Клинический случай синдрома Вролика (несовершенного остеогенеза II типа)
Исследование несовершенного остеогенеза или болезни Лобштейна-Вролика - генетического заболевания скелета и соединительной ткани. Клинический полиморфизм заболевания, обусловленный характером мутаций: инсерции, делеции, сплайсинговые и нонсенс-мутации.
Подобные документы
Рассмотрение теоретических и практических вопросов индивидуальных и популяционно генетических вариаций мутаций и полиморфизма. Анализ факторов, способных вызывать мутации. Воздействие мутагенных факторов на живые организмы, появление спонтанных мутаций.
реферат, добавлен 22.02.2019Клиника и патофизиология несовершенного остеогенеза. Перинатальные и оперативные мероприятия. Переломы и лечебная гимнастика. Медикаментозная и генная терапия. Лечение встречающихся осложнений (оральных, отологических, нефрологических и пульмональных).
реферат, добавлен 28.07.2014Основные клинические симптомы и виды ревматических заболеваний, анализ стадий поражения соединительной ткани и стенок сосудов. Характеристика ревматизма и системной красной волчанки, действие заболевания на иммунную систему и внутренние органы человека.
статья, добавлен 14.10.2015Диагностика и лечение врожденных аномалий метаболизма, клинический полиморфизм заболеваний в различные возрастные периоды. Наследственные заболевания, обусловленные дефектом ферментов орнитинового цикла. Наличие гомозиготной или гетерозиготных мутаций.
статья, добавлен 01.03.2019Сообщается о результатах постановки диагноза, наблюдения за пациентом и течения редкого агрессивного заболевания: болезни Мошковица. Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура - тяжелое, сложное в диагностике, редкое заболевание. Проявления заболевания.
статья, добавлен 25.06.2021Справочные сведения о больном. Анамнез заболевания. Тщательное исследование состояния органов и систем для установления диагноза. Функциональные методы исследования. Клиническая симптоматика. Этиология и патогенез заболевания. Составление истории болезни.
контрольная работа, добавлен 19.10.2010Развитие аутоиммунных заболеваний. Возникновение антител, направленных против собственных антигенов. Методы их выявления, лабораторная диагностика. Лечение ревматоидного артрита, перекрестного синдрома и смешанного заболевания соединительной ткани.
реферат, добавлен 04.07.2010Клинический случай врожденной внутриполостной мальабсорбции, дефицита транспортера моносахарида кишечника, обеспечивающего перенос белка из эндоплазматического ретикулума в зону щеточной каймы. Представления об этиологии синдрома мальабсорбции глюкозы.
статья, добавлен 27.09.2021История развития заболевания больной с жалобами на повышенное артериальное давление. Анамнез жизни и болезни. Лабораторные, инструментальные методы исследования. Клинический и дифференциальный диагноз: бронхиальная астма. Медикаментозное лечение, прогноз.
история болезни, добавлен 21.01.2020Виды мутаций по характеру изменения генетического материала, характеру взаимодействия аллелей и генов, эффектам проявления в клетках, организме, популяции. Физические, химический и биологические мутагены. Болезни, сцепленные с половыми хромосомами.
презентация, добавлен 30.04.2020Жалобы пациента на сухой кашель, боли в грудной клетке. Анамнез болезни и жизни больного, осмотр, клинический диагноз. План лечения внебольничной пневмококковой пневмонии в нижней доли левого легкого. Противовоспалительная терапия, физиолечение, прогноз.
презентация, добавлен 09.11.2016Низкоинтенсивное лазерное излучение как один из наиболее востребованных инструментов для стимуляции регенераторных процессов и репаративного остеогенеза. Схема и клиническая картина наложения пружины для моделирования перемещения первого моляра.
статья, добавлен 09.08.2021Особенности клинических проявлений заболевания Гоше I типа у пациентов. Анализ характерных лабораторно-инструментальных показателей при диагностике болезни. Оценка эффективности заместительной ферментной терапии у близких родственников - родных сестер.
статья, добавлен 16.06.2021Трудности дифференциальной диагностики неврологических расстройств. Причины развития мутаций. Проблемы и подходы к назначению лечения орфанного наследственного заболевания. Клинические проявления, патогенетические механизмы и симптомы синдрома Оллгрова.
статья, добавлен 14.06.2023Современный подход к терапии гастроэзофагеальной рефлюксной болезни во врачебной практике. Язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки на фоне дисплазии соединительной ткани: течение заболевания, терапевтическая тактика. Подходы к диагностике гастрита.
статья, добавлен 09.02.2020Симптоматика системного васкулита неустановленной этиологии и лечение синдрома Бехчета. Характеристика склеродермии, как необычной формы артрита, сопровождаемого поражением соединительной ткани. Проявления заболевания грыжи межпозвонкового диска.
реферат, добавлен 10.11.2013Пример описания истории болезни: паспортная часть, предварительный и клинический диагноз, анамнез настоящего заболевания, описание состояния организма. Лабораторно-инструментальные исследования. Заключение, клинический диагноз, обоснование и лечение.
история болезни, добавлен 01.03.2014- 43. Случай сочетания функционально-неактивной аденомы гипофиза с гипопитуитаризмом и синдромом Марфана
Изучение особенностей наследственных коллагенопатий, заболеваний соединительной ткани человека. Частный случай дифференцированной дисплазии. Клинический случай сочетания функционально-неактивной опухоли гипофиза с гипопитуитаризмом и с синдромом Марфана.
статья, добавлен 24.04.2014 Основной механизм возникновения мутаций, характеристика и особенности болезни Гентингтона. Развитие синдрома Мартина-Белла, распространенность заболевания. Сущность синдрома ундины и основные способы борьбы с ним, нарушение автономного контроля дыхания.
контрольная работа, добавлен 01.03.2019Описание клинического случая редкого заболевания - врожденной дисфункции коры надпочечников. Причины дефицита фермента 21-гидроксилазы. Заместительная глюко- и минералокортикоидная терапия, позволяющая предупредить острый адреналовый криз у ребенка.
статья, добавлен 09.07.2021Пищеводные и внепищеводные клинические проявления гастроэзофагеальной рефлюксной болезни. Использование непрямых методов диагностики хеликобактериоза. Основные показания к проведению рН-импедансометрии. Эффективность объемного и химического клиренса.
статья, добавлен 24.02.2020Анализ клинического случая пациентки с глоссодинией. Характеристика причин возникновения данного заболевания. Описание этапов диагностического поиска, к которым приходится прибегать для постановки диагноза глоссодинии, методов коррекции заболевания.
статья, добавлен 24.02.2020- 48. Синдром Марфана
Причины появления синдрома Марфана - наследственного заболевания соединительной ткани с вовлечением скелетно-мышечной, сердечно-сосудистой систем и патологией глаз. Схема передачи мутантного гена. Клиническая картина, диагностика и лечение заболевания.
презентация, добавлен 27.10.2011 Основные симптомы и принципы диагностики воспалительного заболевания соединительной ткани с локализацией процесса в сердечно-сосудистой системе. Этиология и патогенез острой ревматической лихорадки, особенности ее медикаментозного лечения и профилактики.
реферат, добавлен 22.12.2014Синдром Элерса-Данлоса как группа системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом синтеза коллагена. Симптомы заболевания, его лечение. Классический, сосудистый, гиперподвижный типы синдрома Элерса-Данлоса. Дисплазия соединительной ткани.
реферат, добавлен 07.06.2017