Редкие генетические заболевания

Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.

Подобные документы

  • Наиболее распространенные причины развития, клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболеваний органов мочевыделительной системы: гидронефроз, нефроптоз, повреждения уретры и мочевого пузыря, фимоз, парафимоз, рак предстательной железы.

    реферат, добавлен 01.02.2014

  • Понятие гинекологических заболеваний, характеристика внешних и внутренних факторов их возникновения. Симптомы гинекологических заболеваний, описание и специфика их групп. Различия болей и значение времени их появления для диагностики заболевания.

    реферат, добавлен 02.04.2015

  • Жалобы: основные и найденные при опросе по системам органов больного. Анамнез основного и сопутствующих заболеваний. Обоснование предварительного диагноза и его формулировка. Патологоанатомические изменения в органах. Лечение основного заболевания.

    методичка, добавлен 19.04.2014

  • Опухоли как группа генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией. Классификация опухолей в зависимости от тканей и типов клеток. Причины и механизм возникновения раковых опухолей. Статистика онкологических заболеваний.

    реферат, добавлен 12.12.2011

  • Порфирии как группа редких метаболических нарушений, унаследованных или приобретенных, по пути биосинтеза гена. Причины, симптомы, генетика и последствия заболевания. Профилактика и лечение болезни, основные принципы терапии, применение препаратов.

    презентация, добавлен 27.01.2021

  • Анализ результатов осмотра больной: лимфаденопатия, увеличение размеров печени и селезенки, боль при пальпации в области правого крестцово-подвздошного сочленения. Причины повышения титра IgM к Brucella abortus. Обоснование диагноза и назначение лечения.

    статья, добавлен 08.02.2017

  • Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.

    статья, добавлен 14.07.2016

  • Клинические признаки сирингомиелии - хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости. Пороки развития, сочетающиеся с сирингомиелией. Ее пояснично-крестцовая форма. Течение и прогноз болезни.

    реферат, добавлен 09.05.2017

  • Основные факторы развития гинекологических заболеваний. Преимущества методов традиционной фито- и гирудотерапии перед медикаментозным лечением. Спектр гинекологических заболеваний, при котором рекомендовано применение лекарственных трав и пиявок.

    статья, добавлен 25.04.2014

  • Виды стоматологических заболеваний (пародонт, кариес, стоматит и др.) Причины их возникновения, симптомы и лечение. Заболевание слизистой оболочки полости рта. Прорезывание зуба "мудрости". Биодобавки в профилактике заболеваний зубов и полости рта.

    реферат, добавлен 26.05.2010

  • Причины возникновения инфекционных заболеваний и их профилактика. Характеристика воздушно-капельных и кишечных инфекций. Заболевания, вызываемые кокковыми бактериями. Виды и симптомы инфекционных заболеваний. Литература по здоровьесбережению детей.

    контрольная работа, добавлен 08.11.2015

  • Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.

    реферат, добавлен 02.02.2012

  • Патогенез паротита - вирусного заболевания, передаваемого воздушно-капельным путем, при котором поражаются околоушные и подчелюстные слюнные железы. Опасность болезни и специальное лечение. Целесообразность прививки от паротита и ее действие на организм.

    реферат, добавлен 13.07.2013

  • Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.

    презентация, добавлен 10.02.2014

  • Особенности инфекционных заболеваний, место проникновения микроорганизмов и длительность инкубационного периода. Классификация инфекционных заболеваний. Профилактические меры, проведение карантина. Инфекционное заболевание, вызываемое вирусом бешенства.

    реферат, добавлен 04.01.2012

  • Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.

    статья, добавлен 23.01.2021

  • Связь между митохондриальными мутациями и тяжестью атеросклероза коронарных артерий, классическими факторами риска заболевания. Уровень гетероплазмии мутаций митохондриального генома в лейкоцитах цельной крови у пациентов с разной степенью болезни.

    автореферат, добавлен 02.09.2018

  • Вирусные гепатиты как группа опасных инфекционных заболеваний поражающих в первую очередь печень человека. Основные клинические признаки и симптомы гепатитов А, В, С, способы заражения и пути передачи инфекции. Профилактика и лечение данного заболевания.

    презентация, добавлен 06.03.2014

  • Цели гуманистической психотерапии. Неврозы детского возраста и у взрослых. Функциональные психогенные заболевания. Расстройства личности в детском и подростковом возрасте. Дифференциальный диагноз психопатии и отклоняющегося поведения вследствие болезни.

    учебное пособие, добавлен 16.07.2013

  • Распространение заболеваний человека, возникающих в результате употребления в пищу зараженной рыбы, моллюсков, ракообразных и других гидробионтов. Анализ воздействия описторхоза на здоровье населения. Промежуточные хозяева возбудителя описторхоза.

    статья, добавлен 16.02.2019

  • Проявление подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом иммунодефицита человека. Способы заражения СПИДом. Особенности развития заболевания. Болезни, сопутствующие СПИДу. Методики лечения, позволяющие сохранить здоровье.

    реферат, добавлен 25.10.2013

  • Заболевания органов кровообращения как одна из основных причин заболеваемости и смертности. Артериальный пульс, техника его исследования, измерение артериального давления. Симптомы заболеваний сердечнососудистой системы; наблюдение и уход за больными.

    реферат, добавлен 22.04.2014

  • Виды и причины аутоиммунных заболеваний. Диагностика аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, системных васкулитов и иммунологических заболеваний почек, антифосфолипидного синдрома, аутоиммунного бесплодия. Лечение аутоиммунных заболеваний.

    курсовая работа, добавлен 23.03.2015

  • Анатомия и физиология органа зрения. Аномалии рефракции, подбор очков. Заболевания придаточного аппарата глаза. Дистрофические процессы в радужке и ресничном теле. Повреждения органа зрения: ранения, ожоги, контузии. Фармакотерапия глазных заболеваний.

    учебное пособие, добавлен 07.07.2013

  • Атеросклероз как хроническое заболевание, возникающее в результате нарушения жирового и белкового обмена. Морфологические изменения в сосудах, сердце и других органах при гипертонической болезни. Осложнения и причины смерти при инфаркте миокарда.

    шпаргалка, добавлен 16.05.2016

Работы в архивах красиво оформлены согласно требованиям ВУЗов и содержат рисунки, диаграммы, формулы и т.д.
PPT, PPTX и PDF-файлы представлены только в архивах.
Рекомендуем скачать работу и оценить ее, кликнув по соответствующей звездочке.