  • Классификация опухолей головного мозга: глиом, астроцитом, спонгиобластом, медуллобластом. Гистологическая структура, патогенез и места поражений. Клинические симптомы. Основные методы диагностики. Принципы и современные методы лечения опухолей мозга.

    реферат, добавлен 31.05.2013

  • Поиск причин наследственных и ненаследственных генетических болезней, способов их профилактики и лечения. Роль геномики в профилактической медицине. Рассмотрение сущности геномных хромосомных мутаций. Роль человеческого фактора в возникновении мутаций.

    реферат, добавлен 01.03.2019

  • Миастения: сущностная характеристика, история открытия, причины возникновения. Симптомы и клинические признаки заболевания. Организация обследования и диагностики миастении, порядок и методы лечения. Основные лекарства и противопоказания при заболевании.

    реферат, добавлен 28.07.2013

  • Причины и особенности наследования синдрома Дауна. Симптомы и клиническая картина болезни. Диагностика заболевания, лечение, прогноз для жизни. Фактор, определяющий не расхождение хромосом при созревании яйцеклетки. Специфические УЗИ–признаки синдрома.

    реферат, добавлен 06.11.2016

  • Этиопатогенез, способы лечения розацеа. Классификация, распространенность данного заболевания в популяции, его удельный вес относительно других кожных заболеваний, современные подходы к лечению розацеа. Основы ее патофизиологии, клинические симптомы.

    статья, добавлен 13.06.2023

  • Признаки классификации и основные клинические проявления острого и хронического холецистита. Анализ современных принципов диагностики, лечения и профилактики желчнокаменной болезни. Разработка информационных материалов по профилактике холецистита.

    курсовая работа, добавлен 08.03.2017

  • Нарушения мочеиспускания, основные симптомы дизурии. Исследование патологических изменений мочи. Специфические выделения из уретры. Современные способы диагностики изменений органов мошонки и урологических заболеваний. Обзорная и екскреторная урография.

    презентация, добавлен 14.11.2017

  • Этиология, эпидемиология, патогенез и клинические проявления краснухи. Частота развития аномалий беременности при заболевании краснухой. Аномалии развития у детей с врожденной краснухой. Особенности диагностики, профилактики и лечения заболевания.

    реферат, добавлен 23.05.2015

  • Причины заболеваний органов пищеварения (экзогенные, эндогенные и генетические факторы). Симптомы, синдромы и методы диагностики заболеваний ЖКТ. Неотложные состояния и экстренная помощь, профилактика и принципы лечения заболеваний органов пищеварения.

    реферат, добавлен 27.05.2012

  • Причины воспалительных заболеваний орбиты. Клинические признаки, симптомы и методы лечения абсцесса и целюллита (флегмона) орбитальной клетчатки. Этиология, диагностика и курс лечения при сосудистых, инфекционных и аллергических заболеваниях орбиты глаза.

    реферат, добавлен 07.10.2010

  • Клинические проявления, инкубационный период кори. Особенности диагностики данного инфекционного заболевания, методы лечения и профилактики. Этиология и эпидемиология эпидемического паротита, основные симптомы и проявления. Диагностика и терапия паротита.

    реферат, добавлен 03.03.2013

  • Общее понятие, виды и причины возникновения бронхита. Основные клинические симптомы при бронхите. Лекарственные препараты для лечения различных форм заболевания. Дополнительные методы лечения. Фитотерапия и различные средства нетрадиционной медицины.

    реферат, добавлен 25.08.2010

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.