Редкие генетические заболевания
Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
Подобные документы
Рассмотрение основных причин генетических мутаций. Определение структурных изменений при генных мутациях. Основные наследственные болезни и пороки развития. Совместимые с жизнью наследственные аномалии. Общие подходы к лечению наследственных заболеваний.
реферат, добавлен 21.08.2017Знакомство с основными видами онкологических заболеваний. Общая характеристика опухоли толстой кишки, анализ причин возникновения. Опухоль тонкой кишки как относительно редкое онкологическое заболевание пищеварительного тракта, особенности диагностики.
реферат, добавлен 23.04.2013Морфологические конфигурации в зубах. Стоматологические проявления наследственных заболеваний и синдромов. Генетические нюансы кариеса, заболеваний пародонта, расщелины верхней губы и неба. Конфигурации зубочелюстной системы при хромосомных болезнях.
реферат, добавлен 10.01.2011Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз І типа) - тяжелое системное наследственное моногенное заболевание с преимущественным поражением кожи и нервной системы. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания. Диагноз и клинические формы болезни.
статья, добавлен 20.08.2013Понятие генетики человека, направления и необходимость ее исследования, современные достижения и тенденции в данной области. Разновидности генетических заболеваний, основные причины и предпосылки их возникновения, методики диагностики и лечения.
презентация, добавлен 15.02.2013Причины заболеваний органов пищеварения (экзогенные, эндогенные и генетические факторы). Симптомы, синдромы и методы диагностики заболеваний ЖКТ. Неотложные состояния и экстренная помощь, профилактика и принципы лечения заболеваний органов пищеварения.
реферат, добавлен 27.05.2012Классификация воспалительно-дегенеративного заболевания поджелудочной железы по морфологическим признакам и клиническим проявлениям. Изучение этиологии, патогенеза и клинической картины хронического панкреатита. Диагностика и методы лечения заболевания.
реферат, добавлен 03.07.2016Рассмотрение возможности изучения дисплазии соединительной ткани на генном уровне. Определение структуры и локализации генов, отвечающих за синтез различных элементов соединительной ткани. Исследование вопроса интереса к проблеме изучаемого заболевания.
статья, добавлен 24.02.2019Клинико-генетическое описание редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания - мукополисахаридоза I типа, синдрома Гурлер-Шейе. Проявление характерных изменений черт лица, гипертрихоза и скелетных деформаций по типу множественного дизостоза.
статья, добавлен 08.07.2021Митохондриальные заболевания как группа наследственных заболеваний, вызванные структурными, генетическими или биохимическими дефектами митохондрий, приводящими к нарушениям энергетических функций. Их типы и причины развития, клиническая картина.
статья, добавлен 13.03.2019Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
реферат, добавлен 30.10.2013История возникновения термина "орфанные заболевания" (болезни с низким эпидемиологическим уровнем). Современная парадигма медицины, в части борьбы с редкими заболеваниями. Система профилактики и раннего выявления как методы борьбы с редкими заболеваниями.
статья, добавлен 10.05.2016Группа заболеваний, вызываемых проникновением в организм патогенных микроорганизмов, вирусов и грибов. Кишечное инфекционное заболевание с преимущественным поражением толстой кишки и явлениями интоксикации. Патогенез брюшного и сипного тифа, холера.
реферат, добавлен 15.04.2019Паспортные данные больного, основные жалобы при поступлении и их характеристика, история настоящего заболевания и жизни (наследственность, аллергические заболевания), общее настоящее состояние, осмотр органов дыхания, кровообращения и пищеварения.
история болезни, добавлен 13.12.2010Генетические болезни как заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Классификация и краткая характеристика хромосомных, полигенных и моногенных болезней.
презентация, добавлен 10.03.2016Общая характеристика фенилкетонурии как тяжелого наследственного заболевания, которое характеризуется главным образом поражением нервной системы. Эпидемиология, этиология, патогенез и клинические проявления заболевания. Его лечение и профилактика.
реферат, добавлен 24.12.2019Спонтанные генетические заболевания. Соматические хромосомные нарушения. Синдром кошачьего крика. Нарушения в половых хромосомах. Синдром хрупкой Х-хромосомы. Исследование и диагностика наследственных заболеваний с применением лабораторных методов.
реферат, добавлен 27.02.2013Герпесвирусная инфекция как широко распространенная группа антропонозных инфекционных заболеваний, характеризующихся выраженной персистенцией вируса и его пожизненным пребыванием в организме человека. Полиморфизм клинического течения заболевания.
курсовая работа, добавлен 20.12.2018Выделен ряд генетических факторов, обуславливающих наследственное предрасположение к язвенной болезни. Роль Helicobacter pylori в развитии болезни. Этиология, патогенез, патоморфология и клиника заболевания. Методы диагностики и лечения язвенной болезни.
статья, добавлен 22.03.2020Прионы — особый класс инфекционных агентов, представленных белками с аномальной третичной структурой и не содержащих нуклеиновых кислот. Прионовые болезни - группа заболеваний, которая характеризуется поражением различных отделов нервной системы.
презентация, добавлен 26.10.2020Вид, группа, причины и признаки возникновения заболевания у детей. Основной очаг размножения инфекции. Разновидности, формы и стадии заболевания ангиной. Способы и виды лечения. Профилактика и мероприятия по разрыву механизма передачи заболевания.
контрольная работа, добавлен 02.07.2013Гемофилии - рецессивно наследуемые, заболевания. Нейтропении наследственные - группа наследственных заболеваний с почти полным отсутствием в крови нейтрофилов. Болезнь Гоше - болезнь хранения липидов. Лимфогранулематоз - опухоль лим¬фатических узлов.
реферат, добавлен 06.10.2008Галактоземия как наследственное моногенное заболевание. Описание форм и симптомов проявления. Неонатальный скрининг и диагностика. Особенности диетотерапии при этом заболевании. Сроки введения прикорма больным с галактоземией. Составление примерного меню.
презентация, добавлен 17.10.2013Фенилкетонурия как наследственное заболевание, общие сведения. Этиология и патогенез заболевания, его клинические признаки. Обзор современных методов диагностики фенилкетонурии. Принципы лечения заболевания. Расчет питания с использованием "Тетрафена".
реферат, добавлен 15.12.2017Особенности диагностики лимфопролиферативного заболевания и ее трудности. Алгоритм вынесения диагноза по клиническим симптомам, по результатам цитологического исследования, после проведения гистологии лимфоузла. Прогноз лечения и исхода заболевания.
статья, добавлен 25.12.2017