Редкие генетические заболевания
Генные болезни – разнообразная по клиническим проявлениям группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК или мутаций на генном уровне. Фатальная семейная бессонница: редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает.
Подобные документы
Дегенеративное заболевание центральной нервной системы. Диагностика и классификация болезни Альцгеймера по МКБ–10. Синдром хронического или прогрессирующего заболевания мозга. Хроническая сообщающаяся гидроцефалия с нормальным внутричерепным давлением.
реферат, добавлен 08.11.2013Наиболее распространенные причины развития, клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболеваний органов мочевыделительной системы: гидронефроз, нефроптоз, повреждения уретры и мочевого пузыря, фимоз, парафимоз, рак предстательной железы.
реферат, добавлен 01.02.2014Понятие гинекологических заболеваний, характеристика внешних и внутренних факторов их возникновения. Симптомы гинекологических заболеваний, описание и специфика их групп. Различия болей и значение времени их появления для диагностики заболевания.
реферат, добавлен 02.04.2015Жалобы: основные и найденные при опросе по системам органов больного. Анамнез основного и сопутствующих заболеваний. Обоснование предварительного диагноза и его формулировка. Патологоанатомические изменения в органах. Лечение основного заболевания.
методичка, добавлен 19.04.2014Опухоли как группа генных болезней, характеризующихся неконтролируемой клеточной пролиферацией. Классификация опухолей в зависимости от тканей и типов клеток. Причины и механизм возникновения раковых опухолей. Статистика онкологических заболеваний.
реферат, добавлен 12.12.2011- 106. Порфирии
Порфирии как группа редких метаболических нарушений, унаследованных или приобретенных, по пути биосинтеза гена. Причины, симптомы, генетика и последствия заболевания. Профилактика и лечение болезни, основные принципы терапии, применение препаратов.
презентация, добавлен 27.01.2021 Семейно-наследственный анализ пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова. Проведение молекулярно-генетического определения мутаций гена ATP7B у больных. Распространенность фенотипического славянского и западного типа болезни Вильсона-Коновалова в Украине.
статья, добавлен 14.07.2016Анализ результатов осмотра больной: лимфаденопатия, увеличение размеров печени и селезенки, боль при пальпации в области правого крестцово-подвздошного сочленения. Причины повышения титра IgM к Brucella abortus. Обоснование диагноза и назначение лечения.
статья, добавлен 08.02.2017Клинические признаки сирингомиелии - хронического прогрессирующего заболевания нервной системы, при котором в спинном мозге образуются полости. Пороки развития, сочетающиеся с сирингомиелией. Ее пояснично-крестцовая форма. Течение и прогноз болезни.
реферат, добавлен 09.05.2017Виды стоматологических заболеваний (пародонт, кариес, стоматит и др.) Причины их возникновения, симптомы и лечение. Заболевание слизистой оболочки полости рта. Прорезывание зуба "мудрости". Биодобавки в профилактике заболеваний зубов и полости рта.
реферат, добавлен 26.05.2010Основные факторы развития гинекологических заболеваний. Преимущества методов традиционной фито- и гирудотерапии перед медикаментозным лечением. Спектр гинекологических заболеваний, при котором рекомендовано применение лекарственных трав и пиявок.
статья, добавлен 25.04.2014Причины возникновения инфекционных заболеваний и их профилактика. Характеристика воздушно-капельных и кишечных инфекций. Заболевания, вызываемые кокковыми бактериями. Виды и симптомы инфекционных заболеваний. Литература по здоровьесбережению детей.
контрольная работа, добавлен 08.11.2015Общая характеристика и изучение основных типов генетических факторов как общебиологических констант. Исследование основных категорий заболеваний, обусловленных генетическим риском, воздействием внешних факторов и наследственной предрасположенностью.
реферат, добавлен 02.02.2012Патогенез паротита - вирусного заболевания, передаваемого воздушно-капельным путем, при котором поражаются околоушные и подчелюстные слюнные железы. Опасность болезни и специальное лечение. Целесообразность прививки от паротита и ее действие на организм.
реферат, добавлен 13.07.2013Описание болезни и источник заражения. Морфология заболевания, классификация ботулизма и характеристика клинических проявлений. Описание принципов проведения лабораторной диагностики и методы лечения болезни. Основные правила профилактики заболевания.
презентация, добавлен 10.02.2014Особенности инфекционных заболеваний, место проникновения микроорганизмов и длительность инкубационного периода. Классификация инфекционных заболеваний. Профилактические меры, проведение карантина. Инфекционное заболевание, вызываемое вирусом бешенства.
реферат, добавлен 04.01.2012Понятие аутизма, его влияние на социальные и коммуникативные навыки, моторику и языковые способности. Идентификация сети генов, пострадавших от редких изменений при аутизме. Разнообразие механизмов и генетических мутаций, приводящих к заболеванию.
статья, добавлен 23.01.2021Связь между митохондриальными мутациями и тяжестью атеросклероза коронарных артерий, классическими факторами риска заболевания. Уровень гетероплазмии мутаций митохондриального генома в лейкоцитах цельной крови у пациентов с разной степенью болезни.
автореферат, добавлен 02.09.2018- 119. Вирусные гепатиты
Вирусные гепатиты как группа опасных инфекционных заболеваний поражающих в первую очередь печень человека. Основные клинические признаки и симптомы гепатитов А, В, С, способы заражения и пути передачи инфекции. Профилактика и лечение данного заболевания.
презентация, добавлен 06.03.2014 Цели гуманистической психотерапии. Неврозы детского возраста и у взрослых. Функциональные психогенные заболевания. Расстройства личности в детском и подростковом возрасте. Дифференциальный диагноз психопатии и отклоняющегося поведения вследствие болезни.
учебное пособие, добавлен 16.07.2013Проявление подавления функций иммунной системы в результате поражения ее вирусом иммунодефицита человека. Способы заражения СПИДом. Особенности развития заболевания. Болезни, сопутствующие СПИДу. Методики лечения, позволяющие сохранить здоровье.
реферат, добавлен 25.10.2013Распространение заболеваний человека, возникающих в результате употребления в пищу зараженной рыбы, моллюсков, ракообразных и других гидробионтов. Анализ воздействия описторхоза на здоровье населения. Промежуточные хозяева возбудителя описторхоза.
статья, добавлен 16.02.2019Заболевания органов кровообращения как одна из основных причин заболеваемости и смертности. Артериальный пульс, техника его исследования, измерение артериального давления. Симптомы заболеваний сердечнососудистой системы; наблюдение и уход за больными.
реферат, добавлен 22.04.2014Виды и причины аутоиммунных заболеваний. Диагностика аутоиммунных заболеваний соединительной ткани, системных васкулитов и иммунологических заболеваний почек, антифосфолипидного синдрома, аутоиммунного бесплодия. Лечение аутоиммунных заболеваний.
курсовая работа, добавлен 23.03.2015- 125. Глазные болезни
Анатомия и физиология органа зрения. Аномалии рефракции, подбор очков. Заболевания придаточного аппарата глаза. Дистрофические процессы в радужке и ресничном теле. Повреждения органа зрения: ранения, ожоги, контузии. Фармакотерапия глазных заболеваний.
учебное пособие, добавлен 07.07.2013